Nipal1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nipal1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17820

品系全称

C57BL/6JCya-Nipal1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70701-Nipal1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nipal1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17820) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NIPA-like domain containing 1
基因别称
3830408G10Rik,Npal1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081205 | Ensembl: ENSMUST00000087212
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NIPAL1,即NIPA-like domain containing 1,是一种编码镁转运蛋白的基因。镁是人体必需的微量元素,参与多种生物学过程,包括细胞代谢、蛋白质合成、DNA和RNA合成、肌肉收缩以及神经传导等。NIPAL1通过调控细胞内镁离子的浓度,影响细胞的生理功能。近年来,研究发现NIPAL1的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。

首先,NIPAL1在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的作用受到关注。研究发现,NIPAL1在OSCC中高表达,其表达水平与肿瘤细胞侵袭和患者无病生存率密切相关[1]。此外,NIPAL1的表达还与OSCC肿瘤细胞的生长和黏附有关,提示NIPAL1可能是一种新型的OSCC肿瘤促进因子。

其次,NIPAL1在胰腺中的作用也逐渐被揭示。研究发现,NIPAL1在胰腺β细胞中表达,其表达水平受细胞外镁离子浓度的影响。NIPAL1的敲低可以降低基础胰岛素分泌和细胞内胰岛素含量,而其过表达则可以增加细胞内胰岛素含量[2]。这表明NIPAL1可能参与了胰岛素的分泌和调节,其功能异常可能与2型糖尿病的发生和发展有关。

此外,NIPAL1在犬类侵袭性尿路上皮癌(iUC)中的作用也被发现。研究发现,在雪兰犬中,NIPAL1基因存在一个蛋白质改变的点突变,该突变使iUC的风险增加了8倍[3]。这表明NIPAL1可能是一种新型的iUC风险因素,其功能异常可能与iUC的发生和发展有关。

除了上述疾病,NIPAL1还与骨密度、痛风等疾病的发生和发展有关。研究发现,NIPAL1的基因变异与骨密度降低有关[4]。此外,NIPAL1还与痛风的发病机制有关,其基因变异可能影响尿酸盐的转运和排泄[5,6]。

NIPAL1还与鼻咽癌的发生和发展有关。研究发现,NIPAL1基因存在变异,与鼻咽癌的发生和发展有关,其功能异常可能与EB病毒感染和细胞免疫反应有关[7]。

综上所述,NIPAL1是一种编码镁转运蛋白的基因,其表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。NIPAL1在口腔鳞状细胞癌、胰腺癌、犬类侵袭性尿路上皮癌、骨密度、痛风和鼻咽癌等多种疾病中发挥重要作用,其功能异常可能与这些疾病的发生和发展有关。深入研究NIPAL1的生物学功能和作用机制,有助于理解这些疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sasahira, Tomonori, Nishiguchi, Yukiko, Kurihara-Shimomura, Miyako, Kuniyasu, Hiroki, Kirita, Tadaaki. 2018. NIPA-like domain containing 1 is a novel tumor-promoting factor in oral squamous cell carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 144, 875-882. doi:10.1007/s00432-018-2612-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29464350/
2. Manialawy, Yousef, Khan, Saifur R, Bhattacharjee, Alpana, Wheeler, Michael B. 2020. The magnesium transporter NIPAL1 is a pancreatic islet-expressed protein that conditionally impacts insulin secretion. In The Journal of biological chemistry, 295, 9879-9892. doi:10.1074/jbc.RA120.013277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439805/
3. Parker, Heidi G, Harris, Alexander C, Plassais, Jocelyn, Knapp, Deborah W, Ostrander, Elaine A. 2024. Genome-wide analyses reveals an association between invasive urothelial carcinoma in the Shetland sheepdog and NIPAL1. In NPJ precision oncology, 8, 112. doi:10.1038/s41698-024-00591-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38778091/
4. Zhang, Yanfei, Grant, Ryan A, Shivakumar, Manu K, Williams, Marc S, Lee, Ming Ta Michael. . Genome-wide Association Analysis Across 16,956 Patients Identifies a Novel Genetic Association Between BMP6, NIPAL1, CNGA1 and Spondylosis. In Spine, 46, E625-E631. doi:10.1097/BRS.0000000000003880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33332786/
5. Nakayama, Akiyoshi, Nakaoka, Hirofumi, Yamamoto, Ken, Merriman, Tony R, Matsuo, Hirotaka. 2016. GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes. In Annals of the rheumatic diseases, 76, 869-877. doi:10.1136/annrheumdis-2016-209632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27899376/
6. Zhu, Weifeng, Deng, Yan, Zhou, Xiaodong. 2018. Multiple Membrane Transporters and Some Immune Regulatory Genes are Major Genetic Factors to Gout. In The open rheumatology journal, 12, 94-113. doi:10.2174/1874312901812010094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30123371/
7. Zhu, Youlong, Qi, Zongze, Zu, Shaoqi, Li, Ruixue, Zhu, Hong. 2025. NIPAL1 as a prognostic biomarker associated with pancreatic adenocarcinoma progression and immune infiltration. In BMC cancer, 25, 165. doi:10.1186/s12885-025-13567-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39875873/