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Kcnt1-KO 基因敲除小鼠

Kcnt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17813

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227632-Kcnt1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17813) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel, subfamily T, member 1
基因别称
C030030G16Rik，Slack，Slo2.2，slo2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175462 | Ensembl: ENSMUST00000037580
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924627Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired action potential firing in sensory neurons and increased mechanical hypersensitivity in neuropathic pain models. Homozygosity for a gain-of-function mutation increases overall excitability of neurons and causes (nocturnal) seizures, hyperactivity and learning deficits.
更多信息
Kcnt1，也称为Slack（Slo2.2）或KNa1.1，是一种编码钠激活的钾通道蛋白的基因。该通道蛋白在哺乳动物的中枢神经系统中广泛表达，并发挥着重要的生理作用。Kcnt1通道是一种特殊的钾通道，它没有电压传感器，但具有一个长的C末端，包括RCK1和RCK2结构域，这些结构域与细胞内的钠和氯结合以激活通道。最近的研究使用电子冷冻显微镜（cryo-EM）揭示了Kcnt1通道的开闭结构特征以及功能域的共组装。Kcnt1通道的激活调节各种生理过程，包括疼痛行为、瘙痒、空间学习等[4]。

Kcnt1通道的突变与多种癫痫疾病相关，包括婴儿癫痫伴迁移性局灶性发作（EIMFS）、发育性癫痫性脑病（DEE）等。研究表明，Kcnt1基因的突变导致通道蛋白的增益功能，从而增加了神经元兴奋性，引起癫痫发作。这些突变包括错义突变、无义突变和剪接位点突变等。Kcnt1基因突变导致的癫痫疾病通常伴有严重的智力和运动功能障碍[3]。

针对Kcnt1相关的癫痫疾病，研究人员正在探索各种治疗方法。其中，反义寡核苷酸（ASO）疗法是一种有潜力的精准治疗方法。ASO是一种短链的核酸分子，可以与目标基因的mRNA结合并抑制其表达。研究发现，ASO治疗可以显著减少Kcnt1基因突变小鼠的癫痫发作频率，改善行为异常，并延长生存时间[1]。

此外，奎尼丁（quinidine）是一种用于治疗心律失常的药物，也被发现可以抑制Kcnt1通道的活性，从而减少癫痫发作。然而，奎尼丁治疗的效果因人而异，且存在一些副作用，如延长QT间期等[2]。因此，研究人员正在寻找更有效和选择性的治疗方法。

总之，Kcnt1基因编码的钠激活的钾通道蛋白在神经系统中发挥着重要的生理作用，其突变与多种癫痫疾病相关。研究人员正在探索各种治疗方法，包括ASO疗法和奎尼丁治疗等，以改善Kcnt1相关癫痫疾病患者的预后。未来的研究将进一步揭示Kcnt1通道的生理功能和疾病发生机制，为癫痫的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Burbano, Lisseth Estefania, Li, Melody, Jancovski, Nikola, Maljevic, Snezana, Petrou, Steven. 2022. Antisense oligonucleotide therapy for KCNT1 encephalopathy. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.146090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36173683/
2. Xu, Da, Chen, Shuang, Yang, Jun, Fang, Zhi, Li, Man. 2022. Precision therapy with quinidine of KCNT1-related epileptic disorders: A systematic review. In British journal of clinical pharmacology, 88, 5096-5112. doi:10.1111/bcp.15479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35940594/
3. Møller, Rikke S, Heron, Sarah E, Larsen, Line H G, Kragh-Olsen, Bente, Dibbens, Leanne M. 2015. Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies. In Epilepsia, 56, e114-20. doi:10.1111/epi.13071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26122718/
4. Zhang, Qi, Liu, Ye, Xu, Jie, Teng, Yue, Zhang, Zhe. . The Functional Properties, Physiological Roles, Channelopathy and Pharmacological Characteristics of the Slack (KCNT1) Channel. In Advances in experimental medicine and biology, 1349, 387-400. doi:10.1007/978-981-16-4254-8_18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138624/

资料下载

S-KO-17813_6J_227632_Kcnt1_Exon 4_strategy.pdf
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