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Lrp5-KO 基因敲除小鼠

Lrp5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrp5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17707

品系全称

C57BL/6JCya-Lrp5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16973-Lrp5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lrp5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17707) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low density lipoprotein receptor-related protein 5
基因别称
BMND1，HBM，LR3，LRP7，OPPG，mKIAA4142
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008513.3 | Ensembl: ENSMUST00000025856
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1278315Homozygous mutants show variable bone loss, decreased osteoblast proliferation, impaired glucose tolerance, increased plasma cholesterol on high-fat diet and persistent embryonic eye vascularization, depending on allelic combination and strain background. Homozygous knockout or ineducible KO in endothelial cells affects retinal angiogenesis.
更多信息
Lrp5，即低密度脂蛋白受体相关蛋白5，是一种在骨组织形成和维持中发挥重要作用的基因。Lrp5编码的蛋白质是Wnt信号通路的共受体，Wnt信号通路在骨量调节中起关键作用。Lrp5的突变会影响骨量，导致骨量过高或过低，从而引发一系列骨骼疾病。

在骨量过高的情况下，Lrp5基因的激活突变会导致罕见的常染色体显性遗传性骨硬化症I型（ADO I），其特征是骨量增加和骨皮质增厚[1]。Lrp5基因的突变谱和表型特征已被广泛研究，并发现了一些热点突变，包括c.724G>A、c.512G>T和c.758C>T等[1]。

在骨量过低的情况下，Lrp5基因的失活突变会导致骨质疏松-假性胶质瘤综合征（OPPG），这是一种严重的遗传性疾病，其特征是骨质疏松、假性胶质瘤和其他并发症[4]。除了OPPG，Lrp5基因的其他失活突变还与低骨量表型和其他骨骼疾病有关。

除了在骨骼系统中的作用，Lrp5基因的突变还与一些其他疾病有关。例如，LRP5基因的突变已被发现与家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）有关，这是一种罕见的遗传性视网膜血管病变[3,6]。LRP5基因的突变还与骨量异常的风险有关，例如在绝经后妇女中，LRP5基因的突变可能增加骨量异常的风险[2]。

此外，LRP5基因的突变还与代谢相关疾病有关。例如，LRP5基因的突变已被发现与非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）和冠状动脉疾病（CHD）的风险增加有关[5]。LRP5基因的突变还与肥胖的NAFLD患者的体重指数（BMI）增加有关[5]。

综上所述，Lrp5基因在骨组织形成和维持中发挥重要作用，其突变与骨量异常、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、代谢相关疾病等疾病有关。对Lrp5基因的深入研究有助于揭示骨量调节的机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhao, Dichen, Sun, Lei, Zheng, Wenbin, Xing, Xiaoping, Li, Mei. 2023. Novel mutation in LRP5 gene cause rare osteosclerosis: cases studies and literature review. In Molecular genetics and genomics : MGG, 298, 683-692. doi:10.1007/s00438-023-02008-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36971833/
2. Li, Jun, Liu, Zebing, Ren, Yanxia, Shao, Han, Li, Siyuan. 2023. LRP5-/6 gene polymorphisms and its association with risk of abnormal bone mass in postmenopausal women. In Journal of orthopaedic surgery and research, 18, 369. doi:10.1186/s13018-023-03829-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37202775/
3. Gilmour, D F. 2014. Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. In Eye (London, England), 29, 1-14. doi:10.1038/eye.2014.70. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25323851/
4. Littman, Jake, Yang, Wentian, Olansen, Jon, Phornphutkul, Chanika, Aaron, Roy K. 2023. LRP5, Bone Mass Polymorphisms and Skeletal Disorders. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14101846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895195/
5. Han, Dongli, Zhang, Haiying, Liu, Shousheng, Ding, Hongguang, Xin, Yongning. 2022. Association between the LRP5 rs556442 gene polymorphism and the risks of NAFLD and CHD in a Chinese Han population. In BMC gastroenterology, 22, 305. doi:10.1186/s12876-022-02385-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35733105/
6. Zhao, Rulian, Wang, Shiyuan, Zhao, Peiquan, Li, Shujin, Yang, Zhenglin. 2022. Heterozygote loss-of-function variants in the LRP5 gene cause familial exudative vitreoretinopathy. In Clinical & experimental ophthalmology, 50, 441-448. doi:10.1111/ceo.14037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35133048/

资料下载

S-KO-17707_6J_16973_Lrp5_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-17707_6J_16973_Lrp5_Exon 2_strategy.pdf
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