Farp2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Farp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17885

品系全称

C57BL/6NCya-Farp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-227377-Farp2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Farp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17885) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2
基因别称
D030026M03Rik,Fir,mKIAA0793
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145519 | Ensembl: ENSMUST00000120301
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~10.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385126Mice homozygous for a knock-out allele exhibit slight increase in bone volumetrics and reduced osteoclast differentiation from BMDMs cultured with M-CSF and RANKL
Farp2,即FERM, RhoGEF, 和pleckstrin域蛋白2,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。Farp2包含FERM(4.1 ezrin, radixin, moesin)结构域、RhoGEF(Rho鸟苷酸交换因子)结构域和pleckstrin结构域,这些结构域赋予了Farp2与细胞骨架、细胞信号传导和细胞粘附相关的功能。Farp2通过与Rho家族GTPases如Rac1和Cdc42相互作用,调节细胞骨架重组和细胞迁移,影响细胞的形态和运动[2]。此外,Farp2还参与细胞粘附和细胞外基质的相互作用,通过其pleckstrin结构域与整合素等细胞粘附分子结合,调节细胞的粘附和迁移[6]。

Farp2在多种生理和病理过程中发挥重要作用。例如,Farp2与高密度脂蛋白胆固醇(HDL)水平相关,是一个潜在的HDL胆固醇位点的候选基因。研究发现,Farp2基因中的氨基酸多态性与HDL水平之间存在显著关联,提示Farp2可能通过影响HDL水平参与血脂代谢和动脉粥样硬化的发生[1]。此外,Farp2还与癌症的发生和进展相关。在结直肠癌中,Farp2作为Rac1 GEF,对于癌细胞集落形成的初始领导者/跟随者极化以及随后的集体侵袭至关重要。然而,Farp2的激活并不足以触发领导者细胞的形成,还需要抑制肌球蛋白-II以诱导侵袭[2]。这些研究表明,Farp2可能在癌症的侵袭和转移过程中发挥重要作用。

Farp2的异常表达与某些疾病的发生和进展相关。例如,在2q37.3缺失综合征中,Farp2基因的表达显著下调,可能与患者出现的自闭症和骨骼异常等表型有关[5]。此外,Farp2基因中的非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)与癌症风险增加相关,例如rs757978位点的变异可能通过改变蛋白质的结构和功能,影响细胞增殖、分化和存活,从而增加癌症风险[3]。此外,Farp2在神经系统中也发挥着重要作用,其表达模式与色素细胞调节、摄食行为和学习记忆相关[4]。

综上所述,Farp2是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质,参与调节细胞骨架重组、细胞迁移、细胞粘附和细胞信号传导。Farp2在血脂代谢、癌症发生和进展、神经系统发育以及某些遗传性疾病中发挥着重要作用。Farp2的研究有助于深入理解其在生理和病理过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Zhiguang, Cox, Allison, Shen, Yuan, Stylianou, Ioannis M, Paigen, Beverly. 2008. Farp2 and Stk25 are candidate genes for the HDL cholesterol locus on mouse chromosome 1. In Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 29, 107-13. doi:10.1161/ATVBAHA.108.178384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18988887/
2. Libanje, Fotine, Raingeaud, Joel, Luan, Rui, Dartigues, Peggy, Jaulin, Fanny. 2019. ROCK2 inhibition triggers the collective invasion of colorectal adenocarcinomas. In The EMBO journal, 38, e99299. doi:10.15252/embj.201899299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31304629/
3. Khoruddin, Nurul Ain, Noorizhab, Mohd NurFakhruzzaman, Teh, Lay Kek, Mohd Yusof, Farida Zuraina, Salleh, Mohd Zaki. 2021. Pathogenic nsSNPs that increase the risks of cancers among the Orang Asli and Malays. In Scientific reports, 11, 16158. doi:10.1038/s41598-021-95618-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34373545/
4. Zhang, Zhuobin, Tublitz, Nathan J. 2013. Expression of the SOFaRP2 gene in the central nervous system of the adult cuttlefish Sepia officinalis. In Neuropeptides, 47, 149-55. doi:10.1016/j.npep.2013.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23465584/
5. Felder, Bärbel, Radlwimmer, Bernhard, Benner, Axel, Lichter, Peter, Poustka, Annemarie. . FARP2, HDLBP and PASK are downregulated in a patient with autism and 2q37.3 deletion syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 149A, 952-9. doi:10.1002/ajmg.a.32779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19365831/
6. Li, Qian, Li, Wenbo, Hu, Kaiyue, Li, Yang, Xu, Jiawei. 2023. A de novo variant in RERE causes autistic behavior by disrupting related genes and signaling pathway. In Clinical genetics, 105, 273-282. doi:10.1111/cge.14461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38018232/