Smarce1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smarce1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17712

品系全称

C57BL/6JCya-Smarce1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57376-Smarce1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smarce1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17712) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
基因别称
2810417B20Rik,5830412H02Rik,9030408N19Rik,Baf27
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020618 | Ensembl: ENSMUST00000103133
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927347Homozygous deletion of this gene causes prenatal lethality. Mice homozygous for a knock-out allele show abnormal embryo morphology, partial embryonic death before implantation, and complete lethality by E9.5.
SMARCE1,也称为BAF57或hSNF5L1,是SWI/SNF染色质重塑复合物的一个核心亚基。SWI/SNF复合物在调节基因表达和维持细胞身份方面发挥着重要作用。SMARCE1通过与DNA和其他蛋白质的相互作用,参与调节染色质的开放和关闭状态,进而影响基因的转录和表达[1]。SMARCE1在细胞分裂过程中,特别是在有丝分裂期,发挥着“书签”作用,确保细胞身份的遗传和基因表达的稳定性[1]。

SMARCE1在多种癌症中发挥重要作用,包括神经母细胞瘤、脑膜瘤和神经纤维瘤。在神经母细胞瘤中,SMARCE1的高表达与不良预后相关,并且通过协助MYCN介导的转录激活促进肿瘤发生[3]。在脑膜瘤中,SMARCE1的缺失会导致染色质重塑复合物功能异常,进而影响基因表达和肿瘤的发生[2]。在神经纤维瘤中,SMARCE1的突变与NF2基因突变共同导致肿瘤的发生[4]。

此外,SMARCE1还与遗传性疾病Coffin-Siris综合征(CSS)相关。CSS是一种多系统智力障碍综合征,表现为经典的面部特征、发育迟缓和器官系统异常。SMARCE1基因的突变是CSS的致病原因之一[5]。SMARCE1突变的患者在成年后可能会出现肥胖、视力障碍、脊柱侧凸和行为异常等症状[6]。

综上所述,SMARCE1在维持细胞身份、调节基因表达和肿瘤发生中发挥着重要作用。SMARCE1的突变或缺失与多种癌症和遗传性疾病相关。研究SMARCE1的功能和机制有助于深入理解染色质重塑和肿瘤发生的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Zhexin, Chen, Xiaolong, Guo, Ao, Zhang, Jinghui, Roberts, Charles W M. 2023. Mitotic bookmarking by SWI/SNF subunits. In Nature, 618, 180-187. doi:10.1038/s41586-023-06085-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37225980/
2. St Pierre, Roodolph, Collings, Clayton K, Samé Guerra, Daniel D, Meredith, David M, Kadoch, Cigall. 2022. SMARCE1 deficiency generates a targetable mSWI/SNF dependency in clear cell meningioma. In Nature genetics, 54, 861-873. doi:10.1038/s41588-022-01077-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35681054/
3. Hu, Xiaosong, Liu, Ruochen, Hou, Jianbing, Liang, Ping, Cui, Hongjuan. 2022. SMARCE1 promotes neuroblastoma tumorigenesis through assisting MYCN-mediated transcriptional activation. In Oncogene, 41, 4295-4306. doi:10.1038/s41388-022-02428-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35978151/
4. Coy, Shannon, Rashid, Rumana, Stemmer-Rachamimov, Anat, Santagata, Sandro. 2019. An update on the CNS manifestations of neurofibromatosis type 2. In Acta neuropathologica, 139, 643-665. doi:10.1007/s00401-019-02029-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31161239/
5. Vasko, Ashley, Drivas, Theodore G, Schrier Vergano, Samantha A. 2021. Genotype-Phenotype Correlations in 208 Individuals with Coffin-Siris Syndrome. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12060937. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34205270/
6. Schmetz, Ariane, Lüdecke, Hermann-Josef, Surowy, Harald, Bramswig, Nuria C, Wieczorek, Dagmar. 2023. Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals. In Human genetics, 143, 71-84. doi:10.1007/s00439-023-02622-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38117302/