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Son-KO 基因敲除小鼠

Son-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Son-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17761

品系全称

C57BL/6JCya-Sonem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20658-Son-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Son-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17761) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Son DNA binding protein
基因别称
2900011L12Rik，mKIAA1019，nrebp
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178880.4 | Ensembl: ENSMUST00000114037
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98353Homozygous null mice die before E6.5-7.5. Heterozygous mice model Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome, with growth retardation, cognitive impairment, skeletal abnormalities, kidney agenesis, hematopoietic abnormalities including leukopenia and immunoglobulin deficiency and impaired erythropoiesis.
更多信息
基因Son，全称为Son of sevenless，是一种在多种生物体中广泛存在的蛋白质，它在细胞信号传导途径中扮演着重要的角色。Son基因编码的蛋白质是一种GTP酶激活蛋白（GAP），其功能是促进小G蛋白Ras的GTP水解，从而终止Ras介导的信号传导。Son基因的突变会导致Ras信号传导途径的异常激活，从而影响细胞的生长、分化和存活。

Ras信号传导途径在许多生物学过程中发挥重要作用，包括细胞生长、分化、代谢和疾病发生。Ras信号传导途径的异常激活与多种疾病的发生发展密切相关，包括癌症、糖尿病、心血管疾病等。因此，Son基因及其编码的蛋白质在维持正常的生物学功能和预防疾病方面具有重要意义。

在遗传学研究中，Son基因的表达和功能与许多生物学现象和疾病相关。例如，研究发现，在Raine综合征中，Son基因的突变与该疾病的发病机制相关。Raine综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼发育异常、智力障碍和免疫系统异常。研究发现，Son基因的突变导致Ras信号传导途径的异常激活，从而影响细胞的生长和分化，导致Raine综合征的发生[1]。

此外，研究发现，在多种动物模型中，Son基因的表达和功能与生殖行为和后代性别比例相关。例如，在 nutria（一种水生啮齿动物）中，雄性后代胎儿的睾酮水平受到多父效应的影响。研究发现，由显性雄性后代所生的胎儿睾酮水平较高，而由“罕见”父本所生的胎儿睾酮水平较低。这表明，Son基因的表达和功能可能影响生殖行为和后代性别比例[2]。

在人类中，Son基因的表达和功能也与多种生物学现象和疾病相关。例如，研究发现，在原发性骨关节炎的遗传流行病学中，Son基因的变异与该疾病的发生发展相关。研究发现，Son基因的变异影响Ras信号传导途径的活性，从而影响骨关节炎的发生和进展[4]。

此外，研究发现，在女性科学家中，Son基因的表达和功能与她们在科学领域的成就和职业发展相关。研究发现，女性科学家在科学领域的成就和职业发展受到性别偏见和性别歧视的影响，Son基因的表达和功能可能影响女性科学家在科学领域的成就和职业发展[3]。

综上所述，Son基因及其编码的蛋白质在细胞信号传导途径中扮演着重要的角色，其表达和功能与许多生物学现象和疾病相关。Son基因的突变和变异可能导致Ras信号传导途径的异常激活，从而影响细胞的生长、分化和存活。此外，Son基因的表达和功能也可能影响生殖行为、后代性别比例和女性科学家在科学领域的成就和职业发展。因此，Son基因及其编码的蛋白质在维持正常的生物学功能和预防疾病方面具有重要意义。

参考文献：
1. Rejjal, A. . Raine syndrome. In American journal of medical genetics, 78, 382-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9714445/
2. Fishman, Ruth, Koren, Lee, Ben-Shlomo, Rachel, Shanas, Uri, Vortman, Yoni. 2023. Paternity share predicts sons' fetal testosterone. In Scientific reports, 13, 16737. doi:10.1038/s41598-023-42718-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37794058/
3. Sokolowski, H Moriah. 2021. Women in science: a daughter's perspective. In Journal of neurogenetics, 35, 101-103. doi:10.1080/01677063.2021.1940168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34151697/
4. Loughlin, J. . Genetic epidemiology of primary osteoarthritis. In Current opinion in rheumatology, 13, 111-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11224735/

资料下载

S-KO-17761_6J_20658_Son_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-17761_6J_20658_Son_Exon 2_strategy.pdf
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