Pde4dip-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pde4dip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17754

品系全称

C57BL/6JCya-Pde4dipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83679-Pde4dip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pde4dip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17754) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 4D interacting protein (myomegalin)
基因别称
4732458A06Rik,9430063L05Rik,D130016K21Rik,D3Bwg1078e,Usmg4,mKIAA0454
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289701 | Ensembl: ENSMUST00000090750
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 18~19
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891434Mice homozygous for a null allele exhibit partial (in utero or perinatal) lethality, hyperactivity, and increased vertical activity.
PDE4DIP,也称为myomegalin,是一种与cAMP特异性磷酸二酯酶4D(PDE4D)相互作用的蛋白。PDE4DIP在细胞内与PDE4D形成复合物,共同参与细胞信号传导和代谢调节。PDE4DIP的表达异常与多种疾病的发病机制有关,包括血液系统恶性肿瘤、乳腺癌和松果体细胞癌等。PDE4DIP在肿瘤发生发展中的作用机制可能与基因突变、DNA甲基化、免疫细胞浸润和免疫相关基因表达等有关。

Li等人的研究通过泛癌分析,揭示了PDE4DIP在多种癌症中的表达差异及其与预后的关系。研究发现,PDE4DIP在肾脏嫌色细胞癌、急性髓系白血病(AML)、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、胸腺瘤和葡萄膜黑色素瘤中具有潜在的预后价值[1]。此外,PDE4DIP的表达与基因突变、DNA甲基化、免疫细胞浸润和免疫相关基因表达在癌症中存在相关性。功能富集分析表明,PDE4DIP主要与免疫相关通路相关,在AML中,PDE4DIP主要与免疫球蛋白复合物、T细胞受体复合物和免疫反应调控信号通路相关。

Abou Ziki等人的研究发现,PDE4DIP与DES基因突变存在上位性相互作用,共同导致家族性心房颤动(AF)伴传导阻滞的发生。PDE4DIP基因的致病性突变可导致PKA和PDE4D的错位,从而影响β2-肾上腺素能受体的磷酸化和desmin的磷酸化[2]。

Podgorica等人的研究通过对成人B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)进行转录组分析,发现PDE4DIP基因在B-ALL中存在多种变异,包括单核苷酸变异和基因融合。RNA测序技术为B-ALL的精准医疗提供了有效手段,有助于识别亚型和致病性病变,为患者提供合适的治疗方案[3]。

Amini等人的研究通过全转录组分析,发现PDE4DIP基因在缺血性脑卒中患者中的表达与预后相关。早期免疫基因响应与缺血性脑卒中的预后密切相关,其中PDE4DIP基因表达与不良预后相关[4]。

Mohamed等人的研究发现,PDE4DIP基因敲除对心脏负荷后的不良重塑没有调节作用。尽管PDE4DIP蛋白在重塑的心脏中表达差异,但PDE4DIP基因缺陷对心脏负荷后的不良重塑没有影响[5]。

Fu等人的研究揭示了PDE4DIP-AKAP9轴在非小细胞肺癌(NSCLC)生长中的作用。PDE4DIP在NSCLC组织中过表达,并与肺癌患者的预后不良相关。PDE4DIP的敲低可抑制NSCLC细胞的增殖和肿瘤形成,并通过激活PKA/CREB信号通路促进细胞凋亡和细胞周期阻滞。PDE4DIP与AKAP9协同作用,增强PKA RIIα在高尔基体的定位和稳定性,从而影响PKA信号传导[6]。

Yao等人的研究发现,PDE4DIP基因在中国白血病患者的样本中存在突变。通过目标基因测序,发现PDE4DIP基因的突变与白血病的发生发展密切相关[7]。

Wang等人的研究发现,PDE4DIP基因在肝细胞癌(HCC)中的改变与临床预后和免疫治疗反应相关。PDE4DIP基因的改变与HCC患者的血管侵犯、复发和生存时间相关,并且与抗PD-1加贝伐珠单抗治疗的反应相关[8]。

Wang等人的研究探讨了PDE4DIP基因在半侧颜面短小畸形发生中的作用。PDE4DIP基因的敲低可增强成骨细胞中Spp1的表达,提示PDE4DIP基因可能抑制成骨细胞的发生[9]。

Snuderl等人的研究发现,PDE4DIP基因在松果体母细胞瘤中存在微倍增现象。PDE4DIP基因的改变与松果体母细胞瘤的发生发展密切相关[10]。

综上所述,PDE4DIP基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。PDE4DIP基因的表达异常与肿瘤的发生、发展、预后和免疫治疗反应密切相关。此外,PDE4DIP基因还可能参与其他生物学过程,如心脏重塑和骨形成等。PDE4DIP基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Qi, Cheng, Yujing, Chen, Wanlu, Dai, Run, Yang, Xin. 2023. Pan-cancer analysis of the PDE4DIP gene with potential prognostic and immunotherapeutic values in multiple cancers including acute myeloid leukemia. In Open medicine (Warsaw, Poland), 18, 20230782. doi:10.1515/med-2023-0782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37663233/
2. Abou Ziki, Maen D, Bhat, Neha, Neogi, Arpita, Akar, Joseph G, Mani, Arya. 2021. Epistatic interaction of PDE4DIP and DES mutations in familial atrial fibrillation with slow conduction. In Human mutation, 42, 1279-1293. doi:10.1002/humu.24265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34289528/
3. Podgorica, Mirjam, Drivet, Elsa, Viken, Jonas Krag, Frietze, Seth, Schjerven, Hilde. 2024. Transcriptome analysis of primary adult B-cell lineage acute lymphoblastic leukemia identifies pathogenic variants and gene fusions, and predicts subtypes for in depth molecular diagnosis. In European journal of haematology, 112, 731-742. doi:10.1111/ejh.14164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38192186/
4. Amini, Hajar, Knepp, Bodie, Rodriguez, Fernando, Sharp, Frank R, Stamova, Boryana. 2023. Early peripheral blood gene expression associated with good and poor 90-day ischemic stroke outcomes. In Journal of neuroinflammation, 20, 13. doi:10.1186/s12974-022-02680-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36691064/
5. Mohamed, Belal A, Elkenani, Manar, Mobarak, Sherok, Hasenfuss, Gerd, Toischer, Karl. 2022. Hemodynamic stress-induced cardiac remodelling is not modulated by ablation of phosphodiesterase 4D interacting protein. In Journal of cellular and molecular medicine, 26, 4440-4452. doi:10.1111/jcmm.17468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35860864/
6. Fu, Yangyang, Huang, Shishun, Pan, Rulu, Wang, Liangxing, Lu, Xincheng. 2025. The PDE4DIP-AKAP9 axis promotes lung cancer growth through modulation of PKA signalling. In Communications biology, 8, 178. doi:10.1038/s42003-025-07621-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39905234/
7. Yao, Hongxia, Wu, Congming, Chen, Yueqing, Wang, Guyun, Ding, Yipeng. 2020. Spectrum of gene mutations identified by targeted next-generation sequencing in Chinese leukemia patients. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1369. doi:10.1002/mgg3.1369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32638549/
8. Wang, Yizhou, Shang, Peipei, Xu, Chang, Sui, Chengjun, Yang, Cheng. 2024. Novel genetic alterations in liver cancer distinguish distinct clinical outcomes and combination immunotherapy responses. In Frontiers in pharmacology, 15, 1416295. doi:10.3389/fphar.2024.1416295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38948469/
9. Wang, Xuetong, Chai, Yuanhao, Zhang, Yan, Chai, Gang, Xu, Haisong. 2023. Exploration of Novel Genetic Evidence and Clinical Significance Into Hemifacial Microsomia Pathogenesis. In The Journal of craniofacial surgery, 34, 834-838. doi:10.1097/SCS.0000000000009167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36745106/
10. Snuderl, Matija, Kannan, Kasthuri, Pfaff, Elke, Jones, David T W, Karajannis, Matthias A. 2018. Recurrent homozygous deletion of DROSHA and microduplication of PDE4DIP in pineoblastoma. In Nature communications, 9, 2868. doi:10.1038/s41467-018-05029-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30030436/