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Fancc-KO 基因敲除小鼠

Fancc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fancc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17921

品系全称

C57BL/6JCya-Fanccem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14088-Fancc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fancc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17921) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Fanconi anemia, complementation group C
基因别称
Facc
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001042673 | Ensembl: ENSMUST00000073029
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95480Homozygous null mutants are grossly normal, but chromosome aberrations and sensitivity to DNA crosslinkers are seen. Both sexes have fewer germ cell numbers and impaired fertility. Marrow progenitors show decrease in colony forming ability.
更多信息
Fancc，也称为Fanconi anemia group C protein，是一种重要的DNA修复基因。它编码的蛋白质是Fanconi anemia (FA)途径的一部分，该途径参与同源重组修复（HRR）和非同源末端连接（NHEJ）过程，对维持基因组稳定性和防止癌症发生至关重要。Fancc缺陷会导致Fanconi anemia，这是一种罕见的遗传性疾病，患者表现为多种先天性异常、进行性骨髓衰竭和癌症易感性增加。Fancc基因突变已在多种癌症中发现，包括乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌。

在2019年的一项研究中，研究者对255名中国家族性乳腺癌和/或卵巢癌患者进行了Fancc基因的胚系突变筛查，发现了一种罕见的Fancc有害突变（c.339G>A，p.W113X，0.4%）和两种新的非同义变异（c.51G>C，p.Q17H，0.4%和c.758C>A，p.A253E，0.4%），而以上突变均未在散发性乳腺癌患者或女性非癌症对照者中发现[1]。这表明Fancc基因突变可能在中国家族性乳腺癌和/或卵巢癌患者中存在，并可能对这些患者具有致病性。

此外，Fancc基因在减数分裂过程中也发挥着重要作用。在一项研究中，研究者发现FANCC、FANCE和FANCF三种基因在减数分裂过程中共同调节重组。FANCC与FANCE-FANCF的相互作用在从脊椎动物到植物的进化过程中得到了保守。FANCC、FANCE或FANCF的突变会导致部分恢复重组缺陷突变，这在女性减数分裂中尤为明显[2]。

综上所述，Fancc基因在DNA修复和减数分裂过程中发挥着重要作用，其突变与多种癌症的发生和发展密切相关。进一步研究Fancc基因的功能和突变机制，有助于深入理解癌症的发生机制，并为癌症的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pan, Zhi-Wen, Wang, Xiao-Jia, Chen, Tianhui, Lou, Cai-Jin, Cao, Wen-Ming. 2019. Deleterious Mutations in DNA Repair Gene FANCC Exist in BRCA1/2-Negative Chinese Familial Breast and/or Ovarian Cancer Patients. In Frontiers in oncology, 9, 169. doi:10.3389/fonc.2019.00169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30967997/
2. Singh, Dipesh Kumar, Gamboa, Rigel Salinas, Singh, Avinash Kumar, Crismani, Wayne, Mercier, Raphael. . The FANCC-FANCE-FANCF complex is evolutionarily conserved and regulates meiotic recombination. In Nucleic acids research, 51, 2516-2528. doi:10.1093/nar/gkac1244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36652992/

资料下载

S-KO-17921_6J_14088_Fancc_Exon 5~6_strategy.pdf
S-KO-17921_6J_14088_Fancc_Exon 5~6_strategy.pdf
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