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Sgce-KO 基因敲除小鼠

Sgce-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sgce-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17906

品系全称

C57BL/6JCya-Sgceem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20392-Sgce-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sgce-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17906) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sarcoglycan, epsilon
基因别称
e-SG
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001130188 | Ensembl: ENSMUST00000115577
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1329042Mice homozygous or heterozygous for a knock-out allele display significantly increased myoclonus and deficits in motor coordination and balance.
更多信息
SGCE，也称为ε-肌聚糖基因，编码一种称为ε-肌聚糖的蛋白，属于肌聚糖家族。肌聚糖是一种跨膜蛋白，主要存在于细胞膜上，参与细胞与细胞之间的相互作用以及细胞与细胞外基质的相互作用。ε-肌聚糖在神经系统中尤其重要，因为它是母系印记基因，意味着只有来自母亲的基因被表达，而来自父亲的基因被沉默。这种印记模式可能对神经系统的正常发育和功能至关重要。

ε-肌聚糖基因突变是导致肌阵挛-肌张力障碍（MD）的主要原因之一。MD是一种罕见的儿童期发作的运动障碍，其特征是肌阵挛性抽搐和局灶性或节段性肌张力障碍。MD的患病率估计为欧洲每百万人口约2例。目前，ε-肌聚糖的确切作用以及导致MD的致病机制尚不清楚。然而，已经报道了超过40种人类ε-肌聚糖的异构体，这表明这种蛋白具有复杂的生物学特性。此外，其中一些是大脑特异性异构体，这可能表明ε-肌聚糖在大脑中发挥着重要作用。ε-肌聚糖可能参与正常的突触功能，其改变与MD密切相关[1]。

MD是一种常染色体显性遗传性疾病，具有不完全的外显率，这意味着并非所有携带突变基因的个体都会表现出症状。MD的主要特征是肌阵挛性抽搐，通常在休息时发生，但也可以由复杂的运动任务如书写和绘画所触发。肌张力障碍通常较轻或中等，而肌阵挛性抽搐很少在休息时发生。MD的发病年龄通常在25岁以下，这是与其他“抽搐性”肌张力障碍的遗传疾病区分的一个重要特征[4]。

MD患者经常出现精神症状，包括抑郁、焦虑、酒精依赖、强迫症和恐慌症。然而，精神症状并不与SGCE基因突变直接相关，而是与临床MD综合征的残疾有关，无论是否存在SGCE突变[5]。

SGCE基因突变导致MD的确切机制尚不清楚，但研究表明，突变可能导致神经元网络中神经元活动的不平衡，尤其是在基底神经节-小脑-丘脑-皮层回路中。这种不平衡可能导致肌阵挛和肌张力障碍。此外，研究表明，SGCE突变可能导致大脑皮层神经元细胞的兴奋性增加，以及突触连接的改变，这可能导致MD的过度运动症状[3]。

SGCE基因突变也可能与其他神经退行性疾病有关，如多巴反应性肌张力障碍（DRD）和快速发作性肌张力障碍-帕金森综合征（RPD）。这些疾病通常具有复杂的临床表现，包括肌张力障碍、帕金森综合征和其他神经系统症状[2]。

总之，SGCE基因突变是导致肌阵挛-肌张力障碍的主要原因之一。SGCE基因突变可能导致神经元网络中神经元活动的不平衡，以及突触连接的改变，这可能导致MD的过度运动症状。此外，SGCE基因突变也可能与其他神经退行性疾病有关。SGCE基因的研究有助于深入理解MD和其他神经退行性疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cazurro-Gutiérrez, Ana, Marcé-Grau, Anna, Correa-Vela, Marta, Bayés, Àlex, Pérez-Dueñas, Belén. 2021. ε-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene. In Molecular neurobiology, 58, 3938-3952. doi:10.1007/s12035-021-02391-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33886091/
2. Asmus, F, Gasser, T. . Dystonia-plus syndromes. In European journal of neurology, 17 Suppl 1, 37-45. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03049.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20590807/
3. Sperandeo, Alessandra, Tamburini, Claudia, Noakes, Zoe, Li, Meng, Peall, Kathryn J. . Cortical neuronal hyperexcitability and synaptic changes in SGCE mutation-positive myoclonus dystonia. In Brain : a journal of neurology, 146, 1523-1541. doi:10.1093/brain/awac365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36204995/
4. Nardocci, Nardo. . Myoclonus-dystonia syndrome. In Handbook of clinical neurology, 100, 563-75. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00041-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21496608/
5. Kim, Ji-Young, Lee, Woong-Woo, Shin, Chae Won, Son, Tae Ok, Jeon, Beomseok. 2017. Psychiatric symptoms in myoclonus-dystonia syndrome are just concomitant features regardless of the SGCE gene mutation. In Parkinsonism & related disorders, 42, 73-77. doi:10.1016/j.parkreldis.2017.06.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28690014/

资料下载

S-KO-17906_6J_20392_Sgce_Exon 5_strategy.pdf
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