Ccdc22-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc22-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17846

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc22em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54638-Ccdc22-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc22-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17846) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 22
基因别称
DXImx40e,Ppp1r3f,Sfc22
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138603 | Ensembl: ENSMUST00000033483
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC22,也称为coiled-coil domain containing 22,是一个位于X染色体上的基因,编码一个含有螺旋-螺旋结构的蛋白。该基因的蛋白产物在多种生物学过程中发挥重要作用,包括免疫反应、神经发育和细胞周期调控。

CCDC22基因的突变与多种疾病相关,包括Ritscher-Schinzel综合征、X连锁智力障碍和癫痫。Ritscher-Schinzel综合征是一种罕见的遗传病,表现为颅面畸形、小脑和心血管异常。研究表明,CCDC22基因的突变是Ritscher-Schinzel综合征的致病基因之一[1]。X连锁智力障碍是一种以智力低下为主要特征的遗传病,研究表明,CCDC22基因的突变与X连锁智力障碍的发生相关[2]。此外,CCDC22基因的变异还与癫痫的发生相关,研究表明,CCDC22基因的变异可能导致X连锁癫痫和局灶性皮质发育不良[4]。

除了上述疾病,CCDC22基因还与自身免疫性疾病的发生相关。研究表明,CCDC22基因的变异可能与系统性红斑狼疮、白癜风、银屑病和硬皮病等自身免疫性疾病的发生相关[3]。这些研究表明,CCDC22基因的变异可能影响免疫系统的功能,导致自身免疫性疾病的发生。

除了在人类疾病中的作用,CCDC22基因在植物中也具有重要的功能。研究表明,CCDC22基因的植物同源基因在根和根毛的生长中发挥重要作用[5]。这些研究表明,CCDC22基因在植物和人类中具有相似的功能,但其具体机制可能有所不同。

综上所述,CCDC22基因在多种生物学过程中发挥重要作用,其突变与多种疾病相关。深入研究CCDC22基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liang, Yan-Ting, Jiang, Hui-Yun, Fu, Hua-Yu. . [Ritscher-Schinzel syndrome caused by CCDC22 gene mutation: a case report]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 22, 1135-1137. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33059814/
2. Voineagu, I, Huang, L, Winden, K, Gecz, J, Geschwind, D. 2011. CCDC22: a novel candidate gene for syndromic X-linked intellectual disability. In Molecular psychiatry, 17, 4-7. doi:10.1038/mp.2011.95. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21826058/
3. D'Amico, Fabio, Skarmoutsou, Evangelia, Lo, Lauren J, Mazzarino, Maria Clorinda, Keinan, Alon. 2016. Association between rs2294020 in X-linked CCDC22 and susceptibility to autoimmune diseases with focus on systemic lupus erythematosus. In Immunology letters, 181, 58-62. doi:10.1016/j.imlet.2016.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27888057/
4. He, Yu-Lei, Ye, Yi-Chen, Wang, Peng-Yu, Luo, Sheng, Meng, Heng. 2024. CCDC22 variants caused X-linked focal epilepsy and focal cortical dysplasia. In Seizure, 123, 1-8. doi:10.1016/j.seizure.2024.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39426154/
5. Lewis, Connor D, Preston, Jill C, Tierney, Mary L. 2022. CCDC22 and CCDC93, two potential retriever-interacting proteins, are required for root and root hair growth in Arabidopsis. In Frontiers in plant science, 13, 1051503. doi:10.3389/fpls.2022.1051503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36618652/