Clstn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Clstn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17839

品系全称

C57BL/6JCya-Clstn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-65945-Clstn1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clstn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17839) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calsyntenin 1
基因别称
1810034E21Rik,Cst-1,Cstn1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023051 | Ensembl: ENSMUST00000039144
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929895Juvenile mice homozygous for a null allele show reduced basal excitatory synaptic transmission, abnormal excitatory postsynaptic currents, enhanced NMDA receptor-dependent long term potentiation, and delayed dendritic spine maturation in CA1 hippocampal pyramidal cells.
CLSTN1,也称为Calsyntenin-1,是一种神经元蛋白,在细胞-细胞相互作用、囊泡运输和突触信号传导中发挥着重要作用。CLSTN1的表达和功能在多种生物学过程中具有显著意义,包括神经发育、肿瘤发生和进展、以及神经退行性疾病等。

在神经发育方面,CLSTN1在牙胚发育过程中表现出差异表达,并与牙胚上皮和间质细胞的分化和成熟密切相关[3]。此外,CLSTN1还与脆性X综合征(FXS)的发生发展有关。CLSTN1蛋白在Fmr1 KO小鼠的出生后内侧前额叶皮层中减少,与突触表面ICAM5水平的升高和过度丝状足样突触的增加相关。CLSTN1通过调节ICAM5的重新分布,在FXS中发挥关键作用,影响树突棘的形成和成熟[5]。

在肿瘤发生和进展方面,CLSTN1的表达水平在神经母细胞瘤(NB)中降低,与肿瘤的侵袭性增加相关。MAP4K激酶可以降低CLSTN1在细胞-细胞接触中的表达,从而促进NB细胞的侵袭性[2]。此外,CLSTN1的剪接变体在乳腺癌中的转换对上皮-间质转化(EMT)至关重要,而AKAP8作为一种RNA结合蛋白,可以抑制与EMT相关的选择性剪接,从而抑制乳腺癌的转移[1]。CLSTN1的表达水平在原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)中降低,与患者的生存预后相关[4]。

在神经退行性疾病方面,CLSTN1的基因多态性与阿尔茨海默病(AD)和额颞叶变性(FTLD)的发病年龄相关。CLSTN1基因中的rs7550295位点多态性与C9orf72基因突变携带者的发病年龄相关,携带该位点多态性的患者发病年龄比野生型患者晚17年[6]。

综上所述,CLSTN1作为一种重要的神经元蛋白,在神经发育、肿瘤发生和进展、以及神经退行性疾病等生物学过程中具有重要作用。CLSTN1的表达和功能调控机制复杂,涉及多种信号通路和分子机制。进一步研究CLSTN1在相关疾病中的作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hu, Xiaohui, Harvey, Samuel E, Zheng, Rong, Scott, Kenneth L, Cheng, Chonghui. 2020. The RNA-binding protein AKAP8 suppresses tumor metastasis by antagonizing EMT-associated alternative splicing. In Nature communications, 11, 486. doi:10.1038/s41467-020-14304-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31980632/
2. Sönmez, Ece, Yan, Shen, Lin, Meng-Syuan, Baumgartner, Martin. 2025. MAP4 kinase-regulated reduced CLSTN1 expression in medulloblastoma is associated with increased invasiveness. In Scientific reports, 15, 946. doi:10.1038/s41598-024-84753-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39762313/
3. Chen, Xiaohang, Li, Gaochi, Zhang, Jian, Wei, Fengxiang, Xiong, Fu. 2024. The temporal protein signature analyses of developing human deciduous molar tooth germ. In Proteomics, 24, e2300396. doi:10.1002/pmic.202300396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38522031/
4. Takashima, Yasuo, Kawaguchi, Atsushi, Fukai, Junya, Hondoh, Hiroaki, Yamanaka, Ryuya. 2021. Survival prediction based on the gene expression associated with cancer morphology and microenvironment in primary central nervous system lymphoma. In PloS one, 16, e0251272. doi:10.1371/journal.pone.0251272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34166375/
5. Cheng, Ke, Chen, Yu-Shan, Yue, Chao-Xiong, Dong, Hong-Xin, Zeng, Yan. 2019. Calsyntenin-1 Negatively Regulates ICAM5 Accumulation in Postsynaptic Membrane and Influences Dendritic Spine Maturation in a Mouse Model of Fragile X Syndrome. In Frontiers in neuroscience, 13, 1098. doi:10.3389/fnins.2019.01098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31680833/
6. Longobardi, Antonio, Bellini, Sonia, Nicsanu, Roland, Binetti, Giuliano, Ghidoni, Roberta. 2024. Unveiling New Genetic Variants Associated with Age at Onset in Alzheimer's Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration Due to C9orf72 Repeat Expansions. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25137457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39000564/