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Pax1-KO 基因敲除小鼠

Pax1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pax1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17829

品系全称

C57BL/6JCya-Pax1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18503-Pax1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pax1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17829) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired box 1
基因别称
Pax-1，hbs，hunchback，un，undulated，wt
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008780.2 | Ensembl: ENSMUST00000109968
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97485Homozygotes for several mutations exhibit variably severe morphological alterations of vertebral column, sternum, scapula, skull, and thymus, with reduced adult survival and fertility. Some heterozygotes show milder skeletal abnormalities.
更多信息
Pax1，也称为HUP48、OFC2，是一种属于PAX家族的配对盒基因。它在胚胎发生过程中的模式形成中发挥着重要作用，尤其是对脊椎柱的发育至关重要。Pax1基因在多种癌症中被发现沉默，通常是由于甲基化所导致的，因此被认为是肿瘤抑制基因。研究发现，Pax1在宫颈癌组织中存在高甲基化现象，这表明它可能成为宫颈癌的潜在筛查标志物[1]。此外，Pax1还在其他多种癌症中存在高甲基化现象，包括上皮性卵巢癌、食管鳞状细胞癌、头颈鳞状细胞癌和子宫内膜癌，并且对检测这些癌症显示出相对良好的敏感性和特异性[1]。

在宫颈癌的治疗方面，研究发现Pax1基因的甲基化水平与化疗-放疗（CCRT）的疗效相关。Pax1基因的低甲基化状态与肿瘤反应不良相关。基于磁共振成像（MRI）结果，高甲基化患者被分为完全缓解（CR）和部分缓解（PR）组。在放疗前，CR组和PR组的平均Pax1 △Cp值分别为5.08±1.98和4.32±2.00，而在CCRT后显著增加至17.35±4.96和16.99±6.17（P<0.05）。此外，在治疗中期，CR组和PR组的Pax1 △Cp值差异显著，并且在预测短期疗效方面表现出良好的预测性能（AUC 0.84），其对PR的预测敏感性和特异性分别为0.72和0.88[2]。

除了在宫颈癌中的作用，Pax1基因的甲基化状态也被证明可以预测宫颈癌对放疗的敏感性。研究发现，Pax1基因的甲基化水平与HPV16/18阳性率相关。Pax1基因的低甲基化状态被发现是化疗-放疗后肿瘤残留的风险因素。构建了一个包含Pax1基因甲基化状态、淋巴结转移、病理类型和肿瘤大小的列线图，以预测化疗-放疗后肿瘤残留的概率（AUC=0.823，95% CI 0.736-0.910）。高Pax1蛋白水平更容易导致放疗抵抗。转录组测序发现Pax1过表达的SiHa细胞中存在615个差异表达基因，GO富集分析表明Pax1可能参与调节信号受体活性和对病毒的响应。Pax1基因的低甲基化状态可以作为预测宫颈癌放疗抵抗的潜在生物标志物，为进一步的个性化治疗策略提供了新的思路[4]。

除了在宫颈癌中的作用，Pax1基因的甲基化状态也被证明可以用于预测宫颈癌前病变和宫颈癌的诊断。研究发现，Pax1基因的甲基化水平与宫颈癌前病变的严重程度呈正相关。对于CIN2+患者，Pax1基因的甲基化检测的AUC为0.821（95% CI：0.782-0.853），对于CIN3+患者，AUC为0.881（95% CI：0.839-0.908）。Pax1/SOX1甲基化标记物面板在CIN检测中表现出良好的诊断性能，并且可能被用于个体CIN检测或hrHPV阳性的分流[3]。

此外，Pax1基因的甲基化状态还可以用于区分宫颈癌的进展。研究发现，PAX1/ZNF582基因的甲基化水平可以作为宫颈癌进展的分子标志物。对于HSIL的诊断，PAX1的AUC为0.878（95% CI 0.806~0.950），敏感性为91.9%，特异性为72.8%。ZNF582基因检测的AUC为0.900（95% CI 0.842~0.959），敏感性为97.3%，特异性为76.7%。PAX1/ZNF582基因检测方法在诊断HSIL和宫颈癌方面表现出最高的特异性[5]。

除了在癌症中的作用，Pax1基因的突变也与耳面颈综合征（OTFCS）相关。OTFCS是一种单基因疾病，表现为耳部畸形、面部畸形、肩胛带异常、脊椎异常和轻度智力障碍。OTFCS2的常染色体隐性形式已被报道为PAX1基因的纯合突变所导致。最近的研究报道了一个新的OTFCS2家系，通过全外显子测序发现了一个新的PAX1基因的纯合小插入突变[6]。此外，还报道了一个OTFCS2女性患者，她的父母是健康的近亲，通过全外显子测序（WES）发现了一个新的PAX1基因的纯合截断突变[7]。

综上所述，Pax1基因在胚胎发生、癌症和遗传疾病中发挥着重要作用。Pax1基因的甲基化状态可以作为宫颈癌和其他癌症的潜在生物标志物，并且可以预测宫颈癌的治疗疗效。此外，Pax1基因的突变与OTFCS相关。对Pax1基因的研究有助于深入理解其在生物学过程和疾病发生中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fang, Chao, Wang, Sai-Ying, Liou, Yu-Ligh, Ouyang, Wen, Duan, Kai-Ming. 2019. The promising role of PAX1 (aliases: HUP48, OFC2) gene methylation in cancer screening. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e506. doi:10.1002/mgg3.506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30636379/
2. Li, Xuanxuan, Zhou, Xue, Zeng, Manting, Liou, Yu-Ligh, Zhu, Hong. 2021. Methylation of PAX1 gene promoter in the prediction of concurrent chemo-radiotherapy efficacy in cervical cancer. In Journal of Cancer, 12, 5136-5143. doi:10.7150/jca.57460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34335930/
3. Gao, Yan, Zi, Dan, Liang, Wentong, Jiang, Engli, Xu, Yuwei. 2024. PAX1 and SOX1 Gene Methylation as a Detection and Triage Method for Cervical Intraepithelial Neoplasia Diagnosis. In Acta cytologica, 68, 137-144. doi:10.1159/000538464. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38527422/
4. Li, Xuanxuan, Liu, Huan, Zhou, Xue, Zeng, Manting, Zhu, Hong. 2023. PAX1 hypomethylation as a prognostic biomarker for radioresistance of cervical cancer. In Clinical epigenetics, 15, 123. doi:10.1186/s13148-023-01538-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37533109/
5. Liang, H, Li, G L, Liu, J, Wei, Y, Xiao, J. 2020. The application value of PAX1 and ZNF582 gene methylation in high grade intraepithelial lesion and cervical cancer. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 23, 283-288. doi:10.1007/s12094-020-02416-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32514824/
6. Patil, Siddaramappa Jagdish, Das Bhowmik, Aneek, Bhat, Venkatraman, Vasudevamurthy, Rashmi, Dalal, Ashwin. . Autosomal recessive otofaciocervical syndrome type 2 with novel homozygous small insertion in PAX1 gene. In American journal of medical genetics. Part A, 176, 1200-1206. doi:10.1002/ajmg.a.38659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29681087/
7. Elbagoury, Nagham M, Abdel-Aleem, Asmaa F, Sharaf-Eldin, Wessam E, Ashaat, Engy A, Esswai, Mona L. 2023. A Novel Truncating Mutation in PAX1 Gene Causes Otofaciocervical Syndrome Without Immunodeficiency. In Journal of molecular neuroscience : MN, 73, 976-982. doi:10.1007/s12031-023-02170-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37924468/

资料下载

S-KO-17829_6J_18503_Pax1_Exon 2~3_strategy.pdf
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