Slc34a2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc34a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17819

品系全称

C57BL/6JCya-Slc34a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20531-Slc34a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc34a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17819) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2
基因别称
D5Ertd227e,NaPi-2b,Npt2b
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011402 | Ensembl: ENSMUST00000094787
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1342284Homozygous null mice display embryonic lethality, embryonic growth arrest, failure of embryo turning and somitogenesis, impaired placental development and impaired yolk sac vascular remodeling.
SLC34A2基因,也称为钠依赖性磷酸转运蛋白2B(NaPi-2b)基因,编码一种钠依赖性磷酸转运蛋白。该蛋白主要在肺泡上皮细胞中表达,负责细胞内外磷的转运和平衡。SLC34A2基因突变与肺泡微石症(PAM)的发生密切相关,这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,特征是肺泡内沉积磷酸钙微结石,导致肺功能障碍。

在PAM患者中,SLC34A2基因突变导致NaPi-2b功能异常,使得细胞内磷的转运受阻,导致磷在细胞外积聚,形成微结石。这些微结石随着时间的推移会逐渐增大,导致肺泡结构破坏,最终导致呼吸困难和其他呼吸系统症状。

SLC34A2基因突变在PAM患者中非常常见,几乎所有经过基因检测的PAM患者都存在SLC34A2基因的突变。目前,已经在PAM患者中发现了34种SLC34A2基因的突变,其中大多数为单核苷酸突变,包括无义突变和移码突变。这些突变会导致NaPi-2b蛋白的结构和功能异常,从而影响磷的转运和平衡。

SLC34A2基因突变不仅与PAM的发生相关,还可能与其他疾病有关。例如,SLC34A2基因突变可能导致主动脉瓣硬化症,这是一种心脏瓣膜疾病。此外,SLC34A2基因突变还可能与结直肠癌和食管鳞状细胞癌的发生相关,因为SLC34A2基因在肿瘤细胞中表达上调,并促进肿瘤细胞的增殖和生长。

目前,对于PAM的治疗主要采用对症支持治疗,包括氧疗和抗生素治疗。对于严重的PAM患者,可能需要进行肺移植手术。然而,对于SLC34A2基因突变导致的PAM,目前尚无特效治疗方法。因此,进一步研究SLC34A2基因突变的功能和机制,以及开发针对SLC34A2基因突变的靶向治疗药物,对于PAM的治疗具有重要意义。

SLC34A2基因编码的NaPi-2b蛋白在维持细胞内外磷的平衡中发挥着重要作用。SLC34A2基因突变与PAM的发生密切相关,并可能与其他疾病有关。进一步研究SLC34A2基因突变的功能和机制,以及开发针对SLC34A2基因突变的靶向治疗药物,对于PAM和其他相关疾病的治疗具有重要意义[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Yin, Xinzhen, Wang, Huiying, Wu, Dingwen, Shao, Jingxin, Dai, Yu. 2012. SLC34A2 Gene mutation of pulmonary alveolar microlithiasis: report of four cases and review of literatures. In Respiratory medicine, 107, 217-22. doi:10.1016/j.rmed.2012.10.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23164546/
2. Jönsson, Åsa Lina M, Bendstrup, Elisabeth, Mogensen, Susie, Hvarregaard Christensen, Jane, Simonsen, Ulf. 2020. Eight novel variants in the SLC34A2 gene in pulmonary alveolar microlithiasis. In The European respiratory journal, 55, . doi:10.1183/13993003.00806-2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31831582/
3. Ma, Tiangang, Qu, Danhua, Yan, Bingdi, Ren, Jin, Hu, Yanbing. 2017. Effect of SLC34A2 gene mutation on extracellular phosphorus transport in PAM alveolar epithelial cells. In Experimental and therapeutic medicine, 15, 310-314. doi:10.3892/etm.2017.5380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29375690/
4. Liu, D G, Zhuang, S X, Zhang, C C, Wang, L B. . [Pulmonary alveolar microlithiasis caused by SLC34A2 gene compound heterozygous variations in a child]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 60, 715-716. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20220320-00221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35768363/
5. Felicio, Paula S, Grasel, Rebeca S, Campacci, Natalia, Carraro, Dirce M, Palmero, Edenir I. 2020. Whole-exome sequencing of non-BRCA1/BRCA2 mutation carrier cases at high-risk for hereditary breast/ovarian cancer. In Human mutation, 42, 290-299. doi:10.1002/humu.24158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33326660/
6. Xu, Yi, Duan, Shiyu, Ye, Wen, Gao, Ying, Ye, Sheng. 2024. SLC34A2 promotes cell proliferation by activating STX17-mediated autophagy in esophageal squamous cell carcinoma. In Thoracic cancer, 15, 1369-1384. doi:10.1111/1759-7714.15314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38720472/
7. Jönsson, Åsa Lina M, Hilberg, Ole, Bendstrup, Elisabeth M, Mogensen, Susie, Simonsen, Ulf. . SLC34A2 gene mutation may explain comorbidity of pulmonary alveolar microlithiasis and aortic valve sclerosis. In American journal of respiratory and critical care medicine, 185, 464. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22336687/
8. Jönsson, Åsa Lina M, Hilberg, Ole, Simonsen, Ulf, Christensen, Jane Hvarregaard, Bendstrup, Elisabeth. 2023. New insights in the genetic variant spectrum of SLC34A2 in pulmonary alveolar microlithiasis; a systematic review. In Orphanet journal of rare diseases, 18, 130. doi:10.1186/s13023-023-02712-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37259144/