Atxn1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atxn1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17936

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52335-Atxn1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atxn1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17936) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 1-like
基因别称
Boat,C330011L24Rik,D6Mgi37,D8Ertd587e
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001080930 | Ensembl: ENSMUST00000093162
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3694797Mice homozygous for a null mutation display partial postnatal lethality with hydroencephaly, kyphosis, lethargy and cachexia.
Atxn1l,即ataxin-1-like,是Atxn1基因的一个同源基因,在哺乳动物中具有重要的生物学功能。Atxn1l与Atxn1基因家族的其他成员一样,都包含一个AXH结构域,这是一个保守的结构域,在多种生物过程中发挥作用。Atxn1l基因编码的蛋白质在多种细胞类型中表达,包括造血干细胞、脑细胞和肺细胞等。

Atxn1l在发育过程中发挥重要作用,特别是在神经系统和造血系统中。Atxn1l基因敲除小鼠表现出更多的造血干细胞,这些细胞能够更快地再生血液[1]。此外,Atxn1l还与细胞周期调控有关,参与调节有丝分裂细胞周期和细胞分裂[5]。这些结果表明,Atxn1l在维持细胞增殖和分化的平衡中发挥着重要作用。

Atxn1l与CIC基因之间存在相互作用,共同调节基因表达和细胞功能。CIC基因编码的蛋白质是一种转录抑制因子,与ETV1、ETV4和ETV5等ETS转录因子相互作用,调控基因表达[4]。Atxn1l与CIC基因相互作用,共同抑制ETS转录因子的活性,从而影响细胞周期和细胞增殖[5]。此外,Atxn1l还可以与CIC基因形成复合物,共同调节细胞外基质重塑和肺泡化[2]。

Atxn1l基因突变与多种疾病相关,包括神经退行性疾病和癌症。在神经退行性疾病中,Atxn1l基因的突变可能导致蛋白质聚集和神经元功能障碍,进而引发神经退行性疾病[3]。在癌症中,Atxn1l基因的突变可能导致细胞周期失调和细胞增殖异常,进而促进肿瘤的发生和发展[4]。

Atxn1l基因的研究对于理解神经退行性疾病和癌症的发病机制具有重要意义。Atxn1l基因的功能失调可能导致多种生物学过程的异常,包括细胞增殖、细胞周期和细胞外基质重塑等。因此,研究Atxn1l基因的功能和作用机制,有助于开发针对神经退行性疾病和癌症的新疗法和预防策略。

参考文献:
1. Kahle, Juliette J, Souroullas, George P, Yu, Peng, Zoghbi, Huda Y, Goodell, Margaret A. 2013. Ataxin1L is a regulator of HSC function highlighting the utility of cross-tissue comparisons for gene discovery. In PLoS genetics, 9, e1003359. doi:10.1371/journal.pgen.1003359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23555280/
2. Lee, Yoontae, Fryer, John D, Kang, Hyojin, Finegold, Milton J, Zoghbi, Huda Y. . ATXN1 protein family and CIC regulate extracellular matrix remodeling and lung alveolarization. In Developmental cell, 21, 746-57. doi:10.1016/j.devcel.2011.08.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22014525/
3. Felício, Daniela, du Mérac, Tanguy Rubat, Amorim, António, Martins, Sandra. 2023. Functional implications of paralog genes in polyglutamine spinocerebellar ataxias. In Human genetics, 142, 1651-1676. doi:10.1007/s00439-023-02607-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37845370/
4. Wang, Belinda, Krall, Elsa Beyer, Aguirre, Andrew James, Root, David Edward, Hahn, William Chun. . ATXN1L, CIC, and ETS Transcription Factors Modulate Sensitivity to MAPK Pathway Inhibition. In Cell reports, 18, 1543-1557. doi:10.1016/j.celrep.2017.01.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28178529/
5. Wong, Derek, Lounsbury, Kohl, Lum, Amy, Marra, Marco, Yip, Stephen. 2018. Transcriptomic analysis of CIC and ATXN1L reveal a functional relationship exploited by cancer. In Oncogene, 38, 273-290. doi:10.1038/s41388-018-0427-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093628/