Dchs1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dchs1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17735

品系全称

C57BL/6JCya-Dchs1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233651-Dchs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dchs1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17735) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dachsous cadherin related 1
基因别称
3110041P15Rik,C130033F22Rik,CDH25,FIB1,Gm165,PCDH16
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162943 | Ensembl: ENSMUST00000078482
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685011Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal lethality, growth retardation, small lungs, abnormal cochlea morphology, abnormal kidney morphology, cardiovascular abnormalities and skeletal abnormalities.
Dchs1,也称为Dachsous cadherin-related 1,是一种重要的细胞粘附分子,在哺乳动物组织中发挥关键作用。Dchs1与多种细胞过程相关,包括细胞极性、细胞迁移、细胞粘附和组织形态发生。Dchs1基因编码的蛋白质是一种钙依赖性粘附蛋白,属于cadherin超家族,该超家族的成员在细胞间的连接和细胞粘附中发挥重要作用。Dchs1在多种组织中表达,包括心脏、肾脏、骨骼、肠道、耳朵和肺。Dchs1的生物学功能包括调节细胞极性、细胞迁移、细胞粘附和组织形态发生。Dchs1与多种疾病相关,包括心脏瓣膜疾病、肾脏疾病、神经发育异常和癌症。

一项研究表明,在A/J-7SM同源小鼠中,Dchs1基因中的早期转座元件(ETn)样序列插入导致Dchs1表达显著降低,从而导致新生小鼠死亡。这一发现表明,Dchs1在哺乳动物发育中发挥关键作用,其表达水平的改变可能影响多种生物学过程,从而导致疾病的发生[1]。

另一项研究发现,DCHS1基因突变可能导致家族性二尖瓣环分离。该研究发现,DCHS1基因中的罕见有害突变与二尖瓣环分离的表型相关。这表明DCHS1基因在心脏瓣膜发育中发挥重要作用,其突变可能导致心脏瓣膜疾病的发生[2]。

DCHS1基因突变还可能导致二尖瓣脱垂。该研究发现,DCHS1基因中的错义突变与二尖瓣脱垂的表型相关。这表明DCHS1基因在心脏瓣膜发育和功能中发挥重要作用,其突变可能导致心脏瓣膜疾病的发生[3]。

DCHS1基因的DNA拷贝数丢失与儿童尿路感染风险相关。该研究发现,DCHS1基因的DNA拷贝数丢失与儿童尿路感染风险相关。这表明DCHS1基因在尿路感染的发生中发挥重要作用,其拷贝数丢失可能影响尿路感染的易感性[4]。

Dchs1是子宫内膜癌中免疫浸润和上皮-间质转化的新型生物标志物。该研究发现,Dchs1在多种癌症中表达差异,其表达水平与肿瘤预后和诊断相关。此外,Dchs1与多种抗肿瘤药物的敏感性相关。这表明Dchs1可能是一种新型生物标志物和治疗靶点,其在肿瘤发生和发展中发挥重要作用[5]。

DCHS1、Lix1L和Septin细胞骨架:二尖瓣脱垂的分子和发育病因。该研究发现,DCHS1通过细胞粘附和细胞外基质排列来调节心脏瓣膜组织的形态。这表明DCHS1在心脏瓣膜发育和功能中发挥重要作用,其突变可能导致心脏瓣膜疾病的发生[6]。

Dchs1-Fat4信号通路在哺乳动物发育中的要求。该研究发现,Dchs1和Fat4基因在多种器官中表达,其突变可能导致多种器官的发育异常。这表明Dchs1-Fat4信号通路在哺乳动物发育中发挥重要作用,其突变可能导致多种疾病的发生[7]。

有害变异在散发性二尖瓣脱垂病例中的普遍存在。该研究发现,DCHS1基因中的有害变异在散发性二尖瓣脱垂病例中普遍存在。这表明DCHS1基因在心脏瓣膜疾病的发生中发挥重要作用,其变异可能导致心脏瓣膜疾病的发生[8]。

Dchs1基因在心脏瓣膜发育、肾脏发育、神经发育和肿瘤发生中发挥重要作用。Dchs1基因的突变或拷贝数丢失可能导致多种疾病的发生,包括心脏瓣膜疾病、肾脏疾病、神经发育异常和癌症。此外,Dchs1基因在免疫浸润和上皮-间质转化中也发挥重要作用,可能成为新型生物标志物和治疗靶点。因此,深入研究Dchs1基因的功能和调控机制,对于理解多种疾病的发病机制和开发新型治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Miyasaka, Yuki, Kobayashi, Takeshi, Gotoh, Naoya, Kawabe, Tsutomu, Ohno, Tamio. 2022. Neonatal lethality of mouse A/J-7SM consomic strain is caused by an insertion mutation in the Dchs1 gene. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 34, 32-43. doi:10.1007/s00335-022-09966-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36434174/
2. Zhou, Nan, Zhao, Qianhao, Li, Rui, Cheng, Jianding, Chen, Yangxin. 2024. Mutation in mitral valve prolapse susceptible gene DCHS1 causes familial mitral annular disjunction. In Journal of medical genetics, 61, 125-131. doi:10.1136/jmg-2023-109278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37399314/
3. Durst, Ronen, Sauls, Kimberly, Peal, David S, Norris, Russell A, Slaugenhaupt, Susan A. 2015. Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse. In Nature, 525, 109-13. doi:10.1038/nature14670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26258302/
4. Qureshi, Aslam H, Liang, Dong, Canas, Jorge, Schwaderer, Andrew L, Hains, David S. 2020. DCHS1 DNA copy number loss associated with pediatric urinary tract infection risk. In Innate immunity, 26, 473-481. doi:10.1177/1753425920917193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32295462/
5. Meijuan, Cai, Fang, Min, Qian, Wang. 2024. Dachsous cadherin related 1 (DCHS1) is a novel biomarker for immune infiltration and epithelial-mesenchymal transition in endometrial cancer via pan-cancer analysis. In Journal of ovarian research, 17, 162. doi:10.1186/s13048-024-01478-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39123216/
6. Moore, Kelsey S, Moore, Reece, Fulmer, Diana B, Awgulewitsch, Alexander, Norris, Russell A. 2022. DCHS1, Lix1L, and the Septin Cytoskeleton: Molecular and Developmental Etiology of Mitral Valve Prolapse. In Journal of cardiovascular development and disease, 9, . doi:10.3390/jcdd9020062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35200715/
7. Mao, Yaopan, Mulvaney, Joanna, Zakaria, Sana, Francis-West, Philippa, Irvine, Kenneth D. . Characterization of a Dchs1 mutant mouse reveals requirements for Dchs1-Fat4 signaling during mammalian development. In Development (Cambridge, England), 138, 947-57. doi:10.1242/dev.057166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21303848/
8. Clemenceau, Alisson, Bérubé, Jean-Christophe, Bélanger, Paméla, Pibarot, Philippe, Bosse, Yohan. 2017. Deleterious variants in DCHS1 are prevalent in sporadic cases of mitral valve prolapse. In Molecular genetics & genomic medicine, 6, 114-120. doi:10.1002/mgg3.347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29224215/