Rab28-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rab28-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17778

品系全称

C57BL/6JCya-Rab28em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100972-Rab28-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab28-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17778) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB28, member RAS oncogene family
基因别称
2700023P08Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027295 | Ensembl: ENSMUST00000031011
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917285Homozygous inactivation of this gene leads to reduced cone and rod ERG responses, defects in cone-specific disc shedding and phagocytosis, and progressive retina degeneration.
Rab28,也称为RAB28,是一种小型的GTP酶,属于RAS家族成员。它具有法尼基化修饰,在细胞中广泛表达,特别是在光感受器和视网膜色素上皮(RPE)中。Rab28在细胞内转运和囊泡运输中发挥重要作用,特别是在光感受器外节的吞噬作用中。

在人类中,RAB28的突变与常染色体隐性锥-杆营养不良(arCORD)相关,这是一种遗传性视网膜变性病,导致视力丧失。RAB28的突变导致光感受器外节的吞噬作用受损,进而导致光感受器细胞死亡和视力丧失。RAB28的突变还影响维生素A代谢和视黄醇循环,进一步加剧视力丧失。

除了在视网膜中的功能外,Rab28还在植物中发挥作用。在玉米中,Rab28基因编码一个参与植物对水分胁迫反应的蛋白质。Rab28基因的表达受脱落酸(ABA)的调控,并在胚胎发生和叶片中响应水分胁迫。Rab28基因的突变导致植物对水分胁迫的耐受性降低,表现为生长减缓和脱水敏感。

Rab28还在葡萄糖转运蛋白GLUT4的转运中发挥作用。Rab28是TBC1D1/TBC1D4的底物,这两种蛋白是胰岛素刺激下GLUT4从细胞内囊泡转运到质膜的关键调节因子。Rab28的敲低或突变导致GLUT4的转运受损,进而影响葡萄糖摄取和胰岛素敏感性。

Rab28还在细胞器运输和细胞信号传导中发挥作用。Rab28的突变导致细胞器运输受损,例如初级纤毛的形成和转运。Rab28还与细胞信号传导通路中的蛋白质相互作用,影响细胞生长、分化和存活。

综上所述,Rab28是一种多功能的小型GTP酶,在细胞内转运、囊泡运输、葡萄糖转运、细胞器运输和细胞信号传导中发挥重要作用。Rab28的突变导致多种疾病的发生,包括遗传性视网膜变性病、植物对水分胁迫的耐受性降低和葡萄糖代谢异常。对Rab28的研究有助于深入理解细胞内转运和囊泡运输的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8]。

参考文献:
1. Moran, Ailis L, Fehilly, John D, Blacque, Oliver, Kennedy, Breandán N. 2023. Gene therapy for RAB28: What can we learn from zebrafish? In Vision research, 210, 108270. doi:10.1016/j.visres.2023.108270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37321111/
2. Riveiro-Álvarez, Rosa, Xie, Yajing Angela, López-Martínez, Miguel-Ángel, Ayuso, Carmen, Allikmets, Rando. . New mutations in the RAB28 gene in 2 Spanish families with cone-rod dystrophy. In JAMA ophthalmology, 133, 133-9. doi:10.1001/jamaophthalmol.2014.4266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25356532/
3. Amara, Imen, Capellades, Montserrat, Ludevid, M Dolors, Pagès, Montserrat, Goday, Adela. 2013. Enhanced water stress tolerance of transgenic maize plants over-expressing LEA Rab28 gene. In Journal of plant physiology, 170, 864-73. doi:10.1016/j.jplph.2013.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23384757/
4. Moran, Ailís L, Carter, Stephen P, Kaylor, Joanna J, Blacque, Oliver E, Kennedy, Breandán N. . Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 36, e22309. doi:10.1096/fj.202101897R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35471581/
5. Pla, M, Gómez, J, Goday, A, Pagès, M. . Regulation of the abscisic acid-responsive gene rab28 in maize viviparous mutants. In Molecular & general genetics : MGG, 230, 394-400. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1837331/
6. Pla, M, Vilardell, J, Guiltinan, M J, Quatrano, R S, Pagès, M. . The cis-regulatory element CCACGTGG is involved in ABA and water-stress responses of the maize gene rab28. In Plant molecular biology, 21, 259-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8425057/
7. Ying, Guoxin, Boldt, Karsten, Ueffing, Marius, Frederick, Jeanne M, Baehr, Wolfgang. 2018. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. In The Journal of biological chemistry, 293, 17546-17558. doi:10.1074/jbc.RA118.005484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30228185/
8. Xie, Shiqi, Xie, Xiaoyong, Tang, Jing, Zhou, Jianrong, Chen, Guojun. 2023. Cerebral furin deficiency causes hydrocephalus in mice. In Genes & diseases, 11, 101009. doi:10.1016/j.gendis.2023.04.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38292192/