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Pax3-KO 基因敲除小鼠

Pax3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pax3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17765

品系全称

C57BL/6JCya-Pax3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18505-Pax3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pax3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17765) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired box 3
基因别称
Pax-3，Sp，Splchl2，splotch
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001159520 | Ensembl: ENSMUST00000004994
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97487Effects on homozygotes for mutations in this gene vary in severity and include embryonic to perinatal death, malformations of neural tube, spinal ganglia, heart, vertebral column, hindbrain and limb musculature. Heterozygotes have white belly spots and variable spotting on the back and extremeties.
更多信息
PAX3是PAX家族转录因子的一员，它编码一个包含高度保守的成对框基序的蛋白质。PAX3蛋白由N端DNA结合域（包含成对框和同源结构域）和C端转录激活域组成。PAX3在骨骼肌、中枢神经系统和神经嵴衍生物的发展过程中表达，并调节影响这些谱系中的增殖、存活、分化和迁移的靶基因表达[1]。

PAX3基因的突变会导致小鼠的Splotch表型和人Waardenburg综合征等发育缺陷。此外，PAX3基因的体细胞基因重排可导致PAX3与其他转录因子的转录激活域相邻，从而失调PAX3功能，并导致软组织癌症，如肺泡横纹肌肉瘤和双相性鼻窦肉瘤的发病机制[1]。野生型PAX3蛋白也表达在通常表达此蛋白的其他与发育谱系相关的癌症中，并对其正常发育作用产生表型影响[1]。

PAX3基因的结构和选择性剪接已被研究，并发现PAX3基因在人类和小鼠中存在多种选择性剪接的转录本[2]。这些转录本在不同组织中表达，包括人类成人骨骼肌和小鼠胚胎。其中一些转录本在鸡中是保守的，并且可以激活含有小鼠c-met启动子的报告基因构建体[2]。

PAX3在神经嵴细胞中通过调节CXCR4基因的表达来促进细胞迁移。CXCR4是一种趋化因子受体，在多种物种中与神经嵴迁移有关。研究发现，PAX3可以结合CXCR4基因的启动子区域，并通过增强CXCR4转录来促进神经嵴细胞的迁移[4]。

PAX3还与Hippo信号通路协调，共同调节神经嵴中的黑色素细胞基因表达。研究发现，PAX3和Hippo效应蛋白Taz和Yap65共同激活靶基因，需要PAX3的DNA结合，并且受Hippo激酶Mst1和Lats2的调控[3]。PAX3和Yap65在神经嵴前体细胞核中共同定位，并且Taz和Yap65的缺失会导致胚胎致死性神经嵴缺陷和Pax3靶基因Mitf表达减少[3]。

PAX3还与NCOA2基因融合形成PAX3-NCOA2融合基因，在横纹肌肉瘤的发生发展中起重要作用。研究发现，PAX3-NCOA2融合基因可以促进横纹肌肉瘤细胞的增殖，并抑制其肌源性分化。此外，PAX3-NCOA2融合基因还可以形成肿瘤，但肿瘤生长速度较慢[5]。

综上所述，PAX3基因在发育和疾病中发挥着重要作用。PAX3基因的突变和重排与多种疾病的发生发展相关，包括Waardenburg综合征、肺泡横纹肌肉瘤和双相性鼻窦肉瘤等。此外，PAX3还参与调节神经嵴细胞迁移和黑色素细胞基因表达，并与Hippo信号通路协调作用。PAX3的研究有助于深入理解发育和疾病的发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Boudjadi, Salah, Chatterjee, Bishwanath, Sun, Wenyue, Vemu, Prasantha, Barr, Frederic G. 2018. The expression and function of PAX3 in development and disease. In Gene, 666, 145-157. doi:10.1016/j.gene.2018.04.087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29730428/
2. Barber, T D, Barber, M C, Cloutier, T E, Friedman, T B. . PAX3 gene structure, alternative splicing and evolution. In Gene, 237, 311-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10521655/
3. Manderfield, Lauren J, Engleka, Kurt A, Aghajanian, Haig, Olson, Eric N, Epstein, Jonathan A. 2014. Pax3 and hippo signaling coordinate melanocyte gene expression in neural crest. In Cell reports, 9, 1885-1895. doi:10.1016/j.celrep.2014.10.061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25466249/
4. Xu, Man, Li, Yongle, Du, Jinfeng, Liu, Yan, Yin, Qiyou. 2017. PAX3 Promotes Cell Migration and CXCR4 Gene Expression in Neural Crest Cells. In Journal of molecular neuroscience : MN, 64, 1-8. doi:10.1007/s12031-017-0995-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29134414/
5. Yoshida, H, Miyachi, M, Sakamoto, K, Hojo, H, Hosoi, H. 2013. PAX3-NCOA2 fusion gene has a dual role in promoting the proliferation and inhibiting the myogenic differentiation of rhabdomyosarcoma cells. In Oncogene, 33, 5601-8. doi:10.1038/onc.2013.491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24213582/

资料下载

S-KO-17765_6J_18505_Pax3_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-17765_6J_18505_Pax3_Exon 2_strategy.pdf
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