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Dnmt3l-KO 基因敲除小鼠

Dnmt3l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnmt3l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17721

品系全称

C57BL/6JCya-Dnmt3lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54427-Dnmt3l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnmt3l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17721) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DNA methyltransferase 3-like
基因别称
D6Ertd14e，ecat7
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081695 | Ensembl: ENSMUST00000138785
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~12
敲除长度
~6.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859287Mutants in this imprinted gene lack appropriate methylation of the maternal allele and this, in turn, causes azoospermia in homozygous males; and heterozygous progeny of homozygous females die by midgestation.
更多信息
Dnmt3l，也称为DNA甲基转移酶3样蛋白，是一种重要的表观遗传调节因子。Dnmt3l是一种催化无活性的DNA甲基转移酶，主要通过与Dnmt3a和Dnmt3b合作，参与DNA的甲基化过程。DNA甲基化是一种关键的表观遗传修饰，它在调控基因表达、维持基因组稳定性和发育过程中发挥着重要作用。

Dnmt3l在多种生物学过程中发挥重要作用。首先，Dnmt3l是父系印记和早期男性减数分裂的关键调节因子。研究发现，Dnmt3l的缺失会导致男性生殖细胞中的DNA甲基化异常，进而影响减数分裂的正常进行和后减数分裂基因的表达。这可能导致男性不育以及后代性染色体非整倍体等异常[1]。

其次，Dnmt3l在维持基因组的甲基化状态中发挥着重要作用。研究发现，Dnmt3l可以与多梳抑制复合物PRC2竞争性结合，从而在二价基因的启动子上抑制DNA甲基化，维持基因的低甲基化状态。此外，Dnmt3l还可以促进基因体上的DNA甲基化，这有助于维持基因的表达稳定性[2]。

此外，Dnmt3l还参与调控X染色体的压缩和后减数分裂基因的转录。研究发现，Dnmt3l的缺失会导致XY染色体的压缩异常，进而导致性染色体非整倍体的增加。同时，Dnmt3l的缺失还导致大量X染色体连锁和常染色体基因的表达异常，这可能与某些人类性染色体异常疾病的发生机制相关[1]。

Dnmt3l的异常与多种疾病的发生发展密切相关。研究发现，Dnmt3l的缺失会导致男性生殖细胞中的DNA甲基化异常，进而影响减数分裂的正常进行和后减数分裂基因的表达。这可能导致男性不育以及后代性染色体非整倍体等异常[1]。此外，Dnmt3l的异常还与Down综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征等性染色体异常疾病的发生机制相关[3]。

总之，Dnmt3l是一种重要的表观遗传调节因子，在维持基因组的甲基化状态、调控基因表达、维持基因组稳定性和发育过程中发挥着重要作用。Dnmt3l的异常与多种疾病的发生发展密切相关，包括男性不育、性染色体异常疾病等。深入研究Dnmt3l的功能和调控机制，有助于我们更好地理解表观遗传调控的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zamudio, Natasha M, Scott, Hamish S, Wolski, Katja, Whitelaw, Emma, O'Bryan, Moira K. 2011. DNMT3L is a regulator of X chromosome compaction and post-meiotic gene transcription. In PloS one, 6, e18276. doi:10.1371/journal.pone.0018276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21483837/
2. Neri, Francesco, Krepelova, Anna, Incarnato, Danny, Stunnenberg, Hendrik G, Oliviero, Salvatore. . Dnmt3L antagonizes DNA methylation at bivalent promoters and favors DNA methylation at gene bodies in ESCs. In Cell, 155, 121-34. doi:10.1016/j.cell.2013.08.056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24074865/
3. Chapman, Laura R, Ramnarine, Isabela V P, Zemke, Dan, Majid, Arshad, Bell, Simon M. 2024. Gene Expression Studies in Down Syndrome: What Do They Tell Us about Disease Phenotypes? In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25052968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38474215/

资料下载

S-KO-17721_6J_54427_Dnmt3l_Exon 6~12_strategy.pdf
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