官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
D2hgdh-KO 基因敲除小鼠

D2hgdh-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

D2hgdh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17753

品系全称

C57BL/6JCya-D2hgdhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-98314-D2hgdh-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： D2hgdh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17753) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001310767 | Ensembl: ENSMUST00000112881
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
D2HGDH，即D-2-羟基戊二酸脱氢酶，是一种重要的线粒体酶，其编码基因位于人类基因组中的2号染色体上。D2HGDH主要功能是将D-2-羟基戊二酸（D-2-HG）转化为α-酮戊二酸（α-KG）。α-KG是一种关键的代谢中间体，参与多种细胞过程，包括三羧酸循环、氨基酸合成和表观遗传调控。D2HGDH在维持细胞内α-KG水平方面发挥重要作用，而α-KG水平的改变与多种疾病的发生发展密切相关，如癌症、神经代谢性疾病和代谢性疾病等。

D2HGDH的表达与乳腺癌的发生发展密切相关。研究表明，D2HGDH在49%的浸润性乳腺癌中表达，且其表达水平与组织学分级、HER2和Ki-67的表达呈正相关，而与雌激素受体呈负相关。D2HGDH的表达与乳腺癌患者的预后密切相关，是乳腺癌患者无病生存期和乳腺癌特异性生存期的独立预后因素[1]。此外，D2HGDH的表达与α-KG依赖性二氧合酶的表达呈正相关，提示D2HGDH可能通过调节α-KG依赖性二氧合酶的功能来影响乳腺癌的发生发展。

D2HGDH基因突变导致D-2-羟基戊二酸血症（D-2-HGA）的发生。D-2-HGA是一种罕见的神经代谢性疾病，其临床表现多样，包括精神运动发育迟缓、癫痫、认知障碍等。D2HGDH基因突变导致D2HGDH酶活性降低，使得D-2-HG不能被有效转化为α-KG，导致细胞内D-2-HG水平升高，进而影响细胞代谢和功能。研究发现，D2HGDH基因突变导致的D-2-HGA患者中，D2HGDH的活性几乎完全丧失，而其他一些突变则导致D2HGDH活性部分丧失[2]。

D2HGDH在维持细胞内α-KG水平方面发挥重要作用，而α-KG水平的改变与多种疾病的发生发展密切相关。D2HGDH基因突变导致D-2-HGA的发生，而D2HGDH的表达与乳腺癌的发生发展密切相关。此外，D2HGDH的表达还与α-KG依赖性二氧合酶的表达呈正相关，提示D2HGDH可能通过调节α-KG依赖性二氧合酶的功能来影响乳腺癌的发生发展。因此，D2HGDH在维持细胞代谢平衡和肿瘤发生发展中发挥着重要作用。

参考文献：
1. Hayashi, Chiaki, Takagi, Kiyoshi, Sato, Ai, Sasano, Hironobu, Suzuki, Takashi. 2021. D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase in breast carcinoma as a potent prognostic marker associated with proliferation. In Histology and histopathology, 36, 1053-1062. doi:10.14670/HH-18-362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34296423/
2. Pop, Ana, Struys, Eduard A, Jansen, Erwin E W, van Schaftingen, Emile, Salomons, Gajja S. 2019. D-2-hydroxyglutaric aciduria Type I: Functional analysis of D2HGDH missense variants. In Human mutation, 40, 975-982. doi:10.1002/humu.23751. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30908763/

资料下载

S-KO-17753_6J_98314_D2hgdh_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-17753_6J_98314_D2hgdh_Exon 3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述