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Atp2c1-KO 基因敲除小鼠

Atp2c1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp2c1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17922

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2c1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235574-Atp2c1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp2c1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17922) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++-sequestering
基因别称
1700121J11Rik，ATP2C1A，BCPM，D930003G21Rik，HHD，SPCA，SPCA1，pmr1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001253834 | Ensembl: ENSMUST00000112558
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889008Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic growth retardation, failure of rostral neural tube closure, Golgi and endoplasmic reticulum stress, increased apoptosis, accumulation of intracellular lipid droplets and midgestational lethality. Aged heterozygotes develop squamous cell tumors.
更多信息
ATP2C1基因，也称为ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1，是一个编码钙转运蛋白的基因，位于人类染色体的3q21-q24区域。该基因编码的蛋白SPCA1（Secretory Pathway Ca2+/Mn2+-ATPase 1）是一种重要的钙离子泵，主要在细胞的分泌途径中发挥作用，尤其是在高尔基体中，负责维持细胞内钙和锰离子的正常浓度[1]。钙离子在细胞信号传导、细胞分裂和凋亡等生物学过程中起着关键作用，因此，ATP2C1基因的功能异常可能会影响这些过程，导致疾病的发生。

ATP2C1基因突变与一种罕见的皮肤疾病——Hailey-Hailey病（HHD）密切相关。HHD是一种常染色体显性遗传病，表现为皮肤摩擦区域反复发作的慢性皮肤病变。研究发现，ATP2C1基因突变会导致细胞内钙离子水平的异常，进而引发细胞间连接的破坏，即角化不全，这是HHD的典型病理特征[1]。此外，环境因素和遗传修饰也可能影响HHD的临床表现多样性[1]。

为了更好地理解ATP2C1基因在HHD发病机制中的作用，研究人员通过基因、分子和动物模型等手段进行了深入研究。例如，通过对ATP2C1基因突变的分析，研究人员发现该基因的突变会导致SPCA1蛋白表达水平的降低，从而影响钙离子的转运[2]。此外，ATP2C1基因的突变还会导致SPCA1蛋白的不同剪接变体表达异常，这些变体在细胞分泌途径中的定位和功能可能有所不同[2]。进一步的研究还揭示了ATP2C1基因的转录调控机制，例如Sp1和YY1转录因子通过结合到ATP2C1基因的启动子区域，影响其转录活性[4]。

在临床诊断和治疗方面，HHD的诊断主要基于临床和病理学特征，包括皮肤摩擦区域的慢性病变、角化不全等。目前尚无根治HHD的方法，治疗措施主要包括控制环境因素、局部和全身药物治疗，以及物理治疗方法等[3]。尽管如此，通过对ATP2C1基因的研究，我们对于HHD的发病机制有了更深入的理解，这为未来HHD的诊断、治疗和预防提供了新的思路和策略。

综上所述，ATP2C1基因是一个编码钙转运蛋白的基因，其突变与HHD密切相关。通过对ATP2C1基因的研究，我们揭示了其在HHD发病机制中的作用，包括影响钙离子的转运、蛋白表达和转录调控等方面。这些发现有助于我们更好地理解HHD的发病机制，为HHD的诊断、治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Deng, Hao, Xiao, Heng. 2017. The role of the ATP2C1 gene in Hailey-Hailey disease. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 74, 3687-3696. doi:10.1007/s00018-017-2544-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28551824/
2. Micaroni, M, Giacchetti, G, Plebani, R, Xiao, G G, Federici, L. 2016. ATP2C1 gene mutations in Hailey-Hailey disease and possible roles of SPCA1 isoforms in membrane trafficking. In Cell death & disease, 7, e2259. doi:10.1038/cddis.2016.147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27277681/
3. Porro, Adriana Maria, Arai Seque, Camila, Miyamoto, Denise, Simões E Silva Enokihara, Milvia Maria, Giuli Santi, Claudia. 2024. Hailey-Hailey disease: clinical, diagnostic and therapeutic update. In Anais brasileiros de dermatologia, 99, 651-661. doi:10.1016/j.abd.2023.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38789364/
4. Kawada, Hiroshi, Nishiyama, Chiharu, Takagi, Atsushi, Okumura, Ko, Ogawa, Hideoki. . Transcriptional regulation of ATP2C1 gene by Sp1 and YY1 and reduced function of its promoter in Hailey-Hailey disease keratinocytes. In The Journal of investigative dermatology, 124, 1206-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15955096/

资料下载

S-KO-17922_6J_235574_Atp2c1_Exon 9~10_strategy.pdf
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