Zp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Zp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17867

品系全称

C57BL/6JCya-Zp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22786-Zp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17867) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zona pellucida glycoprotein 1
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009580.2 | Ensembl: ENSMUST00000025641
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103073Female homozygous mutants produce oocytes with abnormal zona pellucida. Fecunditiy is significantly reduced, probably due to precocious hatching.
基因ZP1,也称为 zona pellucida glycoprotein 1,是 zona pellucida(透明带)的重要组成部分。透明带是哺乳动物卵细胞外层的一个高度特化的细胞外基质,它在卵母细胞的发育、受精和早期胚胎发育过程中发挥着重要作用。ZP1与其他透明带蛋白 ZP2 和 ZP3 协同作用,形成透明带的结构,参与受精过程中的精子识别和结合,以及防止多精入卵[6]。

透明带蛋白的表达和功能异常与多种生殖疾病相关,包括空卵泡综合征(empty follicle syndrome, EFS)。EFS 是一种罕见的女性不孕症,特征是卵泡液中存在卵丘-卵母细胞复合体(COCs),但在脱衣后没有发现卵母细胞。一些研究表明,ZP1 基因的突变可能导致透明带形成异常,从而导致 EFS 和其他生殖障碍[1,4,5,7]。

例如,一项研究表明,一个35岁女性患者出现 EFS,经过四次卵巢穿刺后仍然没有发现卵母细胞。通过测序 ZP 基因,研究人员发现了一个新的 ZP1 基因同义突变:c.1097G>A;p.(Arg366Gln)。该突变位于 ZP-N 域,这对于 ZP 蛋白聚合至关重要。免疫组化分析证实了卵巢活检中 ZP1 蛋白的缺失。这种新型突变似乎阻止了 ZP 的组装,这可能解释了患者脱衣后正常卵母细胞的缺失(尽管回收了 COCs)。因此,ZP 基因测序应考虑用于具有 gEFS 表型的患者。病因性基因诊断可以提供适当的遗传咨询,并转向 IVF 程序(具有合适的脱衣技术)或卵子捐赠程序[1]。

另一项研究表明,ZP1 基因的突变可能导致卵母细胞成熟、受精和早期胚胎发育受阻,从而影响妊娠。该研究将 ZP1 列为影响卵母细胞成熟和受精的潜在遗传因素之一,并强调了遗传因素在生殖疾病中的重要作用[2]。

此外,一些研究还发现 ZP1 基因在非哺乳动物中也存在,并具有不同的功能。例如,一项研究表明,鸡 zp1 基因编码的 Zp1 蛋白对成骨细胞矿化有积极影响,并在雌激素的作用下表达上调。这表明 ZP1 基因在不同物种中可能具有不同的功能[3]。

综上所述,ZP1 基因是透明带的重要组成部分,参与调节卵母细胞的发育、受精和早期胚胎发育。ZP1 基因的突变可能导致多种生殖疾病,包括 EFS。此外,ZP1 基因在不同物种中可能具有不同的功能,这表明其在生物学中的重要作用。未来的研究可以进一步探索 ZP1 基因的分子机制和功能,并为生殖疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pujalte, Mathilde, Camo, Maïté, Celton, Noémie, Jedraszak, Guillaume, Scheffler, Florence. 2022. A ZP1 gene mutation in a patient with empty follicle syndrome: A case report and literature review. In European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 280, 193-197. doi:10.1016/j.ejogrb.2022.12.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36529558/
2. Fei, Cai-Feng, Zhou, Li-Quan. 2022. Gene mutations impede oocyte maturation, fertilization, and early embryonic development. In BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology, 44, e2200007. doi:10.1002/bies.202200007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35900055/
3. Yue, Qiaoxian, Huang, Chenxuan, Zhang, Yinliang, Chen, Hui, Zhou, Rongyan. . [Effect of the chicken zp1 gene on osteoblast mineralization]. In Sheng wu gong cheng xue bao = Chinese journal of biotechnology, 39, 2684-2694. doi:10.13345/j.cjb.220802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37584124/
4. Yuan, Ping, Li, Ruiqi, Li, Di, Zhang, Qingxue, Wang, Wenjun. 2019. Novel mutation in the ZP1 gene and clinical implications. In Journal of assisted reproduction and genetics, 36, 741-747. doi:10.1007/s10815-019-01404-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30778819/
5. Cao, Guangyi, Yu, Lina, Fang, Junshun, Wang, Shanshan, Kong, Na. 2024. ZP1-Y262C mutation causes abnormal zona pellucida formation and female infertility in humans. In Frontiers in genetics, 15, 1407202. doi:10.3389/fgene.2024.1407202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38966008/
6. Wassarman, Paul M, Litscher, Eveline S. 2018. The Mouse Egg's Zona Pellucida. In Current topics in developmental biology, 130, 331-356. doi:10.1016/bs.ctdb.2018.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29853182/
7. Zou, Tingting, Xi, Qingsong, Liu, Zhenxing, Jin, Lei, Zhang, Xianqin. 2022. A Novel Homozygous Nonsense Mutation in ZP1 Causes Female Infertility due to Empty Follicle Syndrome. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 29, 3516-3520. doi:10.1007/s43032-022-01024-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35773450/