Ltbp2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ltbp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17979

品系全称

C57BL/6JCya-Ltbp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16997-Ltbp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ltbp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17979) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
latent transforming growth factor beta binding protein 2
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370743 | Ensembl: ENSMUST00000002073
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~0.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99502Mice homozygous for a null allele exhibit early embryonic lethality prior to E6.5. Mice homozygous for a different null allele are viable, fertile, and developmentally normal but develop lens dislocations due to ciliary zonule fragmentation.
LTBP2(Latent Transforming Growth Factor-β-binding Protein 2)是一种重要的蛋白质,属于TGF-β(Transforming Growth Factor-β)结合蛋白家族。TGF-β是一种多功能细胞因子,参与调控多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、迁移和炎症反应。LTBP2作为TGF-β的潜在结合蛋白,在TGF-β的生物学功能和信号传导中发挥着重要作用。LTBP2在细胞外基质中与TGF-β结合,形成复合物,调节TGF-β的储存、释放和活性。此外,LTBP2还参与细胞外基质的形成和重构,影响组织的发育和修复。

LTBP2的突变与多种疾病的发生和发展密切相关。研究表明,LTBP2的突变可能导致微球型晶状体(MSP)的发生。MSP是一种罕见的常染色体隐性遗传性眼病,特征为晶状体呈球形,且体积较小。一项研究报道了一例中国患者的MSP病例,该患者存在LTBP2基因的复合杂合突变,与MSP的发生有关。该研究通过NGS技术检测到患者外周血DNA样本中的两个突变:c.3614_3618dupCTGGC(外显子24,NM_000428)和c.2819G>A(外显子18,NM_000428)。这些突变导致LTBP2蛋白的异常,进而影响TGF-β的生物学功能和细胞外基质的形成,最终导致MSP的发生[1]。

LTBP2的突变还与马凡综合征(MFS)的发生有关。MFS是一种复杂的结缔组织疾病,主要表现为心血管、眼和骨骼系统异常。研究发现,FBN1基因与MFS的发生相关,而LTBP2等基因也与MFS的发生有关。LTBP2的突变可能导致TGF-β信号通路的异常,进而影响弹性结构的稳定性,最终导致MFS的发生[2]。

此外,LTBP2的突变还与原发性先天性青光眼(PCG)的发生有关。PCG是一种常染色体隐性遗传性眼病,主要表现为出生后至3岁期间的青光眼。研究发现,LTBP2的突变可能导致PCG的发生,并伴有晶状体异位和马凡样特征。然而,LTBP2的突变并不是PCG的主要原因[4][6]。

LTBP2的突变还与德州驴的胸腰椎数量、体型和胴体性状有关。研究发现,LTBP2基因的SNVs与德州驴的胸腰椎数量、体型和胴体性状显著相关。这些结果为德州驴的多胸腰椎发育机制提供了新的见解[3]。

此外,LTBP2在肿瘤微环境中也发挥着重要作用。研究发现,LTBP2在结直肠癌肝转移中的肿瘤相关成纤维细胞(CAFs)中发挥着重要作用。LTBP2通过调节胶原蛋白的生物合成、细胞外基质的组织和黏附途径,影响CAFs的功能。此外,LTBP2的靶向治疗可能为CRC-LMs的治疗提供新的策略[5]。

综上所述,LTBP2是一种重要的蛋白质,参与调控TGF-β的生物学功能和细胞外基质的形成。LTBP2的突变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括MSP、MFS和PCG等。此外,LTBP2在肿瘤微环境中也发挥着重要作用,可能成为治疗肿瘤的新靶点。对LTBP2的深入研究有助于我们更好地理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-9]。

参考文献:
1. Xu, Manhua, Li, Kaiming, He, Weimin. 2021. Compound heterozygous mutations in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Chinese patient: a case report and literature review. In BMC medical genomics, 14, 227. doi:10.1186/s12920-021-01080-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34535142/
2. Du, Qiu, Zhang, Dingding, Zhuang, Yue, Wen, Taishen, Jia, Haiping. 2021. The Molecular Genetics of Marfan Syndrome. In International journal of medical sciences, 18, 2752-2766. doi:10.7150/ijms.60685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34220303/
3. Liu, Ziwen, Wang, Tianqi, Shi, Xiaoyuan, Huang, Bingjian, Wang, Changfa. 2022. Identification of LTBP2 gene polymorphisms and their association with thoracolumbar vertebrae number, body size, and carcass traits in Dezhou donkeys. In Frontiers in genetics, 13, 969959. doi:10.3389/fgene.2022.969959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36482906/
4. Sharafieh, Roshanak, Child, Anne H, Khaw, Peng T, Fleck, Brian, Sarfarazi, Mansoor. 2012. LTBP2 gene analysis in the GLC3C-linked family and 94 CYP1B1-negative cases with primary congenital glaucoma. In Ophthalmic genetics, 34, 14-20. doi:10.3109/13816810.2012.716486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22924778/
5. Giguelay, Ambre, Turtoi, Evgenia, Khelaf, Lakhdar, Turtoi, Andrei, Colinge, Jacques. 2022. The landscape of cancer-associated fibroblasts in colorectal cancer liver metastases. In Theranostics, 12, 7624-7639. doi:10.7150/thno.72853. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36438498/
6. Chen, Xueli, Chen, Yuhong, Fan, Bao Jian, Wang, Li, Sun, Xinghuai. 2016. Screening of the LTBP2 gene in 214 Chinese sporadic CYP1B1-negative patients with primary congenital glaucoma. In Molecular vision, 22, 528-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27293371/