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Tnnt2-KO 基因敲除小鼠

Tnnt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tnnt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17789

品系全称

C57BL/6JCya-Tnnt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21956-Tnnt2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tnnt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17789) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
troponin T2, cardiac
基因别称
Tnt，cTnT
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001130174 | Ensembl: ENSMUST00000188028
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~10
敲除长度
~3.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104597Mice homozygous for a null allele exhibit embryonic lethality during and prior to organogenesis and abnormal heart development. Mice homozygous for an allele that lacks the lysine residue at position 210 exhibit dilated cardiomyopathy.
更多信息
Tnnt2，也称为心肌肌钙蛋白T，是一种重要的心脏肌钙蛋白亚基。肌钙蛋白是一种结构蛋白，存在于心脏和骨骼肌的肌纤维中，负责肌肉收缩。肌钙蛋白由三个亚基组成，分别是肌钙蛋白C、肌钙蛋白I和肌钙蛋白T。肌钙蛋白T是肌钙蛋白复合体中最大的亚基，负责连接肌钙蛋白C和肌钙蛋白I，并将肌钙蛋白复合体固定在肌纤维的细丝上。

Tnnt2在心脏功能中发挥着重要作用。Tnnt2的突变与多种心脏疾病相关，包括扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）。Tnnt2突变导致肌钙蛋白复合体的结构异常，进而影响肌肉收缩，导致心脏功能障碍。

扩张型心肌病是一种常见的心脏疾病，其特征是心脏扩大和收缩功能下降。研究发现，Tnnt2突变是扩张型心肌病的一个重要遗传因素。在一项研究中，研究人员评估了2538例扩张型心肌病患者中56个常见测试基因的罕见变异频率，并与912名健康对照者以及607,706名参考人群进行了比较。结果显示，Tnnt2基因中的截断变异与扩张型心肌病相关，而其他基因的变异则与特定患者亚组相关，包括早期发病的扩张型心肌病[1]。这些发现表明，Tnnt2基因突变在扩张型心肌病的发病机制中起着重要作用。

肥厚型心肌病是一种心脏疾病，其特征是心脏肌肉肥厚。研究发现，Tnnt2突变也是肥厚型心肌病的一个重要遗传因素。在一项研究中，研究人员使用CRISPR/Cas9技术构建了携带Tnnt2突变的人诱导多能干细胞模型，并进行了功能研究。结果显示，肥厚型心肌病相关的Tnnt2突变导致心肌组织收缩增强，而扩张型心肌病相关的Tnnt2突变导致心肌组织收缩减弱[2]。此外，研究人员还发现，Tnnt2突变导致心肌组织的基因转录组发生变化，包括MAPK信号通路相关基因的表达变化。这些发现表明，Tnnt2基因突变不仅影响心肌组织的收缩功能，还影响基因表达和信号传导通路。

除了心脏疾病，Tnnt2基因突变还与其他疾病相关。在一项研究中，研究人员发现，Tnnt2基因突变与胎儿孤立性心室非致密症（VNC）相关。VNC是一种心肌病，其特征是心室肌层过度发育和深陷。研究发现，一位29岁的中国孕妇在孕期32周时，通过胎儿超声心动图和遗传检测发现胎儿患有VNC，并发现胎儿携带了Tnnt2基因突变[3]。这表明Tnnt2基因突变可能是VNC的致病因素之一。

综上所述，Tnnt2基因在心脏功能和心脏疾病中发挥着重要作用。Tnnt2基因突变与扩张型心肌病、肥厚型心肌病和胎儿孤立性心室非致密症等心脏疾病相关。此外，Tnnt2基因突变还可能影响心肌组织的基因表达和信号传导通路。对Tnnt2基因突变的研究有助于深入理解心脏疾病的发病机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Pettinato, Anthony M, Ladha, Feria A, Mellert, David J, Chen, Yu-Sheng, Hinson, J Travis. 2020. Development of a Cardiac Sarcomere Functional Genomics Platform to Enable Scalable Interrogation of Human TNNT2 Variants. In Circulation, 142, 2262-2275. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.047999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33025817/
3. Zhang, Huijing, Guo, Yongbing, Kang, Jinling, Sun, Yu, Fan, Lixin. 2022. A case of fetal isolated ventricular noncompaction with TNNT2 gene mutation and literature review. In Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.), 39, 1446-1449. doi:10.1111/echo.15433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36229763/

资料下载

S-KO-17789_6J_21956_Tnnt2_Exon 6~10_strategy.pdf
S-KO-17789_6J_21956_Tnnt2_Exon 6~10_strategy.pdf
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