Ano3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ano3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17973

品系全称

C57BL/6JCya-Ano3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228432-Ano3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ano3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17973) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anoctamin 3
基因别称
B230324K02Rik,Tmem16c
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001128103 | Ensembl: ENSMUST00000099623
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3613666Mice with brain-specific or Ptgds-expressing cell knock-out display greater susceptibility of hyperthermia-induced seizures and deficiency in thermoregulation.
ANO3,也称为ANOctamin-3,是一种钙激活的氯离子通道蛋白。它是TMEM16蛋白家族的成员,该家族在离子运输、磷脂翻转和其他膜蛋白的调节中发挥作用。ANO3作为Ca2+-activated Cl- channels(CaCCs)的一种,参与多种生理过程,如跨上皮离子运输、平滑肌收缩、嗅觉、光传导、疼痛感受和神经元兴奋性控制。ANO3的基因突变与多种遗传性疾病相关,包括遗传性痉挛性截瘫、多囊肾和多种形式的肌张力障碍[3]。

肌张力障碍是一种以异常运动和姿势为特征的神经学疾病,由不自主的持续或间歇性肌肉收缩引起。基因研究表明,ANO3基因突变与多种肌张力障碍表型相关,包括孤立的肌张力障碍和伴有震颤的肌张力障碍[4]。在肌张力障碍的分子机制中,ANO3基因突变导致的钙稳态失衡被认为是重要的致病途径之一[1,2]。ANO3基因突变可能影响Ca2+-activated Cl- channels的功能,进而导致神经系统中钙离子的异常运输,从而引发肌张力障碍的症状。

ANO3基因突变还与多种其他神经学疾病相关,包括遗传性痉挛性截瘫、多囊肾和多种形式的肌张力障碍。这些疾病的发病机制可能与ANO3基因突变导致的钙稳态失衡和离子通道功能异常有关。研究ANO3基因突变与其他神经学疾病之间的关系,有助于深入了解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供理论基础。

ANO3基因突变在多种神经学疾病中发挥重要作用,包括遗传性痉挛性截瘫、多囊肾和多种形式的肌张力障碍。这些疾病的发病机制可能与ANO3基因突变导致的钙稳态失衡和离子通道功能异常有关。研究ANO3基因突变与其他神经学疾病之间的关系,有助于深入了解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献:
1. Thomsen, Mirja, Lange, Lara M, Zech, Michael, Lohmann, Katja. 2023. Genetics and Pathogenesis of Dystonia. In Annual review of pathology, 19, 99-131. doi:10.1146/annurev-pathmechdis-051122-110756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37738511/
2. Koptielow, Jan, Szyłak, Emilia, Szewczyk-Roszczenko, Olga, Kułakowska, Alina, Chorąży, Monika. 2024. Genetic Update and Treatment for Dystonia. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25073571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612382/
3. Pedemonte, Nicoletta, Galietta, Luis J V. . Structure and function of TMEM16 proteins (anoctamins). In Physiological reviews, 94, 419-59. doi:10.1152/physrev.00039.2011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24692353/
4. Klein, Christine. . Genetics in dystonia. In Parkinsonism & related disorders, 20 Suppl 1, S137-42. doi:10.1016/S1353-8020(13)70033-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24262166/