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Prokr2-KO 基因敲除小鼠

Prokr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prokr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17787

品系全称

C57BL/6JCya-Prokr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-246313-Prokr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Prokr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17787) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
prokineticin receptor 2
基因别称
B830005M06Rik，EG-VEGRF2，Gpcr73l1，Gpr73l1，PKR2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_144944.3 | Ensembl: ENSMUST00000049997
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~694 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2181363Homozygotes for a null allele show 50% neonatal lethality, olfactory bulb malformation, and reproductive system atrophy related to a lack of hypothalamic gonadotropin-releasing hormone synthesizing neurons. Homozygotes for another null allele show impaired circadian behavior and thermoregulation.
更多信息
PROKR2基因，编码前激肽受体2，是一种G蛋白偶联受体，参与调节下丘脑-垂体-性腺轴的功能。它在前激肽2（PROK2）信号通路中发挥作用，影响促性腺激素释放激素（GnRH）神经元的迁移、分泌和信号转导。PROKR2基因突变与多种生殖和内分泌疾病相关，包括特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）、中枢性早熟（CPP）和卡尔曼综合征（KS）。

研究发现，在IHH患者中，PROKR2基因突变较为常见，其突变可能导致GnRH神经元功能障碍，进而引起性腺功能减退。例如，一项回顾性分析发现，在23例IHH患者中，有9例患者存在PROKR2基因突变，包括4种错义突变和1种移码突变。功能预测显示，这些突变可能影响PROKR2蛋白的功能，从而在IHH发病中发挥致病作用[1]。此外，PROKR2基因突变也与IHH患者的临床特征相关。研究发现，IHH患者无论PROKR2基因突变有无，其卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平差异均无统计学意义[1]。

此外，PROKR2基因突变还与CPP相关。研究发现，PROKR2基因突变可能导致CPP的发生，尤其是在女孩中。然而，一项研究发现，在31名患有早发性CPP的女孩中，并未发现PROKR2基因的罕见变异，这表明PROKR2基因突变并非CPP的常见原因[2]。

除了IHH和CPP，PROKR2基因突变还与KS相关。KS是一种罕见的遗传性疾病，表现为嗅觉丧失和性腺功能减退。研究发现，PROKR2基因突变可能导致KS的发生，尤其是在双等位基因突变的情况下。然而，在一些单等位基因突变的患者中，KS的临床表现可能不完全，甚至没有明显的嗅觉丧失[4]。

此外，PROKR2基因突变还可能与其他内分泌疾病相关。研究发现，PROKR2基因突变可能导致生长激素缺乏症和多种垂体激素缺乏症，从而引起身材矮小。例如，一项研究发现，在4名患有身材矮小、生长激素缺乏症或多种垂体激素缺乏症的患者中，发现了两种非常罕见的PROKR2错义突变[3]。

综上所述，PROKR2基因突变与多种生殖和内分泌疾病相关，包括IHH、CPP、KS、生长激素缺乏症和多种垂体激素缺乏症。PROKR2基因突变可能导致GnRH神经元功能障碍，进而引起性腺功能减退和身材矮小。进一步研究PROKR2基因突变的功能和致病机制，有助于深入理解生殖和内分泌疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Xie, Y D, Zheng, R Z, Han, H J, Yuan, J D, Li, Jiada. . [Analysis of PROKR2 gene mutation in patients with hypogonadotropic hypogonadism]. In Zhonghua nei ke za zhi, 61, 933-936. doi:10.3760/cma.j.cn112138-20210821-00571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35922219/
2. Aiello, Francesca, Cirillo, Grazia, Cassio, Alessandra, Miraglia Del Giudice, Emanuele, Grandone, Anna. 2021. Molecular screening of PROKR2 gene in girls with idiopathic central precocious puberty. In Italian journal of pediatrics, 47, 5. doi:10.1186/s13052-020-00951-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33413516/
3. Kardelen, Aslı Derya, Najafli, Adam, Baş, Firdevs, Darendeliler, Feyza, Uyguner, Z Oya. 2023. PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency. In Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 15, 338-347. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2023.2023-4-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37338295/
4. Sarfati, Julie, Dodé, Catherine, Young, Jacques. 2010. Kallmann syndrome caused by mutations in the PROK2 and PROKR2 genes: pathophysiology and genotype-phenotype correlations. In Frontiers of hormone research, 39, 121-132. doi:10.1159/000312698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20389090/

资料下载

S-KO-17787_6J_246313_Prokr2_Exon 3_strategy.pdf
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