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Lamp2-KO 基因敲除小鼠

Lamp2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lamp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17959

品系全称

C57BL/6JCya-Lamp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16784-Lamp2-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lamp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17959) were purchased from Cyagen.
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lysosomal-associated membrane protein 2
基因别称
CD107b，LGP-B，Lamp II，Lamp-2，Lamp-2a，Lamp-2b，Lamp-2c，Mac3
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001017959 | Ensembl: ENSMUST00000016678
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~17.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96748The majority of hemizygous or homozygous mutant mice die prematurely displaying cardiomyopathy and accumulation of autophagic vacuoles in several tissues including liver, pancreas, spleen, kidney and skeletal and cardiac muscle.
更多信息
LAMP2（Lysosome-associated membrane protein 2）是一种主要的溶酶体膜蛋白，它在溶酶体的生物发生和自噬过程中发挥着关键作用。LAMP2蛋白有三种不同的亚型：LAMP2A、LAMP2B和LAMP2C，它们在结构和功能上略有差异。LAMP2蛋白的主要功能包括参与溶酶体的形成、维持溶酶体膜的稳定性以及作为自噬过程中的受体，促进底物蛋白的降解。

Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传的多系统疾病，其特征是严重的心肌病、骨骼肌病和智力障碍。Danon病是由于LAMP2基因的缺陷引起的。不同的突变已经描述了LAMP2蛋白的许多不同类型。男性患者通常在20岁左右因心肌病和心力衰竭而死亡。女性患者通常表现出较轻和可变的症状[1]。

在Danon病中，LAMP2基因的突变导致溶酶体功能障碍，这可能导致细胞内蛋白质和脂质的积累。这些积累的物质可能导致心肌肥厚、心肌细胞死亡和心脏功能障碍。此外，LAMP2基因的突变还可能导致骨骼肌病和智力障碍。Danon病的诊断通常需要结合临床表现、心电图、心脏超声、肌肉活检和基因检测等方法。目前，尚无针对Danon病的特异性治疗方法。治疗措施主要包括对症治疗和支持治疗，如心脏移植、药物治疗等。

在一项1期研究中，研究人员评估了AAV9.LAMP2B基因疗法在Danon病中的安全性和有效性。该研究评估了RP-A501（一种包含LAMP2B转基因的重组腺相关病毒）单次输注的安全性、毒性作用、心肌LAMP2转导和蛋白表达、心衰症状的稳定或减少、心脏结构和功能的稳定或改善等指标。结果显示，RP-A501输注在Danon病患者中似乎是安全的，并且与24至54个月期间心脏LAMP2表达和临床改善的证据相关[2]。

除了Danon病，LAMP2还在其他疾病中发挥重要作用。例如，在糖尿病心肌病中，LAMP2通过促进自噬来减轻心肌肥厚和纤维化。此外，LAMP2还与铁死亡相关，在前列腺癌中具有潜在的预后价值。LAMP2的表达水平与前列腺癌的预后和免疫浸润相关，这表明LAMP2可能是前列腺癌治疗的一个重要靶点[3]。

LAMP2还在卵巢癌的预后和免疫治疗反应预测中发挥作用。通过分析卵巢癌患者的基因表达数据，研究人员发现LAMP2与其他自噬相关基因共同构成了一个自噬相关特征，可以预测卵巢癌患者的预后和免疫治疗反应。这表明LAMP2在卵巢癌的治疗和预后评估中具有潜在的应用价值[4]。

综上所述，LAMP2是一种重要的溶酶体膜蛋白，在溶酶体的生物发生和自噬过程中发挥着关键作用。LAMP2的缺陷与Danon病等多种疾病的发生和发展密切相关。此外，LAMP2还在糖尿病心肌病、前列腺癌和卵巢癌等疾病中发挥重要作用。深入研究LAMP2的生物学功能和疾病发生机制，有助于开发针对LAMP2相关疾病的治疗策略，为改善患者预后提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shalata, Adel, Bar-Shai, Marina, Hadid, Yarin, Ben-Yosef, Tamar, Yaniv, Liat. 2023. Danon Disease: Entire LAMP2 Gene Deletion with Unusual Clinical Presentation-Case Report and Review of the Literature. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628591/
2. Greenberg, Barry, Taylor, Matthew, Adler, Eric, Schwartz, Jonathan D, Rossano, Joseph W. 2024. Phase 1 Study of AAV9.LAMP2B Gene Therapy in Danon Disease. In The New England journal of medicine, 392, 972-983. doi:10.1056/NEJMoa2412392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39556016/
3. Sun, Chuanyu, Zhang, Ningning, Hu, Qingfeng, Xia, Guowei. 2023. Ferroptosis-Related Prognostic Gene LAMP2 Is a Potential Biomarker Differential Expressed in Castration Resistant Prostate Cancer. In Disease markers, 2023, 8295113. doi:10.1155/2023/8295113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36741911/
4. Ding, Jinye, Wang, Chunyan, Sun, Yaoqi, Liu, Shupeng, Cheng, Zhongping. 2023. Identification of an Autophagy-Related Signature for Prognosis and Immunotherapy Response Prediction in Ovarian Cancer. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13020339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36830707/

资料下载

S-KO-17959_6J_16784_Lamp2_Exon 3~8_strategy.pdf
S-KO-17959_6J_16784_Lamp2_Exon 3~8_strategy.pdf
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