Crygs-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Crygs-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17775

品系全称

C57BL/6JCya-Crygsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12970-Crygs-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crygs-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17775) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma S
基因别称
Opj,rncat
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009967.2 | Ensembl: ENSMUST00000040592
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1298216Mutations in this gene can cause cataracts and/or disrupted lens fiber cell morphology and organization. Aging mice homozygous for a knock-out allele do not develop cataracts but show focusing defects associated with inefficient clearance of cellular organelles and altered actin distribution.
CRYGS,也称为gamma-S-crystallin基因,是人类晶状体中主要的结构蛋白之一,属于gamma-crystallin家族。CRYGS基因位于染色体3q27.3,编码gamma-S-crystallin蛋白,该蛋白在维持晶状体的透明度和光学功能中发挥关键作用[1]。gamma-S-crystallin蛋白具有高度保守的结构,其折叠模式对维持晶状体的透明度至关重要。

CRYGS基因突变与多种晶状体疾病相关,包括先天性或儿童白内障。例如,一项研究表明,在一个六代家族中,一个独特的1619G→T(AC068631)杂合错义突变在CRYGS基因的第2外显子中被发现,与家族中的进行性多形性皮质白内障相关。这种突变导致第18密码子的甘氨酸(GGC)被缬氨酸(GTC)取代,从而影响了gamma-S-crystallin蛋白的结构和功能[1]。此外,其他研究也报道了CRYGS基因的突变与白内障发生相关,包括错义突变、无义突变和剪接突变[4,5,6]。

除了在晶状体中的作用外,gamma-crystallin家族成员还显示出非晶状体的表达和功能。例如,小鼠的gamma-S-crystallin基因(Crygs)被发现除了在晶状体中表达外,还在视网膜和其他组织中表达。这表明gamma-crystallin蛋白可能具有非晶状体的功能,例如作为应激蛋白,在维持眼组织的完整性中发挥作用[2]。此外,gamma-crystallin蛋白还可能参与细胞凋亡、增殖和迁移等过程[3]。

总之,CRYGS基因编码的gamma-S-crystallin蛋白在维持晶状体的透明度和光学功能中发挥重要作用。CRYGS基因突变与多种晶状体疾病相关,包括先天性或儿童白内障。此外,gamma-crystallin家族成员还显示出非晶状体的表达和功能,表明gamma-crystallin蛋白在维持眼组织的完整性中可能具有更广泛的作用。进一步研究CRYGS基因的功能和突变机制,有助于深入理解晶状体疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, H, Ma, Z, Li, Y, Li, X, Shen, Y. . Gamma-S crystallin gene (CRYGS) mutation causes dominant progressive cortical cataract in humans. In Journal of medical genetics, 42, 706-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16141006/
2. Sinha, D, Esumi, N, Jaworski, C, Pierce, E, Wistow, G. 1998. Cloning and mapping the mouse Crygs gene and non-lens expression of [gamma]S-crystallin. In Molecular vision, 4, 8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9565648/
3. Bu, Lei, Yan, Shunsheng, Jin, Meilei, Zhao, Guoping, Kong, Xiangyin. . The gamma S-crystallin gene is mutated in autosomal recessive cataract in mouse. In Genomics, 80, 38-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12079281/
4. Devi, Ramachandran Ramya, Yao, Wenliang, Vijayalakshmi, Perumalsamy, Sundaresan, Periasamy, Hejtmancik, J Fielding. 2008. Crystallin gene mutations in Indian families with inherited pediatric cataract. In Molecular vision, 14, 1157-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18587492/
5. Zhang, Tianxiao, Yan, Lulu, Leng, Yunji, Zhang, Jinsong, Cao, Lihua. 2018. A novel missense mutation of CRYGS underlies congenital cataract in a Chinese family. In Gene, 675, 9-14. doi:10.1016/j.gene.2018.06.100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29964096/
6. Sun, Wenmin, Xiao, Xueshan, Li, Shiqiang, Guo, Xiangming, Zhang, Qingjiong. 2011. Mutation analysis of 12 genes in Chinese families with congenital cataracts. In Molecular vision, 17, 2197-206. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21866213/