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Tbc1d31-KO 基因敲除小鼠

Tbc1d31-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d31-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17948

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d31em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-210544-Tbc1d31-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tbc1d31-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17948) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 31
基因别称
4B3，D330013L20Rik，Gm85，Wdr67
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081396 | Ensembl: ENSMUST00000022992
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~22.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Tbc1d31，也称为TBC1 domain family member 31，是一种编码TBC1结构域家族蛋白的基因。TBC1结构域是一种蛋白质结构域，参与调节RAB GTP酶的活性，RAB GTP酶是细胞膜交通的关键调节因子。TBC1d31蛋白具有TBC1结构域，参与多种生物学过程，包括细胞信号传导、细胞骨架调控和细胞分裂。

Tbc1d31基因在多种细胞和组织中表达，包括肾脏、肝脏和乳腺。Tbc1d31基因突变与多种疾病相关，包括先天性肾脏和泌尿道畸形（CAKUT）、乳腺癌和肝细胞癌（HCC）。

在CAKUT中，Tbc1d31基因突变导致肾脏发育异常，影响肾脏结构和功能。在一项研究中，研究人员发现一个Tbc1d31基因的同义突变与CAKUT相关，这表明Tbc1d31基因在肾脏发育中发挥重要作用[2]。

在乳腺癌中，Tbc1d31基因的表达水平与肿瘤的发生和转移相关。一项研究表明，Tbc1d31基因的表达水平与ERBB2驱动的乳腺癌的发生和转移相关，这表明Tbc1d31基因在乳腺癌的发生和转移中发挥重要作用[1]。

在HCC中，Tbc1d31基因的表达水平与肿瘤的进展相关。一项研究表明，Tbc1d31基因的表达水平与HCC的进展相关，这表明Tbc1d31基因在HCC的进展中发挥重要作用[3]。

Tbc1d31基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞信号传导、细胞骨架调控和细胞分裂。Tbc1d31基因突变与多种疾病相关，包括CAKUT、乳腺癌和HCC。Tbc1d31基因的研究有助于深入理解细胞生物学过程和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yang, Hui, Wang, Xinzhi, Blanco-Gómez, Adrián, Perez-Losada, Jesus, Mao, Jian-Hua. 2024. A susceptibility gene signature for ERBB2-driven mammary tumour development and metastasis in collaborative cross mice. In EBioMedicine, 106, 105260. doi:10.1016/j.ebiom.2024.105260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39067134/
2. Saygılı, Seha, Koşukcu, Can, Baştuğ, Turgut, Çalışkan, Salim, Ozaltin, Fatih. 2023. A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). In Clinical genetics, 104, 679-685. doi:10.1111/cge.14406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37468454/
3. Wang, Xiaofang, Xiao, Bo, Zhong, Fuping, Wang, Qibo, Jiang, Jihao. 2024. ZSCAN16 expedites hepatocellular carcinoma progression via activating TBC1D31. In Cell division, 19, 31. doi:10.1186/s13008-024-00135-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39511655/

资料下载

S-KO-17948_6J_210544_Tbc1d31_Exon 3~8_strategy.pdf
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