Slc9a6-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc9a6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17868

品系全称

C57BL/6JCya-Slc9a6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-236794-Slc9a6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc9a6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17868) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6
基因别称
3732426M05,6430520C02Rik,NHE-6,NHE6,mKIAA0267
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172780 | Ensembl: ENSMUST00000077741
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443511Male mice hemizygous for a targeted mutation display hyperactivity and susceptibility to pharmacologically induced seizures.
SLC9A6,也称为NHE6(钠-氢交换蛋白6),是一种X染色体连锁的基因,编码一种钠-氢交换蛋白,属于SLC9家族。SLC9家族的成员主要在细胞内负责维持细胞内外的离子平衡,包括钠、钾和氢离子。NHE6主要在神经元中表达,尤其是在小脑的Purkinje细胞中,它在维持神经细胞的正常功能中发挥着重要作用。NHE6的异常表达或功能障碍可能会导致多种神经发育障碍和神经退行性疾病。

SLC9A6突变已被发现与Christianson综合征(CS)相关,这是一种X染色体连锁的神经发育障碍,表现为严重的智力障碍、小脑退化、共济失调和癫痫。研究表明,SLC9A6突变会导致NHE6蛋白功能丧失,从而影响神经元的正常发育和功能[2]。此外,SLC9A6突变还与女性携带者表现出学习困难和轻度至中度智力障碍相关[4]。

除了在神经发育和神经退行性疾病中的作用外,SLC9A6还与肝脏疾病相关。研究表明,SLC9A6的环状RNA(circ-SLC9A6)编码的肽段可以促进非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发生和发展。circ-SLC9A6编码的肽段可以促进脂质代谢异常,并导致肝脏炎症和纤维化[3]。

SLC9A6突变还与癫痫相关。一些研究表明,SLC9A6突变可能导致X连锁癫痫,这是一种遗传性癫痫综合征。X连锁癫痫与X染色体连锁的智力障碍有关,并可能与其他神经系统疾病重叠[1]。

SLC9A6突变也与X连锁智力障碍(XMR)有关,这是一种表现为智力障碍的遗传性疾病。研究表明,SLC9A6突变可能导致XMR,并可能与其他X连锁的神经发育障碍,如Angelman综合征相似[5]。

综上所述,SLC9A6是一个重要的基因,其突变与多种神经发育障碍、神经退行性疾病和肝脏疾病相关。SLC9A6的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bernardo, Pia, Cuccurullo, Claudia, Rubino, Marica, Bilo, Leonilda, Coppola, Antonietta. 2024. X-Linked Epilepsies: A Narrative Review. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25074110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612920/
2. Figueroa, Karla P, Anderson, Collin J, Paul, Sharan, Scoles, Daniel R, Pulst, Stefan M. . Slc9a6 mutation causes Purkinje cell loss and ataxia in the shaker rat. In Human molecular genetics, 32, 1647-1659. doi:10.1093/hmg/ddad004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36621975/
3. Wang, Yue, Tian, Xinyao, Wang, Zhecheng, Zheng, Shusen, Yao, Jihong. . A novel peptide encoded by circ-SLC9A6 promotes lipid dyshomeostasis through the regulation of H4K16ac-mediated CD36 transcription in NAFLD. In Clinical and translational medicine, 14, e1801. doi:10.1002/ctm2.1801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39107881/
4. Sinajon, Pierre, Verbaan, Deborah, So, Joyce. 2016. The expanding phenotypic spectrum of female SLC9A6 mutation carriers: a case series and review of the literature. In Human genetics, 135, 841-50. doi:10.1007/s00439-016-1675-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27142213/
5. Takahashi, Yumi, Hosoki, Kana, Matsushita, Masafumi, Goto, Yu-Ichi, Saitoh, Shinji. 2011. A loss-of-function mutation in the SLC9A6 gene causes X-linked mental retardation resembling Angelman syndrome. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 156B, 799-807. doi:10.1002/ajmg.b.31221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21812100/