Jph2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Jph2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17808

品系全称

C57BL/6JCya-Jph2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59091-Jph2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Jph2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17808) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
junctophilin 2
基因别称
1110002E14Rik,JP-2,Jp2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001205076 | Ensembl: ENSMUST00000109425
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891496Homozygotes for a targeted null mutation exhibit a deficiency of junctional membrane complexes in cardiac myocytes and die by embryonic day 10.5.
JPH2,也称为Junctophilin-2,是一种重要的心脏疾病相关基因。JPH2编码的蛋白质是连接蛋白家族的成员,连接蛋白是心脏肌肉细胞中横管(T)-肌浆网(SR)连接的关键结构蛋白,这些连接对于心脏肌肉细胞中钙离子的有效传递和心脏收缩功能至关重要。

JPH2突变与多种心脏疾病相关,包括肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、心律失常和心源性猝死(SCD)。研究表明,JPH2基因中的罕见变异与这些心脏疾病的发生发展密切相关[1]。例如,JPH2基因的某些变异与HCM相关,而其他变异则与DCM相关。此外,JPH2基因的变异还与心律失常和SCD的发生有关。

除了心脏疾病,JPH2基因还与其他疾病相关。例如,研究表明JPH2基因的变异与进行性视网膜萎缩(PRA)相关,这是一种影响狗的遗传性视网膜疾病,导致视力逐渐丧失[3]。JPH2基因在视网膜光感受器中表达,因此,JPH2基因的突变可能导致视网膜功能受损,进而导致PRA的发生。

JPH2基因的研究进展表明,JPH2在心脏疾病的发生发展中发挥着重要作用。基因突变导致JPH2蛋白结构或功能改变,进而影响心脏肌肉细胞中钙离子的传递和心脏收缩功能,导致心脏疾病的发生。此外,JPH2基因的变异还与其他疾病相关,如PRA,表明JPH2在多种生物学过程中发挥重要作用。

基因治疗是一种有潜力的治疗方法,可以通过引入正常基因或修复突变基因来治疗遗传性疾病。研究表明,基因治疗可以纠正JPH2突变导致的异常,恢复心脏功能。例如,利用腺相关病毒(AAV)载体介导的JPH2基因治疗可以恢复心脏收缩功能,并预防心脏重塑[2]。这些研究结果为JPH2相关心脏疾病的治疗提供了新的思路和策略。

总之,JPH2基因在心脏疾病的发生发展中发挥着重要作用。JPH2基因的突变与多种心脏疾病相关,包括HCM、DCM、心律失常和SCD。基因治疗是一种有潜力的治疗方法,可以为JPH2相关心脏疾病的治疗提供新的思路和策略。未来需要进一步研究JPH2基因的生物学功能和突变机制,为心脏疾病的治疗和预防提供更深入的理解和有效的策略。

参考文献:
1. Parker, Lauren E, Kramer, Ryan J, Kaplan, Samantha, Landstrom, Andrew P. 2021. One gene, two modes of inheritance, four diseases: A systematic review of the cardiac manifestation of pathogenic variants in JPH2-encoded junctophilin-2. In Trends in cardiovascular medicine, 33, 1-10. doi:10.1016/j.tcm.2021.11.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861382/
2. Reynolds, Julia O, Quick, Ann P, Wang, Qiongling, Glembotski, Christopher C, Wehrens, Xander H T. 2016. Junctophilin-2 gene therapy rescues heart failure by normalizing RyR2-mediated Ca2+ release. In International journal of cardiology, 225, 371-380. doi:10.1016/j.ijcard.2016.10.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27760414/
3. Urkasemsin, G, Pongpanich, M, Sariya, L, Srichomthong, C, Shotelersuk, V. 2021. Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. In Animal genetics, 52, 714-719. doi:10.1111/age.13118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34231238/