Spg7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spg7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17850

品系全称

C57BL/6JCya-Spg7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234847-Spg7-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spg7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17850) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SPG7, paraplegin matrix AAA peptidase subunit
基因别称
Cmar,PGN
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153176 | Ensembl: ENSMUST00000149248
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385906Homozygous null mice exhibit impaired motor skills, putativley associated with axonal degeneration in the central and peripheral nervous systems.
SPG7基因是一种编码位于线粒体内膜的蛋白酶——paraplegin的基因。paraplegin主要参与线粒体中的蛋白质降解和线粒体功能的维持。SPG7基因的突变与多种神经退行性疾病有关,其中最常见的是遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP)。HSP是一种遗传性疾病,主要表现为下肢的痉挛和无力,严重时会导致运动障碍和生活质量下降。SPG7基因的突变会导致paraplegin功能丧失,从而影响线粒体的正常功能,进而导致神经元的损伤和死亡[7]。

SPG7基因的突变形式多样,包括点突变、插入、缺失和剪切位点突变等。这些突变会导致paraplegin的结构和功能发生变化,从而影响其在细胞中的表达和定位。研究表明,SPG7基因的突变会导致paraplegin的蛋白表达和定位发生改变,进而影响线粒体的形态和功能[1,2]。此外,SPG7基因的突变还会导致神经元的损伤和死亡,进而导致HSP的发生[3,8]。

除了HSP,SPG7基因的突变还与其他神经退行性疾病有关,如阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)。研究表明,SPG7基因的突变会导致线粒体功能紊乱,进而影响免疫细胞的浸润和功能,进而导致AD的发生和发展[4]。此外,SPG7基因的突变还与其他神经退行性疾病有关,如威尔逊氏症(Wilson's disease)和显性视神经萎缩(Dominant Optic Atrophy,DOA)等[5,6]。

综上所述,SPG7基因是一种重要的线粒体蛋白编码基因,其突变与多种神经退行性疾病有关。SPG7基因的突变会导致paraplegin功能丧失,从而影响线粒体的正常功能,进而导致神经元的损伤和死亡。SPG7基因的研究有助于深入理解线粒体功能障碍在神经退行性疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Votsi, Christina, Ververis, Antonis, Nicolaou, Paschalis, Christodoulou, Kyproula, Zamba-Papanicolaou, Eleni. 2022. A Novel SPG7 Gene Pathogenic Variant in a Cypriot Family With Autosomal Recessive Spastic Ataxia. In Frontiers in genetics, 12, 812640. doi:10.3389/fgene.2021.812640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35096021/
2. Eriksen, Kathrine O, Wigers, Andreas Reidar, Wedding, Iselin Marie, Søberg, Kristoffer, Jørstad, Øystein Kalsnes. 2022. A novel homozygous variant in the SPG7 gene presenting with childhood optic nerve atrophy. In American journal of ophthalmology case reports, 26, 101400. doi:10.1016/j.ajoc.2022.101400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35243150/
3. Méreaux, Jean-Loup, Banneau, Guillaume, Papin, Mélanie, Leguern, Eric, Stevanin, Giovanni. . Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia. In Brain : a journal of neurology, 145, 1029-1037. doi:10.1093/brain/awab386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34983064/
4. Zhang, Yaodan, Miao, Yuyang, Tan, Jin, Lei, Ping, Zhang, Qiang. 2023. Identification of mitochondrial related signature associated with immune microenvironment in Alzheimer's disease. In Journal of translational medicine, 21, 458. doi:10.1186/s12967-023-04254-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37434203/
5. Fink, John K. 2013. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. In Acta neuropathologica, 126, 307-28. doi:10.1007/s00401-013-1115-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23897027/
6. Chinnery, P F, Schon, E A. . Mitochondria. In Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 74, 1188-99. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12933917/
7. Settasatian, C, Whitmore, S A, Crawford, J, Sutherland, G R, Callen, D F. . Genomic structure and expression analysis of the spastic paraplegia gene, SPG7. In Human genetics, 105, 139-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10480368/
8. Seo, Yuri, Lim, Hyun Taek, Lee, Byung Joo, Han, Jinu. 2022. Expanding SPG7 dominant optic atrophy phenotype: Infantile nystagmus and optic atrophy without spastic paraplegia. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 582-585. doi:10.1002/ajmg.a.63037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36367250/