Slc7a8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc7a8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17732

品系全称

C57BL/6JCya-Slc7a8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-50934-Slc7a8-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc7a8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17732) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 8
基因别称
LAT2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016972 | Ensembl: ENSMUST00000022787
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~27.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1355323Mice homozygous for a targeted mutation display hypoactivity, decreased motor performance, and resistance to pharmacologically induced seizures.
SLC7A8,也称为L型氨基酸转运蛋白2(LAT2),是一种编码细胞膜蛋白的基因,属于溶质载体家族7(SLC7)的成员。SLC7A8编码的蛋白与SLC3A2编码的重链蛋白(4F2hc)形成异源二聚体,共同组成L型氨基酸转运蛋白。这种转运蛋白在细胞膜上形成通道,负责中性氨基酸的跨膜转运,对细胞的生长、发育和功能至关重要。SLC7A8在多种组织中都有表达,包括骨骼肌、肠道、肾脏和胎盘,并且在视网膜色素上皮和牙齿中也有高表达。SLC7A8的突变与多种疾病相关,包括年龄相关性听力下降、肺癌和骨肉瘤等[1][2][3]。

SLC7A8在肾脏中表达,对血压控制起着关键作用。研究显示,SLC7A8表达增加可以介导L-DOPA在肾小管上皮细胞中的摄取。L-DOPA是一种氨基酸,通过芳香族L-氨基酸脱羧酶转化为多巴胺。SLC7A8通过调节L-DOPA的摄取,影响肾脏对血压的调节作用[4]。

SLC7A8在癌症中也发挥着重要作用。研究发现,SLC7A8在肺癌组织中表达降低,与患者的生存时间和疾病进展相关。SLC7A8表达降低的患者,预后较差。通过过表达SLC7A8,可以抑制肺癌细胞的生长、侵袭和迁移,从而改善患者的预后[5]。此外,SLC7A8的表达与免疫细胞浸润相关,特别是B细胞、浆细胞样树突状细胞、T辅助细胞等。SLC7A8的下调与肺癌的不良预后和免疫细胞浸润相关[5]。

SLC7A8的突变与年龄相关性听力下降(ARHL)有关。SLC7A8在鼠类内耳中表达,其缺失会导致ARHL,这是由于不同耳蜗结构的损伤。研究发现,SLC7A8的突变会导致转运活性显著下降,支持SLC7A8在ARHL中的致病作用[3]。

SLC7A8还与骨肉瘤的早期疾病进展相关。研究发现,SLC7A8的表达与骨肉瘤患者的早期疾病进展相关。SLC7A8编码的LAT2蛋白可以转运多柔比星,一种常用的化疗药物。SLC7A8表达降低的患者,预后较差[6]。

此外,SLC7A8还与治疗抵抗性抑郁症相关。研究发现,SLC7A8在治疗抵抗性抑郁症患者中携带功能变异。SLC7A8的变异与甲状腺激素转运活性相关,可能影响抑郁症的治疗效果[7]。

综上所述,SLC7A8是一种重要的基因,参与多种生物学过程和疾病的发生。SLC7A8的突变与年龄相关性听力下降、肺癌和骨肉瘤等疾病相关。SLC7A8在肾脏中表达,对血压控制起着关键作用。SLC7A8在癌症中也发挥着重要作用,与患者的预后和治疗效果相关。SLC7A8的研究有助于深入理解其生物学功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bassi, M T, Sperandeo, M P, Incerti, B, Borsani, G, Sebastio, G. . SLC7A8, a gene mapping within the lysinuric protein intolerance critical region, encodes a new member of the glycoprotein-associated amino acid transporter family. In Genomics, 62, 297-303. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10610726/
2. Wang, Fang-Ming, Xu, Li-Qiang, Zhang, Zhong-Chao, Zhao, Feng, Chen, Jiu-Ling. 2024. SLC7A8 overexpression inhibits the growth and metastasis of lung adenocarcinoma and is correlated with a dismal prognosis. In Aging, 16, 1605-1619. doi:10.18632/aging.205446. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38244585/
3. Espino Guarch, Meritxell, Font-Llitjós, Mariona, Murillo-Cuesta, Silvia, Palacín, Manuel, Nunes, Virginia. 2018. Mutations in L-type amino acid transporter-2 support SLC7A8 as a novel gene involved in age-related hearing loss. In eLife, 7, . doi:10.7554/eLife.31511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29355479/
4. Wu, Yihao, Yin, Qiqi, Lin, Su, Zhang, Xingwei, Yang, Deye. 2017. Increased SLC7A8 expression mediates L-DOPA uptake by renal tubular epithelial cells. In Molecular medicine reports, 16, 887-893. doi:10.3892/mmr.2017.6620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28560461/
5. Xia, Pu, Dubrovska, Anna. 2023. CD98 heavy chain as a prognostic biomarker and target for cancer treatment. In Frontiers in oncology, 13, 1251100. doi:10.3389/fonc.2023.1251100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37823053/
6. Hurkmans, Evelien G E, Koenderink, Jan B, van den Heuvel, Jeroen J M W, Te Loo, D Maroeska W M, Coenen, Marieke J H. 2022. SLC7A8 coding for LAT2 is associated with early disease progression in osteosarcoma and transports doxorubicin. In Frontiers in pharmacology, 13, 1042989. doi:10.3389/fphar.2022.1042989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36438828/
7. Shah, Shrey B, Peddada, Teja N, Song, Christopher, Akula, Nirmala, McMahon, Francis J. 2023. Exome-wide association study of treatment-resistant depression suggests novel treatment targets. In Scientific reports, 13, 12467. doi:10.1038/s41598-023-38984-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37528149/