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Rab34-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
RAB34, member RAS oncogene family
基因别称
Narr，Rah，Rah1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_033475 | Ensembl: ENSMUST00000108322
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
RAB34是一种属于Rab GTPase超家族的蛋白质，Rab GTPases是一类重要的膜交通调节因子，它们在细胞内囊泡运输中扮演着关键角色。RAB34在细胞内具有多种功能，包括参与初级纤毛的形成、调节溶酶体的定位和分泌途径的运输。
根据Bruel等人（2023）的研究，RAB34在初级纤毛的形成中起着关键作用。研究发现，RAB34的突变会导致一种新的口腔-面部-数字综合征（OFDS-RAB34），这种综合征表现为面部和口腔发育缺陷以及手指异常。RAB34主要在细胞类型中通过细胞内纤毛生成途径发挥作用，其中新的纤毛开始在细胞质中形成。突变后的RAB34蛋白在功能上存在显著缺陷，这表明RAB34对于纤毛的组装至关重要[1]。
Hou等人（2022）的研究发现，RAB34在胶质瘤中的表达与肿瘤的侵袭性和免疫浸润有关。RAB34的表达与胶质瘤的肿瘤分级呈正相关，并且与患者的预后不良相关。此外，RAB34的表达还与炎症活动、免疫浸润和免疫检查点相关。抑制RAB34的表达可以抑制胶质瘤细胞的生长、迁移和侵袭，并逆转上皮-间质转化过程[2]。
Wang等人（2014）的研究发现，RAB34的表达与胶质瘤的分级进展和预后相关。RAB34的表达水平与胶质瘤的分级进展呈正相关，并且与高级别胶质瘤患者的总生存期呈负相关。RAB34的高表达与与迁移相关的基因集显著富集，这表明RAB34在胶质瘤的迁移过程中发挥重要作用[3]。
Zougman等人（2011）的研究发现，RAB34基因与另一个基因重叠，编码了一种新的核仁蛋白质NARR。NARR在哺乳动物中高度保守，并含有13个独特的九氨基酸重复序列（NARR），其中丝氨酸或苏氨酸残基在M期被磷酸化。NARR在核仁中广泛表达，并与核糖体DNA（rDNA）基因簇共定位。NARR的分布与上游结合因子（UPF）部分重叠，但与UPF在分裂细胞和转录抑制后完全解耦。NARR与前核糖体RNA处理蛋白纤维蛋白原部分共定位，这表明NARR在rDNA簇中占据了一个独立的区域[4]。
Oguchi等人（2021）的研究发现，RAB34的N端Leu-Pro-Gln序列对于hTERT-RPE1细胞中的纤毛生成至关重要。研究发现，RAB34的突变体，缺乏N端18个氨基酸或携带LPQ到AAA突变（氨基酸16-18），无法挽救RAB34敲除表型（即纤毛生成缺陷）。这表明RAB34的N端Leu-Pro-Gln序列对于纤毛生成至关重要[5]。
Batkovskyte等人（2023）的研究发现，RAB34基因的复合杂合突变与一种罕见的骨骼纤毛病综合征相关。受影响的胎儿表现出多种畸形，包括颈后水肿、小颌、低置小耳、耳垂发育不全、唇裂和腭裂、短肢以及前轴后轴多指。这些特征与RAB34基因敲除小鼠的纤毛病表型一致，表明RAB34在骨骼纤毛病中发挥重要作用[6]。
Goldenberg等人（2007）的研究发现，RAB34在分泌途径中具有新的功能。RAB34定位于高尔基体，并且活性RAB34可以使溶酶体重新定位到细胞中心。RAB34的抑制会导致细胞无法将温度敏感的囊泡口炎病毒G蛋白（VSVG）从高尔基体转运到细胞膜。这些结果表明，RAB34在高尔基体内部的运输中发挥着重要作用[7]。
Wu等人（2017）的研究发现，RAB34在肝细胞癌中的表达与肿瘤的进展和预后相关。RAB34的DNA拷贝数和蛋白水平在肝细胞癌组织中上调。RAB34的表达与肿瘤的大小、血管侵犯和肿瘤分级相关。抑制RAB34的表达可以降低细胞的增殖和迁移能力，并且可能通过细胞周期G1期阻滞和间充质-上皮转化来发挥其作用[8]。
Teo等人（2017）的研究发现，沙门氏菌效应因子SopD2可以干扰RAB34的功能。SopD2可以与RAB34结合并调节其功能。RAB34的耗竭会延迟沙门氏菌内囊泡的成熟，从而抑制细胞内沙门氏菌的生长。这表明RAB34在沙门氏菌的生物学中发挥着重要作用[9]。
Starling等人（2016）的研究发现，FLCN通过形成RAB34-RILP复合物来控制溶酶体的动态分布。FLCN促进血清和氨基酸剥夺后的溶酶体的核周聚集，并且这种聚集受到Golgi相关的小GTPase RAB34的支持。RAB34阳性的核周膜与溶酶体接触，导致溶酶体运动减慢。FLCN的敲除会抑制RAB34诱导的核周溶酶体聚集。这些结果表明，FLCN和RAB34在溶酶体的动态分布中发挥着重要作用[10]。
综上所述，RAB34是一种多功能蛋白质，参与纤毛生成、溶酶体定位和分泌途径的运输。RAB34的突变与口腔-面部-数字综合征和骨骼纤毛病综合征相关。RAB34的表达与胶质瘤和肝细胞癌的进展和预后相关。RAB34还与沙门氏菌的生物学和溶酶体的动态分布相关。这些研究结果揭示了RAB34在多种生物学过程中的重要作用，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Bruel, Ange-Line, Ganga, Anil Kumar, Nosková, Lenka, Thauvin-Robinet, Christel, Breslow, David K. . Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome. In Human molecular genetics, 32, 2822-2831. doi:10.1093/hmg/ddad109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37384395/
2. Hou, Peng, Wan, Quan, Wang, Qing, Wu, Xuechao, Lu, Xiaojie. . Overexpression of RAB34 associates with tumor aggressiveness and immune infiltration in glioma. In Bioscience reports, 42, . doi:10.1042/BSR20212624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36222286/
3. Wang, Hong-jun, Gao, Yang, Chen, Ling, Li, Yong-li, Jiang, Chuan-lu. 2014. RAB34 was a progression- and prognosis-associated biomarker in gliomas. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 36, 1573-8. doi:10.1007/s13277-014-2732-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25501506/
4. Zougman, Alexandre, Mann, Matthias, Wisniewski, Jacek R. 2011. Identification and characterization of a novel ubiquitous nucleolar protein 'NARR' encoded by a gene overlapping the rab34 oncogene. In Nucleic acids research, 39, 7103-13. doi:10.1093/nar/gkr273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21586586/
5. Oguchi, Mai E, Homma, Yuta, Fukuda, Mitsunori. 2021. The N-terminal Leu-Pro-Gln sequence of Rab34 is required for ciliogenesis in hTERT-RPE1 cells. In Small GTPases, 13, 77-83. doi:10.1080/21541248.2021.1894910. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33860735/
6. Batkovskyte, Dominyka, Komatsu, Maya, Hammarsjö, Anna, Nishimura, Gen, Yamada, Takahiro. 2023. Compound heterozygous variants in RAB34 in a rare skeletal ciliopathy syndrome. In Clinical genetics, 105, 87-91. doi:10.1111/cge.14419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37619988/
7. Goldenberg, Neil M, Grinstein, Sergio, Silverman, Mel. 2007. Golgi-bound Rab34 is a novel member of the secretory pathway. In Molecular biology of the cell, 18, 4762-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17881736/
8. Wu, Jianwu, Lu, Yijie, Qin, Ancheng, Qiao, Zhiming, Jiang, Xinwei. 2017. Overexpression of RAB34 correlates with poor prognosis and tumor progression in hepatocellular carcinoma. In Oncology reports, 38, 2967-2974. doi:10.3892/or.2017.5957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29048615/
9. Teo, Wei Xuan, Yang, Zhe, Kerr, Markus Charles, Stow, Jenny Lea, Teasdale, Rohan David. 2017. Salmonella effector SopD2 interferes with Rab34 function. In Cell biology international, 41, 433-446. doi:10.1002/cbin.10739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28185347/
10. Starling, Georgina P, Yip, Yan Y, Sanger, Anneri, Eden, Emily R, Dodding, Mark P. 2016. Folliculin directs the formation of a Rab34-RILP complex to control the nutrient-dependent dynamic distribution of lysosomes. In EMBO reports, 17, 823-41. doi:10.15252/embr.201541382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27113757/
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