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Tnnt2-KO 基因敲除小鼠

Tnnt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tnnt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17724

品系全称

C57BL/6JCya-Tnnt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21956-Tnnt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tnnt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17724) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
troponin T2, cardiac
基因别称
Tnt，cTnT
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001130174 | Ensembl: ENSMUST00000188028
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~15
敲除长度
~10.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104597Mice homozygous for a null allele exhibit embryonic lethality during and prior to organogenesis and abnormal heart development. Mice homozygous for an allele that lacks the lysine residue at position 210 exhibit dilated cardiomyopathy.
更多信息
Tnnt2，也称为肌钙蛋白T2，是一种在心脏和骨骼肌中广泛表达的基因。Tnnt2编码的蛋白质是肌钙蛋白复合物的一部分，该复合物在肌肉收缩过程中发挥关键作用。肌钙蛋白复合物由三个亚基组成：肌钙蛋白C、肌钙蛋白I和肌钙蛋白T。肌钙蛋白T2在心脏肌肉中具有特殊的功能，参与调节心脏肌肉的收缩和舒张。研究发现，Tnnt2基因的变异与多种心脏疾病有关，包括肥厚型心肌病和扩张型心肌病。

肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心脏疾病，其特征是心脏肌肉肥厚，导致心脏泵血功能受损。研究发现，Tnnt2基因的变异与HCM的发生和发展密切相关。一项来自挪威的研究表明，在696名HCM患者中，29.2%的患者在Tnnt2基因中发现了变异[4]。这些变异可能导致肌钙蛋白复合物的结构和功能异常，进而导致心脏肌肉肥厚和功能障碍。

扩张型心肌病（DCM）是一种心脏疾病，其特征是心脏肌肉扩张，导致心脏泵血功能受损。研究发现，Tnnt2基因的变异也与DCM的发生和发展有关。一项研究表明，在1040名DCM患者中，Tnnt2基因的变异与DCM的发生有显著关联[1]。这些变异可能导致肌钙蛋白复合物的结构和功能异常，进而导致心脏肌肉扩张和功能障碍。

此外，Tnnt2基因的变异还与其他心脏疾病有关，如孤立性心室非致密化（VNC）。一项研究发现，一名29岁的中国孕妇在32周孕期时，胎儿超声心动图显示心室非致密化，最终遗传和尸检结果证实胎儿存在Tnnt2基因突变[3]。这表明Tnnt2基因的变异可能与VNC的发生有关。

为了深入研究Tnnt2基因变异的功能和病理机制，研究者们开发了基于人类诱导多能干细胞（iPSC）的模型和功能分析平台。一项研究表明，通过使用CRISPR/Cas9技术，研究者们创建了人类iPSC模型来研究Tnnt2变异的致病性和病理生理学[2]。研究发现，肥厚型心肌病相关的Tnnt2变异导致心脏微组织收缩增加，而扩张型心肌病相关的变异导致收缩减少。这些研究为理解Tnnt2变异对心脏功能的影响提供了重要的实验证据。

除了研究Tnnt2基因变异的功能和病理机制，研究者们还探索了针对Tnnt2基因变异的治疗方法。一项研究表明，使用小分子激酶抑制剂（SMKI）可以改善Tnnt2基因突变引起的扩张型心肌病（DCM）患者的收缩和代谢功能障碍[5]。这些研究发现为治疗Tnnt2基因突变相关的心脏疾病提供了新的思路和策略。

综上所述，Tnnt2基因的变异与多种心脏疾病有关，包括肥厚型心肌病和扩张型心肌病。通过研究Tnnt2基因变异的功能和病理机制，研究者们可以更好地理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供依据。同时，针对Tnnt2基因变异的治疗方法的研究也为患者提供了新的治疗选择。

参考文献：
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Pettinato, Anthony M, Ladha, Feria A, Mellert, David J, Chen, Yu-Sheng, Hinson, J Travis. 2020. Development of a Cardiac Sarcomere Functional Genomics Platform to Enable Scalable Interrogation of Human TNNT2 Variants. In Circulation, 142, 2262-2275. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.047999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33025817/
3. Zhang, Huijing, Guo, Yongbing, Kang, Jinling, Sun, Yu, Fan, Lixin. 2022. A case of fetal isolated ventricular noncompaction with TNNT2 gene mutation and literature review. In Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.), 39, 1446-1449. doi:10.1111/echo.15433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36229763/
4. Berge, K E, Leren, T P. 2013. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy in Norway. In Clinical genetics, 86, 355-60. doi:10.1111/cge.12286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24111713/
5. Perea-Gil, Isaac, Seeger, Timon, Bruyneel, Arne A N, Mercola, Mark, Karakikes, Ioannis. . Serine biosynthesis as a novel therapeutic target for dilated cardiomyopathy. In European heart journal, 43, 3477-3489. doi:10.1093/eurheartj/ehac305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35728000/

资料下载

S-KO-17724_6J_21956_Tnnt2_Exon 3~15_strategy.pdf
S-KO-17724_6J_21956_Tnnt2_Exon 3~15_strategy.pdf
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