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Pde6a-KO 基因敲除小鼠

Pde6a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pde6a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17807

品系全称

C57BL/6JCya-Pde6aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225600-Pde6a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pde6a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17807) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha
基因别称
Pdea，nmf282
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146086 | Ensembl: ENSMUST00000025468
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~15.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97524Homozygous mutant mice have retinal degeneration.
更多信息
Pde6a，即编码鸟苷酸环化酶6A的基因，是视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）中一种重要的致病基因。Pde6a基因编码的蛋白是光传导途径中的一个关键组成部分，它催化环状鸟苷酸（cGMP）的水解，调节视网膜感光细胞内的信号传递。Pde6a的突变会导致光传导途径的异常，进而引发视网膜色素变性，这是一种以感光细胞进行性死亡和视力逐渐丧失为特征的遗传性疾病。

视网膜色素变性是一种复杂的遗传性视网膜疾病，由多种基因突变引起。Pde6a基因突变是常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的一个重要原因，约占所有病例的3-4%。这种疾病的特点包括视网膜血管变细、视网膜色素沉着、视盘蜡样苍白以及眼底自发荧光检查中的高荧光环等。由于感光细胞的死亡，患者会经历视野缩小、夜盲和最终失明。

目前，针对Pde6a基因突变引起的视网膜色素变性尚无有效的治疗方法。然而，基因治疗作为一种新兴的治疗手段，为这一疾病的治疗带来了希望。研究表明，使用腺相关病毒（AAV）载体将正常的Pde6a基因递送到视网膜感光细胞中，可以恢复感光细胞的功能，延缓视网膜退化的进程。例如，在一项研究中，研究人员使用AAV载体将人类PDE6A cDNA递送到Pde6a基因突变小鼠的视网膜中，结果发现该疗法有效地延缓了视网膜的退化，并保持了感光细胞的存活[3]。此外，在一项大型动物模型的研究中，使用AAV载体将Pde6a基因递送到狗的视网膜中，也成功地恢复了感光细胞的功能，并改善了视力[2]。

除了基因治疗外，其他研究也探索了Pde6a基因突变引起的视网膜色素变性的其他治疗策略。例如，一项研究使用CRISPR/Cas9基因编辑技术，通过AAV载体将Cas9和单链向导RNA递送到Pde6a基因突变小鼠的视网膜中，成功地抑制了Nrl基因的表达，从而延缓了视网膜的退化[1]。Nrl基因编码的蛋白是感光细胞分化的关键调节因子，抑制Nrl基因的表达可以促进感光细胞的存活。

综上所述，Pde6a基因突变是视网膜色素变性中一个重要的致病基因。基因治疗和其他研究策略为这一疾病的治疗提供了新的希望。未来的研究将致力于优化基因治疗的方法，并进一步探索其他治疗策略，以延缓视网膜的退化，恢复感光细胞的功能，并最终改善患者的视力。

参考文献：
1. Liu, Zhiquan, Chen, Siyu, Lo, Chien-Hui, Wang, Qing, Sun, Yang. 2024. All-in-one AAV-mediated Nrl gene inactivation rescues retinal degeneration in Pde6a mice. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.178159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39499900/
2. Mowat, Freya M, Occelli, Laurence M, Bartoe, Joshua T, Hauswirth, William W, Petersen-Jones, Simon M. 2017. Gene Therapy in a Large Animal Model of PDE6A-Retinitis Pigmentosa. In Frontiers in neuroscience, 11, 342. doi:10.3389/fnins.2017.00342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28676737/
3. Schön, Christian, Sothilingam, Vithiyanjali, Mühlfriedel, Regine, Michalakis, Stylianos, Seeliger, Mathias W. . Gene Therapy Successfully Delays Degeneration in a Mouse Model of PDE6A-Linked Retinitis Pigmentosa (RP43). In Human gene therapy, 28, 1180-1188. doi:10.1089/hum.2017.156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29212391/

资料下载

S-KO-17807_6J_225600_Pde6a_Exon 2~6_strategy.pdf
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