Sorcs1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sorcs1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17881

品系全称

C57BL/6JCya-Sorcs1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58178-Sorcs1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sorcs1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17881) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1
基因别称
Sorcs,mSorCS
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252501 | Ensembl: ENSMUST00000209413
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929666Female mice homozygous for a null allele have abnormal amyloid beta levels in the brain.
SORCS1,即sortilin-related receptor, VPS10 domain containing 1,是一种重要的蛋白质分选受体。它属于VPS10基因家族,与sortilin具有高度的序列和结构相似性。SORCS1在神经元中表达,参与多种生物学过程,包括神经递质释放、突触可塑性和神经元极性维持。

SORCS1在多种神经退行性疾病中发挥重要作用,包括阿尔茨海默病(AD)和糖尿病。研究表明,SORCS1基因的突变与AD的发病风险增加相关。SORCS1与淀粉样前体蛋白(APP)相互作用,调节APP的转运和代谢,从而影响淀粉样β蛋白(Aβ)的产生和清除。SORCS1基因的突变可能导致SORCS1蛋白的表达和功能异常,进而影响Aβ的清除,导致Aβ在脑内的积累,最终引发AD的发生和发展[3]。

此外,SORCS1还与糖尿病的发生和发展密切相关。SORCS1基因的突变与2型糖尿病(T2D)的发病风险增加相关。SORCS1在胰岛素分泌细胞中表达,参与胰岛素分泌颗粒的形成和成熟。SORCS1基因的突变可能导致SORCS1蛋白的表达和功能异常,进而影响胰岛素分泌颗粒的形成和成熟,导致胰岛素分泌不足,最终引发T2D的发生和发展[1,2,5]。

除了在神经退行性疾病和糖尿病中发挥作用外,SORCS1还与其他疾病的发生和发展相关。例如,SORCS1基因的突变与肾病的发病风险增加相关[4]。SORCS1在肾脏中表达,参与肾脏细胞的功能和代谢。SORCS1基因的突变可能导致SORCS1蛋白的表达和功能异常,进而影响肾脏细胞的功能和代谢,导致肾病的发病风险增加。

综上所述,SORCS1是一种重要的蛋白质分选受体,在神经递质释放、突触可塑性和神经元极性维持中发挥重要作用。SORCS1在神经退行性疾病、糖尿病和肾病等多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。SORCS1的研究有助于深入理解SORCS1的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Goodarzi, Mark O, Lehman, Donna M, Taylor, Kent D, Stern, Michael P, Rotter, Jerome I. 2007. SORCS1: a novel human type 2 diabetes susceptibility gene suggested by the mouse. In Diabetes, 56, 1922-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17426289/
2. Yau, Belinda, Blood, Zachary, An, Yousun, Su, Zhiduan, Kebede, Melkam A. 2019. Type 2 diabetes-associated single nucleotide polymorphism in Sorcs1 gene results in alternative processing of the Sorcs1 protein in INS1 β-cells. In Scientific reports, 9, 19466. doi:10.1038/s41598-019-55873-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31857633/
3. Coulson, Elizabeth J, Andersen, Olav M. . The A-B-C for SORting APP. In Journal of neurochemistry, 135, 1-3. doi:10.1111/jnc.13231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26414457/
4. Lazar, Jozef, O'Meara, Caitlin C, Sarkis, Allison B, Provoost, Abraham P, Jacob, Howard J. 2013. SORCS1 contributes to the development of renal disease in rats and humans. In Physiological genomics, 45, 720-8. doi:10.1152/physiolgenomics.00089.2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23780848/
5. Kebede, Melkam A, Oler, Angie T, Gregg, Trillian, Audhya, Anjon, Attie, Alan D. 2014. SORCS1 is necessary for normal insulin secretory granule biogenesis in metabolically stressed β cells. In The Journal of clinical investigation, 124, 4240-56. doi:10.1172/JCI74072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25157818/