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Dhdds-KO 基因敲除小鼠

Dhdds-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dhdds-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17935

品系全称

C57BL/6JCya-Dhddsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67422-Dhdds-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dhdds-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17935) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dehydrodolichyl diphosphate synthase
基因别称
3222401G21Rik，CIT，DS，HDS，cis-IPTase
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001362960 | Ensembl: ENSMUST00000105887
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914672Homozygosity for a human retinitis pigmentosa (RP59)-associated point mutation induces retinal gliosis without morphological anomalies. Mice with conditional ablation in the retinal pigment epithelium display retinal atrophy and defects in rod and cone responses.
更多信息
DHDDS，即dehydrodolichyl diphosphate synthase，编码的是一种酶，该酶在真核生物中负责合成一种名为多萜醇（dolichol）的脂质。多萜醇是N-连接糖基化（N-glycosylation）过程中的关键辅助因子，而N-连接糖基化是蛋白质翻译后修饰的一种，对于蛋白质的正确折叠、运输和功能至关重要。DHDDS在细胞中形成异四聚体复合物，与Nogo-B受体（NgBR，由NUS1基因编码）相互作用，形成顺式前转移酶（CPT）酶复合物，共同催化多萜醇的合成。

DHDDS基因的突变与多种临床疾病相关，包括非综合征性视网膜色素变性（RP59）、神经发育障碍和癫痫。DHDDS基因的突变导致多萜醇合成不足，进而影响N-连接糖基化，可能引起蛋白质功能异常和细胞功能障碍。

在视网膜色素变性中，DHDDS基因突变导致视网膜细胞内多萜醇水平降低，影响视网膜细胞膜的稳定性和功能，最终导致视网膜变性。例如，DHDDS基因K42E突变导致的RP59，患者的视网膜出现退化，电生理检查显示视觉功能受损[4]。此外，DHDDS基因突变还与癫痫、神经发育迟缓、运动障碍等神经发育疾病相关。这些疾病的临床表现为出生时低张力、发育迟缓、多灶性肌阵挛、共济失调、肌张力障碍和帕金森病等，可能与多萜醇合成不足导致的神经元功能障碍有关[1]。

研究发现，DHDDS基因的突变导致的疾病具有一些共同的特征，如肌阵挛、共济失调、发育迟缓等。此外，DHDDS基因突变还可能导致一些非典型的表现，如焦虑、刻板行为等[1]。这些疾病的诊断主要依靠基因检测，包括染色体微阵列分析和DHDDS/NUS1基因的测序。

目前，DHDDS基因突变导致的疾病的发病机制尚不完全清楚，需要进一步的研究来阐明。动物模型的研究表明，DHDDS基因突变可能导致视网膜细胞内多萜醇水平降低，影响视网膜细胞膜的稳定性和功能，最终导致视网膜变性[3]。此外，DHDDS基因突变还可能影响神经元的功能，导致癫痫、神经发育迟缓、运动障碍等神经发育疾病。

DHDDS基因突变导致的疾病的治疗目前仍面临挑战。一些研究表明，使用抗癫痫药物和肌松药可以改善患者的症状[2]。此外，基因治疗和药物治疗等方法也在研究中，有望为患者提供新的治疗选择。

DHDDS基因突变导致的疾病是一种复杂的疾病，涉及多种生物学过程和病理机制。深入研究DHDDS基因的功能和突变导致的疾病的发病机制，对于开发新的治疗方法和提高患者的生存质量具有重要意义。

参考文献：
1. Williams, Laura J, Waller, Sophie, Qiu, Jessica, Morales-Briceño, Hugo, Fung, Victor S C. 2023. DHDDS and NUS1: A Converging Pathway and Common Phenotype. In Movement disorders clinical practice, 11, 76-85. doi:10.1002/mdc3.13920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38291835/
2. Gazeteci Tekin, Hande, Edem, Pınar. 2024. DHDDS-related disease; biallelic missense novel variant causing major severity with an early-onset epilepsy and hyperkinetic movement disorder. In The International journal of neuroscience, , 1-5. doi:10.1080/00207454.2024.2327405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38451541/
3. Wen, Rong, Dallman, Julia E, Li, Yiwen, Peričak-Vance, Margaret A, Lam, Byron L. . Knock-down DHDDS expression induces photoreceptor degeneration in zebrafish. In Advances in experimental medicine and biology, 801, 543-50. doi:10.1007/978-1-4614-3209-8_69. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24664742/
4. Lam, Byron L, Züchner, Stephan L, Dallman, Julia, Vance, Jeffery M, Peričak-Vance, Margaret A. . Mutation K42E in dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) causes recessive retinitis pigmentosa. In Advances in experimental medicine and biology, 801, 165-70. doi:10.1007/978-1-4614-3209-8_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24664694/

资料下载

S-KO-17935_6J_67422_Dhdds_Exon 4_strategy.pdf
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