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Bag3-KO 基因敲除小鼠

Bag3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bag3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17723

品系全称

C57BL/6JCya-Bag3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-29810-Bag3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bag3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17723) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BCL2-associated athanogene 3
基因别称
Bis，mg638
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013863 | Ensembl: ENSMUST00000033136
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352493Mice homozygous for a gene trap allele exhibit postnatal lethality, growth retardation, cardiomyocyte and skeletal myocyte degeneration, and pulmonary edema. Mice homozygous for a null allele also exhibit postnatal lethality and growth retardation but lack the myocyte degeneration phenotype.
更多信息
基因BAG3，也称为Bcl-2相关萎缩基因3，是一种多功能蛋白质，属于BAG家族的协同伴侣蛋白。BAG3蛋白在细胞应激反应中发挥着关键作用，参与调节多种生物学过程，包括细胞凋亡、自噬、细胞发育等，以促进细胞对压力刺激的适应性反应。BAG3蛋白的表达受到微RNA（miRNA）的调节，miRNA是一类小的非编码RNA，主要通过结合到mRNA的3'-非翻译区（3'-UTR）来抑制其翻译或促进其降解。miRNA可以调节细胞分化和生长、增殖、凋亡和自噬等所有主要功能[2]。

在心血管疾病中，BAG3蛋白的表达和功能受到广泛关注。研究发现，BAG3基因的罕见变异与扩张型心肌病（DCM）的发生发展密切相关。在DCM患者中，BAG3基因的罕见变异频率显著高于正常人群。这些变异可能通过影响BAG3蛋白的表达和功能，导致心肌细胞功能障碍和心肌组织结构异常，最终引发DCM[1,3,4]。此外，BAG3基因的罕见变异还与围产期心肌病（PPCM）的发生有关。PPCM是一种罕见的心血管疾病，通常发生在怀孕的最后一个月或分娩后几个月内。研究发现，PPCM患者中BAG3基因的罕见变异频率也显著高于正常人群[8]。

除了在心血管疾病中的作用，BAG3基因还与帕金森病（PD）的发生发展有关。研究发现，BAG3基因的表达和功能异常可能导致神经细胞功能障碍和神经元变性，最终引发PD。此外，BAG3基因的罕见变异还与PD的遗传易感性相关[5]。

BAG3基因的罕见变异还与其他多种疾病的发生发展有关，包括骨骼肌疾病和神经退行性疾病等。在骨骼肌疾病中，BAG3基因的罕见变异可能导致肌肉细胞功能障碍和肌肉组织结构异常，最终引发骨骼肌疾病。在神经退行性疾病中，BAG3基因的罕见变异可能导致神经细胞功能障碍和神经元变性，最终引发神经退行性疾病[6,7]。

综上所述，BAG3基因是一种重要的多功能蛋白质，参与调节多种生物学过程，包括细胞凋亡、自噬、细胞发育等，以促进细胞对压力刺激的适应性反应。BAG3基因的罕见变异与多种疾病的发生发展密切相关，包括扩张型心肌病、围产期心肌病、帕金森病、骨骼肌疾病和神经退行性疾病等。深入研究BAG3基因的生物学功能和遗传变异，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Singh, Madhu V, Dhanabalan, Karthik, Verry, Joseph, Dokun, Ayotunde O. 2022. MicroRNA regulation of BAG3. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 247, 617-623. doi:10.1177/15353702211066908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35037515/
3. Jordan, Elizabeth, Peterson, Laiken, Ai, Tomohiko, Ware, James, Hershberger, Ray E. 2021. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 144, 7-19. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.053033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33947203/
4. Orphanou, Nicoletta, Papatheodorou, Efstathios, Anastasakis, Aris. 2021. Dilated cardiomyopathy in the era of precision medicine: latest concepts and developments. In Heart failure reviews, 27, 1173-1191. doi:10.1007/s10741-021-10139-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34263412/
5. Gu, Xiao-Jing, Su, Wei-Ming, Dou, Meng, Li, Guo-Bo, Chen, Yong-Ping. 2023. Expanding causal genes for Parkinson's disease via multi-omics analysis. In NPJ Parkinson's disease, 9, 146. doi:10.1038/s41531-023-00591-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37865667/
6. Rusmini, Paola, Cortese, Katia, Crippa, Valeria, Vaccari, Thomas, Poletti, Angelo. 2018. Trehalose induces autophagy via lysosomal-mediated TFEB activation in models of motoneuron degeneration. In Autophagy, 15, 631-651. doi:10.1080/15548627.2018.1535292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335591/
7. Tedesco, Barbara, Vendredy, Leen, Timmerman, Vincent, Poletti, Angelo. 2023. The chaperone-assisted selective autophagy complex dynamics and dysfunctions. In Autophagy, 19, 1619-1641. doi:10.1080/15548627.2022.2160564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36594740/
8. Goli, Rahul, Li, Jian, Brandimarto, Jeff, McNamara, Dennis M, Arany, Zolt. 2021. Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy. In Circulation, 143, 1852-1862. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33874732/

资料下载

S-KO-17723_6J_29810_Bag3_Exon 2~4_strategy.pdf
S-KO-17723_6J_29810_Bag3_Exon 2~4_strategy.pdf
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