智鼠故事 
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Slc6a18-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 18
基因别称
B0AT3，D630001K16Rik，Xt2，Xtrp2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001040692 | Ensembl: ENSMUST00000222029
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336892Homozygous null mice are overtly normal but have increased blood pressure associated with impaired renal accumulation of glycine.
SLC6A18，也称为溶质载体家族6成员18，是一种位于人类染色体16q24.3上的基因。SLC6A18编码的蛋白是一种在肾脏近端肾小管细胞中高度表达的转运蛋白，主要功能是运输神经递质、氨基酸和渗透调节剂，如甜菜碱、牛磺酸和肌酸。该基因在氨基酸的摄取和转运过程中发挥着重要作用，对于维持体内的氨基酸平衡和正常的生理功能至关重要。
SLC6A18基因与心肌梗死（MI）的关系在日本人群中进行了一项关联研究。研究者们使用了SLC6A18基因中的5个单核苷酸多态性（SNPs）对289名MI患者和223名对照者进行了病例对照研究。结果显示，rs7447815位点的CC+CG基因型频率在所有患者和男性MI患者中显著高于对照组（P=0.005, P=0.036）。此外，T-C单倍型（rs7728646-rs7447815）的频率在MI患者中也显著高于对照组（P=0.037）。这些结果表明，SLC6A18或其邻近基因可能与MI的易感性增加有关[1]。
SLC6A18基因还与高甘氨酸尿症有关，这是一种罕见的疾病，与骨质疏松症和肾结石相关。在一项研究中，研究者报告了一名中年黑人女性患有高甘氨酸尿症，并伴有骨质疏松症和肾结石。尽管进行了基因检测，但没有发现SLC6A18等与甘氨酸尿症相关的已知基因的突变。然而，由于黑人个体在遗传数据库中的代表性较差，因此可能存在尚未发现的突变，或者托吡酯治疗可能导致持续的近端肾小管缺陷[2]。
SLC6A18基因的Y319X多态性与高血压和血压之间没有关联。研究者们对日本人群中的SLC6A18基因进行了测序，并测试了Y319X多态性与血压和高血压之间的关联。结果显示，Y319X基因型的分布频率在高血压患者或正在接受高血压治疗的患者中与正常人群相似。此外，Y319X等位基因对收缩压或舒张压没有显著影响。这是首次报道SLC6A18基因中的单个多态性与高血压或血压没有关联[3]。
SLC6A18基因中的DNA甲基化变化与空腹血糖（FPG）水平有关。在一项全基因组DNA甲基化分析中，研究者们发现SLC6A18基因中的三个CpG位点的DNA甲基化与FPG水平显著相关。这些位点的DNA甲基化水平在糖尿病患者中呈高甲基化状态。此外，SLC6A18基因的表达水平与FPG水平呈正相关。这些发现表明，SLC6A18基因中的DNA甲基化变化可能与FPG水平的升高有关[4]。
SLC6A18基因已被确认为肾脏中性氨基酸转运蛋白B0AT3。在实验中，研究者们发现SLC6A18蛋白与ACE2（血管紧张素转换酶2）在非洲爪蟾卵母细胞中共同表达，并揭示了其作为Na+和Cl-依赖性中性氨基酸转运蛋白的功能。此外，研究者们还发现，在体内，SLC6A18蛋白的功能表达依赖于Collectrin，而不是ACE2。通过分析SLC6A18基因敲除小鼠模型，研究者们观察到除了甘氨酸尿症外，还有其他几种氨基酸的尿排出量增加。这些发现表明，SLC6A18基因编码的转运蛋白在肾脏中发挥着重要的氨基酸转运功能[5]。
SLC6A18基因中的可变串联重复序列（VNTRs）与高血压之间没有关联。研究者们对SLC6A18基因中的VNTRs进行了分析，并研究了其与高血压之间的关系。结果显示，SLC6A18基因中的VNTRs在高血压患者和正常人群中的分布没有显著差异。这表明SLC6A18基因中的VNTRs与高血压的易感性无关[6]。
SLC6A18基因在莫桑比克罗非鱼肠道上皮中的mRNA表达及其对禁食和再喂食的响应已被研究。研究发现，SLC6A18基因主要在肠道的中段和后段表达，而SLC6A19基因主要在前段表达。禁食会导致SLC6A19基因的表达下调，而再喂食会刺激SLC6A19基因的表达。这些结果表明，SLC6A18和SLC6A19基因在肠道中具有不同的功能，并且共同参与了中性氨基酸的吸收过程[7]。
SLC6A18基因的表达在db/db小鼠的肠道中增加，这与鸡蛋摄入有关。研究发现，给予db/db小鼠鸡蛋喂养可以增加它们的抓力、肌肉质量和体力活动，并减少内脏脂肪质量。此外，鸡蛋喂养小鼠的肠道中SLC6A18、SLC6A19和SLC38A6基因的表达水平升高。这表明鸡蛋摄入可能通过增加氨基酸吸收和调节肠道微生物组来改善肌肉减少性肥胖[8]。
SLC6A18基因在前列腺腺癌的微环境中起着重要作用。研究者们通过分析前列腺腺癌的基因表达数据，发现SLC6A18基因与生化复发有关。此外，SLC6A18基因的表达水平与免疫反应相关，并与雄激素受体表达相关，雄激素受体是前列腺腺癌进展的主要驱动因素。这些发现表明，SLC6A18基因可能是前列腺腺癌的潜在预后生物标志物[9]。
SLC6A18基因在肾脏发育和发育性甘氨酸尿症中发挥作用。研究者们发现，在新生小鼠的肾脏中，SLC6A18、SLC6A19、SLC6A20a和SLC36a2基因的表达水平较低，并且在出生时缺乏顶端表达。随着肾脏的发育，这些基因的表达水平逐渐增加，并在第四周达到成年小鼠的水平。这些结果表明，SLC6A18基因的表达和成熟在肾脏发育和甘氨酸尿症的改善中起着重要作用[10]。
综上所述，SLC6A18基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括心肌梗死、高甘氨酸尿症、高血压、血糖调节、氨基酸转运和肾脏发育。SLC6A18基因的变异和表达水平与多种疾病和生理状态相关，包括心肌梗死、高甘氨酸尿症、前列腺腺癌和肾脏发育。此外，SLC6A18基因的DNA甲基化变化可能与血糖水平的升高有关。SLC6A18基因的研究有助于深入理解其在不同生物学过程中的功能，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Matsumoto, Ken, Shimodaira, Masanori, Nakagawa, Tomoko, Sato, Naoyuki, Aoi, Noriko. 2011. Association study: SLC6A18 gene and myocardial infarction. In Clinical biochemistry, 44, 789-94. doi:10.1016/j.clinbiochem.2011.03.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21420947/
2. Fargaly, Hithem, Mathew, Shobi, Rossi, Noreen F. 2022. Hyperglycinuria: diagnosis in middle age. In BMJ case reports, 15, . doi:10.1136/bcr-2021-246252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35236679/
3. Eslami, Bita, Kinboshi, Masato, Inoue, Sumiko, Inoue, Kayoko, Koizumi, Akio. . A nonsense polymorphism (Y319X) of the solute carrier family 6 member 18 (SLC6A18) gene is not associated with hypertension and blood pressure in Japanese. In The Tohoku journal of experimental medicine, 208, 25-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16340170/
4. Wang, Weijing, Yao, Wenqin, Tan, Qihua, Xu, Chunsheng, Zhang, Dongfeng. 2023. Identification of key DNA methylation changes on fasting plasma glucose: a genome-wide DNA methylation analysis in Chinese monozygotic twins. In Diabetology & metabolic syndrome, 15, 159. doi:10.1186/s13098-023-01136-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37461060/
5. Singer, Dustin, Camargo, Simone M R, Huggel, Katja, Penninger, Josef M, Verrey, Francois. 2009. Orphan transporter SLC6A18 is renal neutral amino acid transporter B0AT3. In The Journal of biological chemistry, 284, 19953-60. doi:10.1074/jbc.M109.011171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19478081/
6. Yoon, Young-Ho, Seol, So-Young, Heo, Jeonghoon, Park, In-Ho, Leem, Sun-Hee. . Analysis of VNTRs in the solute carrier family 6, member 18 (SLC6A18) and lack of association with hypertension. In DNA and cell biology, 27, 559-67. doi:10.1089/dna.2008.0755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18554081/
7. Orozco, Zenith Gaye A, Soma, Satoshi, Kaneko, Toyoji, Watanabe, Soichi. 2018. Spatial mRNA Expression and Response to Fasting and Refeeding of Neutral Amino Acid Transporters slc6a18 and slc6a19a in the Intestinal Epithelium of Mozambique tilapia. In Frontiers in physiology, 9, 212. doi:10.3389/fphys.2018.00212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29593569/
8. Okamura, Takuro, Hasegawa, Yuka, Hamaguchi, Masahide, Sasano, Ryoichi, Fukui, Michiaki. 2023. The role of chicken eggs in modulating sarcopenic obesity and gut microbiota in db/db mice. In Frontiers in microbiology, 14, 1281217. doi:10.3389/fmicb.2023.1281217. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37928687/
9. Sun, Xiaoru, Wang, Lu, Li, Hongkai, Yan, Ran, Xue, Fuzhong. 2021. Identification of microenvironment related potential biomarkers of biochemical recurrence at 3 years after prostatectomy in prostate adenocarcinoma. In Aging, 13, 16024-16042. doi:10.18632/aging.203121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34133324/
10. Vanslambrouck, Jessica M, Bröer, Angelika, Thavyogarajah, Thuvaraka, Bröer, Stefan, Rasko, John E J. 2010. Renal imino acid and glycine transport system ontogeny and involvement in developmental iminoglycinuria. In The Biochemical journal, 428, 397-407. doi:10.1042/BJ20091667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20377526/
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