Fat1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fat1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17756

品系全称

C57BL/6JCya-Fat1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14107-Fat1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fat1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17756) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FAT atypical cadherin 1
基因别称
2310038E12Rik,Fath,mFat1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081286 | Ensembl: ENSMUST00000098796
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109168Homozygotes for a targeted null mutation exhibit holoprosencephaly, anophthalmia, kidney defects and perinatal lethality. Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit altered shoulder girdle and facial musculature, retinal defects, abnormal inner earpatterning and kidney defects.
FAT1,也称为FAT atypical cadherin 1,是一种编码原钙粘蛋白的基因。原钙粘蛋白是一类存在于细胞膜上的粘附分子,参与细胞间的粘附和信号传递。FAT1基因的表达具有组织特异性,并在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、迁移和侵袭。FAT1基因的异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症和遗传性疾病。

FAT1基因的突变和表达异常在多种癌症中发挥重要作用。研究表明,FAT1基因的突变和表达异常与头颈鳞状细胞癌(HNSCC)的预后相关。FAT1基因的突变和表达异常与HNSCC患者的总生存期和无复发生存期相关。FAT1基因的突变和表达异常还与HNSCC患者对放疗的反应、晚期阶段和人类乳头瘤病毒(HPV)状态相关[3]。此外,FAT1基因的突变与HNSCC患者对免疫治疗的反应相关。在肿瘤突变负荷(TMB)高的HNSCC患者中,FAT1基因的突变与免疫治疗耐药性相关[4]。FAT1基因的突变还与HNSCC患者的免疫微环境相关,包括调节性T细胞(Tregs)、单核细胞和树突状细胞(DCs)的富集[4]。

FAT1基因的突变和表达异常还与其他类型的癌症相关。例如,FAT1基因的突变与皮肤鳞状细胞癌和肺癌的发生和进展相关。FAT1基因的缺失可以加速肿瘤的发生和恶性进展,并促进混合上皮-间质转化(EMT)表型。FAT1基因的缺失还与肿瘤干细胞特性和自发性转移相关[1]。此外,FAT1基因的突变与急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓细胞白血病(AML)的发生和发展相关。在ALL和AML患者中,FAT1基因的表达水平显著高于正常CD34+细胞[2]。

FAT1基因的突变和表达异常还与遗传性疾病相关。例如,FAT1基因的突变与面肩肱型肌营养不良症(FSHD1)的发生和发展相关。FAT1基因的突变可以导致肌病,表现为FSHD1样表型[5]。

FAT1基因的突变和表达异常还与多种信号通路相关。FAT1基因的突变和表达异常可以激活或抑制多种信号通路,包括Wnt/β-catenin信号通路、Hippo信号通路和MAPK/ERK信号通路。这些信号通路参与细胞增殖、迁移和侵袭等生物学过程。FAT1基因的突变和表达异常还可以影响肿瘤免疫微环境,包括Tregs、单核细胞和DCs的富集。

综上所述,FAT1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、迁移和侵袭等。FAT1基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症和遗传性疾病。FAT1基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pastushenko, Ievgenia, Mauri, Federico, Song, Yura, Helmbacher, Francoise, Blanpain, Cédric. 2020. Fat1 deletion promotes hybrid EMT state, tumour stemness and metastasis. In Nature, 589, 448-455. doi:10.1038/s41586-020-03046-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33328637/
2. Ostadali Dehagi, Mohammadreza, Rostami, Shahrbano, Shamshiri, Ahmadreza, Thorne, Rick F, Ghavamzadeh, Ardeshir. . FAT1 Gene Expression in Iranian Acute Lymphoid and Myeloid Leukemia Patients. In International journal of hematology-oncology and stem cell research, 17, 81-88. doi:10.18502/ijhoscr.v17i2.12644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37637767/
3. Kim, Su Il, Woo, Seon Rang, Noh, Joo Kyung, Ko, Seong-Gyu, Eun, Young-Gyu. 2022. Clinical significance of FAT1 gene mutation and mRNA expression in patients with head and neck squamous cell carcinoma. In Molecular oncology, 16, 1661-1679. doi:10.1002/1878-0261.13171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34939311/
4. Cao, Haotian, Lan, Tianjun, Kuang, Shijia, Huang, Yongsheng, Li, Jinsong. 2024. FAT1 as a tumor mutation burden specific gene affects the immunotherapy effect in head and neck squamous cell cancer. In Drug resistance updates : reviews and commentaries in antimicrobial and anticancer chemotherapy, 76, 101095. doi:10.1016/j.drup.2024.101095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38986165/
5. Park, Hyung Jun, Lee, Wookjae, Kim, Se Hoon, Lee, Ji Hyun, Choi, Young Chul. . FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1. In Yonsei medical journal, 59, 337-340. doi:10.3349/ymj.2018.59.2.337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29436205/