Trpv6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Trpv6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17866

品系全称

C57BL/6JCya-Trpv6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64177-Trpv6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trpv6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17866) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6
基因别称
CAT,CaT1,Cac,Ecac2,Otrpc3
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022413 | Ensembl: ENSMUST00000031902
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927259Mice homozygous for a knock-in allele exhibit impaired sperm motility and decreased fertilization by sperm.
TRPV6,也称为瞬时受体电位通道家族,香草素亚家族成员6,是一种重要的钙选择性离子通道。TRPV6在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括跨细胞钙(Ca2+)运输、细胞内Ca2+的再摄取以及维持特定生物学过程所需的局部低Ca2+环境。TRPV6蛋白主要在肠道、肾脏和胎盘等器官中表达,其表达受1,25-二羟基维生素D3(维生素D的活性形式)的转录调控,并受到饮食中Ca2+水平、妊娠和哺乳等生理条件的进一步调节[4]。

TRPV6的功能与钙稳态的维持密切相关。在肠道中,TRPV6负责Ca2+的吸收,确保Ca2+从肠道进入血液循环。在肾脏中,TRPV6参与Ca2+的重吸收,以维持体内Ca2+的平衡。在胎盘和胎儿中,TRPV6对Ca2+的转运至关重要,以保证胎儿骨骼的矿化[3]。

除了在钙稳态中的作用外,TRPV6还与多种疾病的发生和发展相关。例如,TRPV6基因突变可能导致一些疾病的发生,如暂时性新生儿甲状旁腺功能亢进症(TNHP)[3]。TNHP是一种罕见的遗传性疾病,患者出生时伴有严重的骨骼矿物质缺乏。TRPV6基因的突变会影响钙的转运,导致血液中甲状旁腺激素水平升高,进而引发TNHP。

此外,TRPV6在恶性肿瘤中的表达异常也与癌症的进展相关。TRPV6在前列腺癌和乳腺癌等常见癌症中过度表达,其上调与肿瘤的侵袭性、转移和不良预后相关[4]。这表明TRPV6可能成为癌症治疗的潜在靶点。

除了上述功能外,TRPV6还与其他一些生物学过程相关。例如,TRPV6在男性生殖系统中起着重要作用,其功能丧失可能导致男性不育[2]。此外,TRPV6还与慢性胰腺炎的发生相关[1]。

综上所述,TRPV6是一种重要的钙选择性离子通道,参与调控钙稳态和多种生物学过程。TRPV6的功能丧失或异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括TNHP、癌症和慢性胰腺炎等。因此,深入研究TRPV6的功能和调控机制对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Nett, Verena, Erhardt, Nicole, Wyatt, Amanda, Wissenbach, Ulrich. 2021. Human TRPV6-pathies caused by gene mutations. In Biochimica et biophysica acta. General subjects, 1865, 129873. doi:10.1016/j.bbagen.2021.129873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33610740/
2. Fecher-Trost, Claudia, Weissgerber, Petra, Wissenbach, Ulrich. . TRPV6 channels. In Handbook of experimental pharmacology, 222, 359-84. doi:10.1007/978-3-642-54215-2_14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24756713/
3. Yamashita, Sumie, Mizumoto, Hiroshi, Sawada, Hirotake, Suzuki, Yoshiro, Hata, Daisuke. 2019. TRPV6 Gene Mutation in a Dizygous Twin With Transient Neonatal Hyperparathyroidism. In Journal of the Endocrine Society, 3, 602-606. doi:10.1210/js.2018-00374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30820485/
4. Khattar, Vinayak, Wang, Lingyun, Peng, Ji-Bin. 2022. Calcium selective channel TRPV6: Structure, function, and implications in health and disease. In Gene, 817, 146192. doi:10.1016/j.gene.2022.146192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35031425/