H19-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

H19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17898

品系全称

C57BL/6JCya-H19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14955-H19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: H19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17898) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
H19, imprinted maternally expressed transcript
基因别称
EyeLinc6
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NR_130973 | Ensembl: ENSMUST00000136359
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95891Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased body weight. Mice heterozygous for a maternally inherited knock-out allele exhibit increased placenta and body weight. Mice heterozygous for a different knock-out allele paternally inherited exhibit decreased fetal and postnatal body weight.
H19是一种母系印记基因,编码一种长链非编码RNA。它在哺乳动物中具有广泛的表达,并且通常仅在母系等位基因上表达。H19基因在多种生物学过程中发挥作用,包括胚胎发育、细胞增殖、凋亡、侵袭和药物抵抗。H19基因的表达受到表观遗传调控,包括DNA甲基化和组蛋白修饰。

Igf2和H19基因位于染色体上,它们之间的相互作用受到DNA甲基化和染色质结构的调控。Igf2基因在大多数正常组织中表达,并且仅在父系等位基因上表达。H19基因在大多数正常组织中转录,但不会翻译成蛋白质,并且仅在母系等位基因上表达。Igf2蛋白是一种生长因子,在妊娠期间特别重要,它促进胎儿和胎盘的生长,并通过胎盘促进营养物质从母体到后代的转移[1]。

H19基因在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症。H19基因的遗传变异与某些癌症的风险增加相关。例如,在中国儿童中,H19基因的单核苷酸多态性与Wilms瘤的风险增加相关。研究发现,H19基因中的三个多态性位点(rs2839698 G>A,rs3024270 C>G,rs217727 G>A)与Wilms瘤的风险增加相关[2]。

H19基因在妇科疾病中也具有重要作用。研究发现,H19基因在多种妇科疾病中异常表达,包括恶性疾病和良性疾病。H19基因的表达与细胞增殖、凋亡、侵袭和免疫调节相关。此外,H19基因的表达还与肿瘤微环境中的细胞外基质结构和免疫微环境相关[3]。

H19基因的表达还受到缺氧的调控。研究发现,缺氧可以增加H19基因上的组蛋白修饰,包括H3K4me3和H3K9/14Ac。缺氧还可以改变H19基因上的DNA甲基化水平,并且这种改变是等位基因特异性的。缺氧诱导因子1(HIF-1)直接结合到H19基因的启动子上,并调节H19基因的表达[5]。

H19基因的表达还受到H19印记控制区(ICR)的调控。H19 ICR是一个双功能的调控区域,它可以通过DNA甲基化和染色质结构来调控H19基因的表达。研究发现,H19 ICR的方向可以影响H19基因的表达,并且这种影响依赖于H19启动子的DNA甲基化水平[4]。

综上所述,H19基因是一种重要的母系印记基因,编码一种长链非编码RNA。它在多种生物学过程中发挥作用,包括胚胎发育、细胞增殖、凋亡、侵袭和免疫调节。H19基因的表达受到表观遗传调控,包括DNA甲基化和组蛋白修饰。H19基因的异常表达与多种疾病相关,包括癌症和妇科疾病。H19基因的研究有助于深入理解基因表达调控的机制和疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[6]。

参考文献:
1. Nordin, M, Bergman, D, Halje, M, Engström, W, Ward, A. 2014. Epigenetic regulation of the Igf2/H19 gene cluster. In Cell proliferation, 47, 189-99. doi:10.1111/cpr.12106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24738971/
2. Li, Wenya, Hua, Rui-Xi, Wang, Mi, Zhang, Jiao, He, Jing. 2021. H19 gene polymorphisms and Wilms tumor risk in Chinese children: a four-center case-control study. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1584. doi:10.1002/mgg3.1584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33403826/
3. Xin, Weijuan, Wang, Yue, Hua, Keqin, Liu, Songping. 2023. The role of long noncoding RNA H19 in gynecological pathologies: Insights into gene regulation and immune modulation (Review). In International journal of molecular medicine, 52, . doi:10.3892/ijmm.2023.5276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37449492/
4. Matsuzaki, Hitomi, Miyajima, Yu, Fukamizu, Akiyoshi, Tanimoto, Keiji. 2021. Orientation of mouse H19 ICR affects imprinted H19 gene expression through promoter methylation-dependent and -independent mechanisms. In Communications biology, 4, 1410. doi:10.1038/s42003-021-02939-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34921234/
5. Moon, Yunwon, Kim, Ingyum, Chang, Soojeong, Hwang, Daehee, Park, Hyunsung. 2020. Hypoxia regulates allele-specific histone modification of the imprinted H19 gene. In Biochimica et biophysica acta. Gene regulatory mechanisms, 1863, 194643. doi:10.1016/j.bbagrm.2020.194643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33035707/
6. Ghafouri-Fard, Soudeh, Esmaeili, Mohammadhosein, Taheri, Mohammad. 2019. H19 lncRNA: Roles in tumorigenesis. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 123, 109774. doi:10.1016/j.biopha.2019.109774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31855739/