Ldhd-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ldhd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17880

品系全称

C57BL/6JCya-Ldhdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52815-Ldhd-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ldhd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17880) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lactate dehydrogenase D
基因别称
4733401P21Rik,D8Bwg1320e,DLD
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027570 | Ensembl: ENSMUST00000070004
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ldhd,即D-乳酸脱氢酶基因,编码D-乳酸脱氢酶,这是一种参与D-乳酸代谢的关键酶。D-乳酸脱氢酶负责将D-乳酸转化为丙酮酸,同时再生NAD+,这对于维持细胞内的能量代谢至关重要。D-乳酸脱氢酶的活性在多种生物过程中发挥重要作用,包括微生物的发酵、人体内的代谢平衡以及某些疾病的病理过程。

在微生物学领域,Pediococcus acidilactici的ldhD基因已被克隆并进行了序列分析[1]。ldhD基因编码的蛋白质具有D-乳酸和D-甘油酸脱氢酶的活性,表明该酶在微生物的代谢中具有多功能的角色。此外,ldhD基因与rpsB基因共转录,表明这两个基因在转录调控上可能存在协同作用。

在人类疾病方面,LDHD基因的缺陷与多种疾病相关。例如,LDHD基因的罕见缺陷变异与早发性痛风有关[3]。这些变异导致D-乳酸水平升高,进而引起痛风症状。此外,LDHD基因的缺陷还与D-乳酸酸中毒相关,这是一种罕见的代谢疾病,可引起神经系统和肝脏功能障碍[4,6]。这些研究表明,LDHD基因在维持人体内D-乳酸代谢平衡方面具有重要作用。

在癌症研究中,LDHD基因的表达水平与多种癌症的预后相关。例如,在肝细胞癌(HCC)患者中,LDHD基因的低表达与不良预后相关[2]。LDHD基因的敲低可以促进HCC细胞的增殖、迁移和侵袭,这表明LDHD基因可能是一种肿瘤抑制因子。此外,LDHD基因的表达还与免疫浸润相关,这可能为免疫治疗提供新的思路。

在肺腺癌(LUAD)研究中,LDHD基因的表达水平也与预后相关[5]。LDHD基因的低表达与LUAD患者的总生存期(OS)下降相关,并且与免疫细胞浸润和免疫检查点基因的表达相关。这些结果表明,LDHD基因可能是一种潜在的肿瘤标志物,可用于预测LUAD患者的预后和免疫治疗反应。

综上所述,LDHD基因在微生物代谢、人体内D-乳酸代谢平衡以及癌症预后等方面具有重要作用。LDHD基因的缺陷与多种疾病相关,包括痛风和D-乳酸酸中毒。在癌症研究中,LDHD基因的表达水平与预后相关,可能作为一种肿瘤标志物和免疫治疗的潜在靶点。进一步研究LDHD基因的功能和调控机制,有助于深入理解其在生物学和疾病发生中的作用,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Garmyn, D, Ferain, T, Bernard, N, Delplace, B, Delcour, J. . Pediococcus acidilactici ldhD gene: cloning, nucleotide sequence, and transcriptional analysis. In Journal of bacteriology, 177, 3427-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7539419/
2. Wang, Shengnan, Wu, Xingwei, Wu, Xiaoming, Chen, Qianyi, Qi, Zhilin. 2024. Systematic analysis of the role of LDHs subtype in pan-cancer demonstrates the importance of LDHD in the prognosis of hepatocellular carcinoma patients. In BMC cancer, 24, 156. doi:10.1186/s12885-024-11920-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38291366/
3. Bardin, Thomas, Ducrot, Yves-Marie, Nguyen, Quang, Richette, Pascal, Collet, Corinne. . Early-onset gout and rare deficient variants of the lactate dehydrogenase D gene. In Rheumatology (Oxford, England), 62, 3978-3983. doi:10.1093/rheumatology/kead118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37021930/
4. Monroe, Glen R, van Eerde, Albertien M, Tessadori, Federico, van Haaften, Gijs, Jans, Judith J. 2019. Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency. In Nature communications, 10, 1477. doi:10.1038/s41467-019-09458-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30931947/
5. Zhang, Yu, Zhang, Tianyi, Zhao, Yingdong, Zhu, Suwei, Hou, Shaoshuai. 2023. Lactate dehydrogenase D serves as a novel biomarker for prognosis and immune infiltration in lung adenocarcinoma. In BMC cancer, 23, 759. doi:10.1186/s12885-023-11221-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37587457/
6. Kwong, Anna Ka-Yee, Wong, Sheila Suet-Na, Rodenburg, Richard J T, Chan, Godfrey Chi Fung, Fung, Cheuk-Wing. 2021. Human d-lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency. In JIMD reports, 60, 15-22. doi:10.1002/jmd2.12220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34258137/