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Slc12a2-KO 基因敲除小鼠

Slc12a2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc12a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17978

品系全称

C57BL/6JCya-Slc12a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20496-Slc12a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc12a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17978) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 12, member 2
基因别称
9330166H04Rik，BSC2，Nkcc1，mBSC2，mNKCC1，sy-ns
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009194 | Ensembl: ENSMUST00000115366
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~15
敲除长度
~20.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101924Homozygous mutants show variably severe deafness, head-shaking, circling, reduced endolymph secretion, male sterility, growth retardation, hypotension, reduced salivation, delayed ductal outgrowth of mammary epithelium and increased periweaning mortality.
更多信息
Slc12a2基因编码的蛋白是Na+-K+-2Cl-共转运蛋白1（NKCC1），这是一种重要的电中性离子共转运蛋白，在多种细胞过程中发挥着关键作用。NKCC1主要在脑部、内耳和肾脏中表达，参与调节细胞内外的离子平衡和细胞体积。在脑部，NKCC1对于神经元的发育和功能至关重要，特别是在神经元树突的生长和突触的形成中。在内耳，NKCC1对于维持耳蜗内淋巴的离子平衡和耳蜗毛细胞的正常功能至关重要，这对于正常的听觉功能至关重要。在肾脏，NKCC1对于调节钠、钾和氯的排泄以及维持血压和体液平衡至关重要。

NKCC1的缺陷会导致多种疾病，包括巴特综合征（Bartter syndrome）和范可尼综合征（Fanconi syndrome）。巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肾小管对钠、钾和氯的重吸收减少，导致低血压、低钾血症、代谢性碱中毒和高钙尿症。范可尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肾小管对多种物质的重吸收减少，导致肾小管功能障碍和多种代谢紊乱。

Slc12a2基因的突变与多种疾病相关。例如，有研究表明，Slc12a2基因的突变与神经发育障碍有关，包括智力障碍和发育迟缓[2]。此外，Slc12a2基因的突变还与遗传性听力丧失有关，包括非综合征性常染色体显性遗传性听力丧失[4]。

Slc12a2基因的表达还受到多种因素的影响。例如，有研究表明，DNA甲基化水平的改变会影响Slc12a2基因的表达，进而影响血压的调节[3]。此外，有研究表明，抗高血压药物的使用可能会影响Slc12a2基因的表达，进而影响乳腺癌的风险[1]。

综上所述，Slc12a2基因编码的NKCC1蛋白在多种细胞过程中发挥着关键作用，其表达受到多种因素的影响，并与多种疾病相关。进一步研究Slc12a2基因的功能和调控机制，有助于深入理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zheng, Guoqiao, Chattopadhyay, Subhayan, Sundquist, Jan, Sundquist, Kristina, Ji, Jianguang. 2024. Antihypertensive drug targets and breast cancer risk: a two-sample Mendelian randomization study. In European journal of epidemiology, 39, 535-548. doi:10.1007/s10654-024-01103-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396187/
2. Anazi, Shams, Maddirevula, Sateesh, Salpietro, Vincenzo, Faqeih, Eissa, Alkuraya, Fowzan S. 2017. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. In Human genetics, 136, 1419-1429. doi:10.1007/s00439-017-1843-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940097/
3. Ghosh, Krishna, Zhou, Jing-Jing, Shao, Jian-Ying, Chen, Shao-Rui, Pan, Hui-Lin. 2023. DNA demethylation in the hypothalamus promotes transcription of Agtr1a and Slc12a2 and hypertension development. In The Journal of biological chemistry, 300, 105597. doi:10.1016/j.jbc.2023.105597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38160798/
4. Adadey, Samuel M, Schrauwen, Isabelle, Aboagye, Elvis Twumasi, Leal, Suzanne M, Wonkam, Ambroise. 2021. Further confirmation of the association of SLC12A2 with non-syndromic autosomal-dominant hearing impairment. In Journal of human genetics, 66, 1169-1175. doi:10.1038/s10038-021-00954-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34226616/

资料下载

S-KO-17978_6J_20496_Slc12a2_Exon 2~15_strategy.pdf
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