Psmf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Psmf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17777

品系全称

C57BL/6JCya-Psmf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228769-Psmf1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Psmf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17777) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proteasome (prosome, macropain) inhibitor subunit 1
基因别称
PI31
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_212446.2 | Ensembl: ENSMUST00000042452
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346072Mice homozygous for a null allele die perinatally and are small by E15.5.
PSMF1(蛋白酶体调节因子1)是一个重要的基因,编码的蛋白质也称为PI31,是20S蛋白酶体的一个高度保守的伴侣蛋白,与神经退行性疾病相关[2]。PSMF1在多种细胞过程中发挥关键作用,包括细胞凋亡、蛋白质降解和细胞信号传导。PSMF1在多种疾病中发挥重要作用,包括帕金森病、癌症和神经退行性疾病。

在帕金森病中,PSMF1的变异与多种表型相关,从早发性帕金森病和帕金森症到围产期致死性,具有神经学表现[2]。PSMF1变异会影响线粒体膜电位、动力学和自噬,导致神经退行性疾病的发生[2]。此外,PSMF1的变异还会影响蛋白酶体的功能,导致蛋白质降解的异常,进而影响细胞信号传导和细胞凋亡[3]。

在癌症中,PSMF1也被证明是一个重要的基因。研究发现,PSMF1的表达与多种癌症的免疫治疗反应相关[1]。PSMF1表达与肿瘤免疫逃逸和肿瘤内异质性相关,表明PSMF1可能参与了肿瘤免疫逃逸的过程[1]。此外,PSMF1的变异也与多种癌症的预后相关[4]。研究发现,PSMF1的变异与肺癌患者的预后相关,可能通过调节基因表达影响肺癌的发生和发展[4]。

在神经退行性疾病中,PSMF1也被证明是一个重要的基因。研究发现,PSMF1的变异与早发性帕金森病和神经退行性疾病的发生相关[2]。PSMF1变异会影响线粒体功能,导致神经退行性疾病的发生[2]。

此外,PSMF1还与其他疾病相关。研究发现,PSMF1的变异与三阴性乳腺癌的预后相关,可能通过调节基因表达影响三阴性乳腺癌的发生和发展[6]。此外,PSMF1的变异还与Modic改变相关,可能参与了Modic改变的病理过程[5]。

综上所述,PSMF1是一个重要的基因,参与调控多种细胞过程,包括细胞凋亡、蛋白质降解和细胞信号传导。PSMF1在多种疾病中发挥重要作用,包括帕金森病、癌症和神经退行性疾病。PSMF1的研究有助于深入理解细胞过程的调控机制和疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Zhen, Wang, Zi-Xian, Chen, Yan-Xing, Qiu, Miao-Zhen, Xu, Rui-Hua. 2022. Integrated analysis of single-cell and bulk RNA sequencing data reveals a pan-cancer stemness signature predicting immunotherapy response. In Genome medicine, 14, 45. doi:10.1186/s13073-022-01050-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35488273/
2. Magrinelli, Francesca, Tesson, Christelle, Angelova, Plamena R, Bhatia, Kailash P, Houlden, Henry. 2024. PSMF1 variants cause a phenotypic spectrum from early-onset Parkinson's disease to perinatal lethality by disrupting mitochondrial pathways. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.06.19.24308302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39148840/
3. Navarro, Elisa, Esteras, Noemí. 2024. A new mutation in the Parkinson's-related FBXO7 gene impairs mitochondrial and proteasomal function. In The FEBS journal, 291, 2562-2564. doi:10.1111/febs.17155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38708447/
4. Yang, Sen, Tang, Dongfang, Zhao, Yu Chen, Wang, Qiming, Wei, Qingyi. 2021. Potentially functional variants of ERAP1, PSMF1 and NCF2 in the MHC-I-related pathway predict non-small cell lung cancer survival. In Cancer immunology, immunotherapy : CII, 70, 2819-2833. doi:10.1007/s00262-021-02877-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33651148/
5. Xu, Minou, Chen, Zhe, Zhou, Zezhu, Zhang, Qinghua, Cao, Peng. . [Application of gene microarray to screen differential expression genes of Modic changes at vertebral endplates]. In Zhonghua yi xue za zhi, 95, 2532-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26711386/
6. Ali, Faisal, Iqbal, Azhar, Azhar, Iqra, Al-Emam, Ahmed, Sajid, Muhammad. 2024. Exploring a novel four-gene system as a diagnostic and prognostic biomarker for triple-negative breast cancer, using clinical variables. In Computational biology and chemistry, 113, 108247. doi:10.1016/j.compbiolchem.2024.108247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39427606/