Ndufa3-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ndufa3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17886

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufa3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66091-Ndufa3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufa3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17886) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A3
基因别称
1010001M12Rik,1700022J01Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025348 | Ensembl: ENSMUST00000076657
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufa3,也称为NADH脱氢酶(复合物I)亚基A3,是线粒体电子传递链复合物I的一个组成部分。复合物I是线粒体中负责将NADH的电子传递给泛醌的酶复合物,这一过程是细胞产生能量(ATP)的关键步骤之一。Ndufa3在复合物I的组装和功能中起着重要作用,它参与了电子的传递和质子泵的功能,从而影响了线粒体的能量产生。

Ndufa3基因的突变与多种疾病相关。例如,一项研究发现,在Leigh综合征患者中,NDUFA3基因的复合杂合突变导致了这种疾病的发生。Leigh综合征是一种常染色体隐性遗传的线粒体病,主要影响儿童,表现为发育迟缓、肌张力障碍等症状[2]。此外,NDUFA3基因的表达下调还与动脉粥样硬化和静脉血栓形成相关。研究表明,NDUFA3和NDUFS3基因在动脉粥样硬化和静脉血栓形成中表达下调,与不良预后相关,可能作为这两种疾病的潜在生物标志物[3]。

在癌症研究中,NDUFA3基因的表达也引起了关注。一项研究发现,NDUFA3基因在结直肠癌组织中表达上调,而其表达水平与肿瘤的转移和预后相关[4]。此外,NDUFA3基因的表达在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中也被研究,发现它与免疫检查点抑制剂(ICIs)的治疗反应相关。研究揭示了NDUFA3等5个基因组成的血液标记物可以预测NSCLC患者对ICIs的治疗反应,具有高准确性和临床应用价值[1]。

除了在疾病中的作用,NDUFA3基因还与神经元发育相关。研究发现,暴露于双酚S(BPS)会导致神经元轴突和树突的损伤,而NDUFA3等氧化磷酸化相关基因的表达下调可能是BPS导致神经元损伤的机制之一[5]。此外,NDUFA3基因的表达还受到酰基葡萄糖醛酸化物(AcMPAG)的调节,后者是麦酚酸的一种代谢产物,能够影响基因表达,但其作用机制与抑制肌苷酸脱氢酶无关[6]。

综上所述,Ndufa3基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括线粒体能量代谢、疾病发生和神经元发育。NDUFA3基因的突变或表达异常与Leigh综合征、动脉粥样硬化、静脉血栓形成和癌症等疾病相关。此外,NDUFA3基因的表达还受到环境因素和药物的影响。因此,深入研究NDUFA3基因的功能和调控机制对于理解相关疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Chen, Shaoqiu, Liu, Fangfang, Fu, Yuanyuan, Chu, Qian, Deng, Youping. 2024. A prospective multi-cohort study identifies and validates a 5-gene peripheral blood signature predictive of immunotherapy response in non-small cell lung cancer. In Molecular cancer, 23, 247. doi:10.1186/s12943-024-02160-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39506771/
2. Li, Bao-Guang, Wu, Wen-Juan, Wang, Li-Hui, Hu, Jin-Tong, Sun, Su-Zhen. 2024. Identification of a novel pathogenic gene, NDUFA3, in Leigh Syndrome through whole exome sequencing. In Neurogenetics, 26, 13. doi:10.1007/s10048-024-00782-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39661167/
3. Ma, Yan-Hong, Yang, Yin, Li, Jing-Hui, Guo, Zhi-Gang, Guo, Su-Zhi. . NDUFB11 and NDUFS3 regulate arterial atherosclerosis and venous thrombosis: Potential markers of atherosclerosis and venous thrombosis. In Medicine, 102, e36133. doi:10.1097/MD.0000000000036133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37986300/
4. Xu, Ke, Zhang, Yuan-Yuan, Han, Bin, Song, Yi, Zhou, Li-Ming. . Suppression subtractive hybridization identified differentially expressed genes in colorectal cancer: microRNA-451a as a novel colorectal cancer-related gene. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 39, 1010428317705504. doi:10.1177/1010428317705504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28468585/
5. Zhang, Xing, Gong, Hongyang, Zhao, Ying, Qin, Yufeng, Sun, Mingkuan. 2024. Bisphenol S impairs mitochondrial function by targeting Myo19/oxidative phosphorylation pathway contributing to axonal and dendritic injury. In Environment international, 186, 108643. doi:10.1016/j.envint.2024.108643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38615544/
6. Petrova, Darinka T, Heller, Tanja, Hitt, Reiner, Armstrong, Victor W, Shipkova, Maria. . Regulation of IL2 and NUCB1 in mononuclear cells treated with acyl glucuronide of mycophenolic acid reveals effects independent of inosine monophosphate dehydrogenase inhibition. In Therapeutic drug monitoring, 31, 31-41. doi:10.1097/FTD.0b013e318192693e. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19065122/