Ddc-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ddc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17776

品系全称

C57BL/6JCya-Ddcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13195-Ddc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ddc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17776) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dopa decarboxylase
基因别称
Aadc
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001190448 | Ensembl: ENSMUST00000178704
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94876Mice homozygous for one knock-out allele exhibit preweaning phenotype. Mice homozygous for a different knock-in allele exhibit partial prenatal lethality, decreased body size, postnatal growth retardation, hypoactivity, increased anxiety, tremors, decreased heart rate and decreased dopamine levels.
基因Ddc(多巴脱羧酶基因)是一种重要的基因,它在多种生物学过程中发挥着重要作用。Ddc基因编码的酶多巴脱羧酶(Dopa Decarboxylase,DDC)是合成多种神经递质的关键酶,包括多巴胺、去甲肾上腺素、血清素和苯乙胺等。这些神经递质在神经系统中发挥着重要的调节作用,参与调节情绪、运动、认知等生理过程。Ddc基因突变会导致严重的酶缺乏症,如芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC deficiency),这是一种罕见的、严重的生物胺合成障碍,患者会出现自主神经、运动和认知障碍等症状。

近年来,随着生物信息学和基因组学的发展,对Ddc基因的研究取得了许多新的进展。一些研究通过全基因组关联分析(GWAS)发现Ddc基因的常见遗传变异与精神疾病的风险、病程和治疗反应有关。例如,Eisenberg等人(2016)的研究发现,Ddc基因的常见遗传变异与人类脑部Ddc活性相关,这为Ddc基因在神经精神疾病中的作用提供了直接证据[2]。

此外,一些研究发现Ddc基因的表达与癌症的发生和发展有关。例如,Huang等人(2023)的研究构建了一个基于五个代谢相关基因(INPP5K、PLPP2、MBOAT2、DDC和ITPKA)的预测模型,用于预测子宫内膜癌患者的预后和免疫浸润情况。该模型在训练集、测试集和整个数据集中均表现出良好的预测能力,并被证实是一个新的独立预后因素[1]。

还有一些研究发现Ddc基因的表达与前列腺癌的预后相关。例如,Koutalellis等人(2012)的研究发现,Ddc基因表达水平与前列腺癌患者的肿瘤分期和Gleason评分相关,并可作为预测疾病复发和预后的生物标志物[4]。

此外,一些研究发现Ddc基因的表达与神经母细胞瘤的预后相关。例如,一些研究发现,Ddc基因的表达与神经母细胞瘤的预后不良相关,并且通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进神经母细胞瘤细胞活性[3]。

综上所述,Ddc基因在神经精神疾病、癌症和神经母细胞瘤等疾病中发挥着重要的作用。Ddc基因的遗传变异和表达水平与疾病的风险、病程和治疗反应有关。进一步研究Ddc基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发生和发展机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Huaqing, Cai, Xintong, Lin, Jiexiang, Liu, Bin, Lin, Jie. 2023. A novel five-gene metabolism-related risk signature for predicting prognosis and immune infiltration in endometrial cancer: A TCGA data mining. In Computers in biology and medicine, 155, 106632. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.106632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36805217/
2. Eisenberg, Daniel P, Kohn, Philip D, Hegarty, Catherine E, Masdeu, Joseph C, Berman, Karen F. 2016. Common Variation in the DOPA Decarboxylase (DDC) Gene and Human Striatal DDC Activity In Vivo. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 41, 2303-8. doi:10.1038/npp.2016.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26924680/
3. Dai, Lifang, Ding, Changhong, Fang, Fang. 2018. A novel DDC gene deletion mutation in two Chinese mainland siblings with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. In Brain & development, 41, 205-209. doi:10.1016/j.braindev.2018.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30144970/
4. Koutalellis, Georgios, Stravodimos, Konstantinos, Avgeris, Margaritis, Lazaris, Andreas, Constantinides, Constantinos. 2012. L-dopa decarboxylase (DDC) gene expression is related to outcome in patients with prostate cancer. In BJU international, 110, E267-73. doi:10.1111/j.1464-410X.2012.11152.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22571720/