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Ap3d1-KO 基因敲除小鼠

Ap3d1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap3d1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17743

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3d1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11776-Ap3d1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap3d1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17743) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit
基因别称
Ap3d，Bolvr，mBLVR1，mh，mocha
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007460 | Ensembl: ENSMUST00000020420
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107734Mutant mice show coat and eye color dilution, platelet defects, lysosomal abnormalities, inner ear degeneration and neurological defects and model Hermansky-Pudlak storage pool deficiency syndrome.
更多信息
Ap3d1，也称为AP-3复合体δ亚基基因，编码适配蛋白复合物3（AP-3）的δ亚基。AP-3是一种存在于细胞中的蛋白质复合物，参与细胞内囊泡运输和储存，对细胞内物质转运和分泌具有重要意义。AP-3复合体主要存在于神经元和黑色素细胞中，负责将蛋白质和神经递质等物质转运到特定的细胞器，如溶酶体、内体和黑色素小体等。因此，AP3d1基因的突变可能导致囊泡运输和储存的缺陷，影响细胞内物质的转运和分泌，进而影响神经系统和黑色素细胞的功能。

在黑色素细胞中，Ap3d1基因的突变可能导致黑色素生成障碍和黑色素细胞存活率的降低。例如，在斑马鱼模型中，Ap3d1基因的缺失会导致黑色素细胞数量减少和黑色素生成不足，从而表现为色素减退[1]。此外，Ap3d1基因的缺失还可能导致黑色素细胞自噬增加，进而影响黑色素细胞的存活率。研究发现，在斑马鱼模型中，Ap3d1基因的缺失会导致自噬相关基因的表达上调，而自噬抑制剂可以显著降低黑色素细胞数量，表明Ap3d1基因通过限制过度自噬来促进黑色素细胞的存活[1]。

在神经元中，Ap3d1基因的突变可能导致神经递质囊泡转运和储存的缺陷，进而影响神经元的功能。例如，在mocha小鼠模型中，Ap3d1基因的缺失会导致囊泡运输和储存的缺陷，影响神经递质囊泡的周转和释放，进而影响神经系统的功能。研究发现，mocha小鼠模型中，Ap3d1基因的缺失会导致神经元输入电阻增加和突触短时塑性改变，表明Ap3d1基因在神经元功能中具有重要作用[3]。

此外，Ap3d1基因还与免疫系统的功能密切相关。研究发现，Ap3d1基因的突变可能导致免疫缺陷，影响免疫细胞的功能和免疫反应。例如，在人类结肠癌中，Ap3d1基因的缺失会导致免疫逃逸和免疫治疗抵抗[2]。此外，Ap3d1基因的缺失还可能导致免疫细胞功能异常，进而影响免疫反应和疾病的发生[4]。

综上所述，Ap3d1基因在黑色素细胞、神经元和免疫系统中具有重要作用。Ap3d1基因的突变可能导致囊泡运输和储存的缺陷，影响细胞内物质的转运和分泌，进而影响细胞功能和疾病的发生。此外，Ap3d1基因还与免疫系统的功能密切相关，其突变可能导致免疫缺陷和免疫反应异常，进而影响疾病的发生和进展。因此，深入研究Ap3d1基因的功能和作用机制，有助于揭示疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Neuffer, Sam J, Beltran-Cardona, David, Jimenez-Perez, Kevin, New, Leslie, Cooper, Cynthia D. . AP-3 complex subunit delta gene, ap3d1, regulates melanogenesis and melanophore survival via autophagy in zebrafish (Danio rerio). In Pigment cell & melanoma research, 35, 495-505. doi:10.1111/pcmr.13055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35816398/
2. Du, Wan, Hua, Fang, Li, Xiong, Fang, Jing-Yuan, Zou, Weiping. 2021. Loss of Optineurin Drives Cancer Immune Evasion via Palmitoylation-Dependent IFNGR1 Lysosomal Sorting and Degradation. In Cancer discovery, 11, 1826-1843. doi:10.1158/2159-8290.CD-20-1571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33627378/
3. Drasbek, Kim Ryun, Holm, Mai Marie, Delenclos, Marion, Jensen, Kimmo. 2008. Mapping of the spontaneous deletion in the Ap3d1 gene of mocha mice: fast and reliable genotyping. In BMC research notes, 1, 119. doi:10.1186/1756-0500-1-119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19032734/
4. Aykut, Ayca, Durmaz, Asude, Karaca, Neslihan, Ardeniz, Omur, Kutukculer, Necil. 2024. Primary immune regulatory disorders (PIRD): expanding the mutation spectrum in Turkey and identification of sixteen novel variants. In Immunologic research, 72, 714-726. doi:10.1007/s12026-024-09477-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38644452/

资料下载

S-KO-17743_6J_11776_Ap3d1_Exon 5~6_strategy.pdf
S-KO-17743_6J_11776_Ap3d1_Exon 5~6_strategy.pdf
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