Kcnt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17709

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240776-Kcnt2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17709) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel, subfamily T, member 2
基因别称
E330038N15Rik,Slick
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081027 | Ensembl: ENSMUST00000120796
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3036273Mice homozygous for a null allele are viable with normal pain and itch responses.
Kcnt2,也称为钾通道钠激活T成员2,是电压门控钾通道家族的一员,编码钾钠通道的α亚单位。该基因在神经系统中表达,对神经细胞的兴奋性和神经传导起着重要作用。Kcnt2基因突变已被发现与多种神经发育和癫痫疾病相关,包括早期婴儿性癫痫性脑病(EIEE)57型和发育性癫痫性脑病(DEE)。

Kcnt2基因突变导致的疾病主要表现为早期发作的癫痫、智力障碍、发育迟缓等。例如,参考文献[1]报道了两个土耳其男性病例,他们被诊断为EIEE57型,全外显子测序发现Kcnt2基因存在突变,进一步的分析表明这些突变与患者的表型相关。参考文献[2]描述了一个罕见的病例,一个11岁的男孩同时患有Lhermitte-Duclos病和Kcnt2基因突变,这是一个非常罕见的组合。

除了与癫痫相关,Kcnt2基因的表达还与胰腺β细胞有关,如参考文献[3]所示。该研究发现,Kcnt2基因在人类胰岛内分泌细胞中差异表达,特别是在δ细胞中。这表明Kcnt2基因可能参与调节胰岛细胞的生理功能。

此外,Kcnt2基因的表达还受到转录因子NF-κB的调控,如参考文献[4]所述。该研究揭示了Kcnt2基因启动子区域存在两个NF-κB结合位点,表明NF-κB转录活性的升高可以促进Kcnt2基因的表达。NF-κB的激活与神经保护作用相关,因此Kcnt2基因可能具有神经保护功能。

综上所述,Kcnt2基因在神经系统中发挥着重要作用,其突变与多种神经发育和癫痫疾病相关。Kcnt2基因的表达还与胰腺β细胞和NF-κB信号通路有关,表明其可能参与调节胰岛细胞的生理功能和神经保护作用。深入研究Kcnt2基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解神经发育和癫痫疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alagoz, Meryem, Kherad, Nasim, Bozkurt, Sureyya, Yuksel, Adnan. . New mutations in KCNT2 gene causing early infantile epileptic encephalopathy type 57: Case study and literature review. In Acta biochimica Polonica, 67, 431-434. doi:10.18388/abp.2020_5364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32931186/
2. Assi, Jeries, Chyta, Marianna, Mavridis, Ioannis. 2023. Lhermitte-Duclos disease with concomitant KCNT2 gene mutation: report of an extremely rare combination. In Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery, 39, 3295-3299. doi:10.1007/s00381-023-06039-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37368068/
3. Kang, Randy B, Li, Yansui, Rosselot, Carolina, Garcia-Ocana, Adolfo, Lu, Geming. 2023. Single-nucleus RNA sequencing of human pancreatic islets identifies novel gene sets and distinguishes β-cell subpopulations with dynamic transcriptome profiles. In Genome medicine, 15, 30. doi:10.1186/s13073-023-01179-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37127706/
4. Tomasello, Danielle L, Gancarz-Kausch, Amy M, Dietz, David M, Bhattacharjee, Arin. 2015. Transcriptional Regulation of the Sodium-activated Potassium Channel SLICK (KCNT2) Promoter by Nuclear Factor-κB. In The Journal of biological chemistry, 290, 18575-83. doi:10.1074/jbc.M115.643536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26100633/