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Nf2-KO 基因敲除小鼠

Nf2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17740

品系全称

C57BL/6JCya-Nf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18016-Nf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17740) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurofibromin 2
基因别称
merlin
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010898 | Ensembl: ENSMUST00000109910
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97307Homozygous targeted null mutants lack extraembryonic ectoderm, do not initiate gastrulation and die by embryonic day 7. Heterozygotes develop malignant tumors, especially osteosarcomas. Conditional Schwann cell knockouts resemble neurofibromatosis type 2. Mice homozygous for a conditional allele activated in the eye exhibit coloboma.
更多信息
Nf2，也称为神经纤维瘤病2基因，是一个重要的肿瘤抑制基因，位于22号染色体上。Nf2编码的蛋白称为Merlin，属于ERM（ezrin-radixin-moesin）蛋白家族，该家族的蛋白在细胞骨架和细胞膜之间起连接作用。Merlin蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞增殖、细胞运动、细胞存活和信号转导途径。Nf2基因的突变或缺失与多种神经系统肿瘤的发生发展密切相关，包括神经纤维瘤病2（NF2）和散发性脑膜瘤、听神经瘤等。

NF2是一种常染色体显性遗传性疾病，患者体内存在NF2基因的突变或缺失。NF2患者易患多种神经系统肿瘤，包括听神经瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤等。此外，NF2患者还可能出现周围神经病变、眼病和皮肤病变等症状。NF2的发病机制与Merlin蛋白的功能丧失密切相关。Merlin蛋白通过调节PI3K/AKT、Raf/MEK/ERK和mTOR等信号通路，抑制细胞增殖和肿瘤发生。NF2基因的突变导致Merlin蛋白功能丧失，进而促进肿瘤的发生发展[1]。

为了进一步研究NF2基因的功能，研究人员利用CRISPR-Cas9技术构建了敲除NF2基因的细胞模型。研究发现，NF2基因的缺失导致细胞增殖和侵袭能力增强，细胞周期进程异常，并抑制了纺锤体组装检查点（SAC）的功能。进一步研究发现，NF2基因的缺失导致细胞分裂周期蛋白20（Cdc20）与有丝分裂后期促进复合物/周期蛋白（APC/C）的结合增强，进而促进了有丝分裂进程和肿瘤细胞增殖。因此，NF2基因可能通过恢复SAC功能并抑制Cdc20与APC/C的结合，从而抑制肿瘤细胞增殖[2]。

在散发性脑膜瘤和听神经瘤中，NF2基因的突变或缺失也非常常见。研究发现，NF2基因突变在散发性脑膜瘤中的发生率为32%，在散发性听神经瘤中的发生率为50%。NF2基因突变导致的Merlin蛋白功能丧失可能是这些肿瘤发生的重要机制。此外，NF2基因的突变也可能与一些罕见的神经系统肿瘤有关，如脑膜血管瘤病。研究发现，脑膜血管瘤病与NF2基因的胚系突变相关，而散发性脑膜血管瘤病中未发现NF2基因的突变[3][4]。

除了NF2基因的胚系突变外，NF2基因的体细胞突变也在多种肿瘤中发现。研究发现，NF2基因突变不仅在NF2相关肿瘤中发现，也在其他类型的肿瘤中发现，如黑色素瘤和恶性间皮瘤。这表明NF2基因可能在人类肿瘤的发生发展中发挥更广泛的作用[5]。

综上所述，Nf2基因是一个重要的肿瘤抑制基因，编码的Merlin蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用。Nf2基因的突变或缺失与多种神经系统肿瘤的发生发展密切相关，包括NF2和散发性脑膜瘤、听神经瘤等。NF2基因的功能丧失可能是这些肿瘤发生的重要机制。此外，NF2基因的突变也可能与其他类型的肿瘤有关，表明NF2基因在人类肿瘤的发生发展中发挥更广泛的作用。深入研究Nf2基因的功能及其在肿瘤发生发展中的作用机制，有助于为肿瘤的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tamura, Ryota. 2021. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34072574/
2. Ma, Mengyin, Ge, Yu, Zhang, Tao. 2021. NF2 Gene Participates in Regulation of the Cell Cycle of Meningiomas by Restoring Spindle Assembly Checkpoint Function and Inhibiting the Binding of Cdc20 Protein to Anaphase Promoting Complex/Cyclosome. In World neurosurgery, 158, e245-e255. doi:10.1016/j.wneu.2021.10.163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34728400/
3. Lekanne Deprez, R H, Bianchi, A B, Groen, N A, Avezaat, C J, Kley, N. . Frequent NF2 gene transcript mutations in sporadic meningiomas and vestibular schwannomas. In American journal of human genetics, 54, 1022-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7911002/
4. Stemmer-Rachamimov, A O, Horgan, M A, Taratuto, A L, Frosch, M P, Louis, D N. . Meningioangiomatosis is associated with neurofibromatosis 2 but not with somatic alterations of the NF2 gene. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 56, 485-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9143261/
5. Kley, N, Seizinger, B R. . The neurofibromatosis 2 (NF2) tumour suppressor gene: implications beyond the hereditary tumour syndrome? In Cancer surveys, 25, 207-18. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8718520/

资料下载

S-KO-17740_6J_18016_Nf2_Exon 6_strategy.pdf
S-KO-17740_6J_18016_Nf2_Exon 6_strategy.pdf
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